Пренатална дијагностика

Под појмом Пренатална дијагностика сажети су различити прегледи током трудноће. Они се баве раним откривањем болести и нежељених појава код нерођеног детета.

Шта је пренатална дијагноза?

Као пренатална дијагноза (ПНД) су поступци медицинског прегледа и уређаји који се баве раним откривањем болести и малформација код нерођеног детета. Терапеутске противмере могу се предузети у раној фази кроз пренаталну дијагностику. Ово такође може бити хируршки поступак или чак прекид трудноће, што зависи од обима малформације или болести.

Израз пренатал преведен са латинског значи „пре рођења“. Пренатални прегледи користе се само пре рођења, а посебно у последња два тромесечја трудноће. Пренатална дијагноза се обично може поставити од краја трећег месеца трудноће.

Третмани и терапије

Пренатална дијагноза служи за искључење или поуздано утврђивање непожељних дешавања код нерођеног детета. То су превасходно малформације које имају генетску позадину и често значе тешке тешкоће за оболело дете. Резултати пренаталне дијагностике омогућавају утврђивање одређених генетских одступања као што су ретке наследне болести или болести метаболизма, крви и мишића.

Ови укључују а. Трисомија 21 (Довнов синдром), Хунтингтон-ова болест, Дуцхенова мишићна дистрофија и цистична фиброза. Међутим, успешно лечење већине болести током трудноће или после рођења детета могуће је само у ретким случајевима. Поред тога, пренатални тестови не могу указати на тачну тежину инвалидитета. Надаље, насљеђује се само око пет посто свих инвалидитета. Већина њих настаје касније у животу због болести.

Међутим, одређени фактори могу учинити пренаталну дијагностику са специјалистом разумним. Ово су болести мајке, на које у. а. Епилепсија укључује инфекције током трудноће, генетске поремећаје у породици и појаву малформација у претходној трудноћи. Други могући разлози су упадљиви или нејасни налази ултразвука током гинеколошког прегледа, већ утврђена малформација, жеља за пункцијом амнионске течности или присуство вишеструке трудноће.

Пренатална дијагноза својим методама испитивања надопуњава уобичајене поступке који се рутински одвијају током трудноће. Трошкове пренаталних поступака, здравствена осигуравајућа друштва обично покривају само за посебне прилике, попут постојања одређених наследних болести.

У неким случајевима, пренатална дијагностика може изазвати озбиљан стрес за родитеље. Ово отвара важна питања о даљим испитивањима и могућим ризицима као и ефектима на будући живот ако је дете инвалидно. Прекид трудноће такође се може разговарати. Ова питања често узрокују психолошке проблеме код родитеља. Из тог разлога, пренаталну дијагностику треба пажљиво размотрити унапред и детаљно разговарати са лекаром.

Методе дијагнозе и прегледа

У пренаталној дијагнози, важно је разликовати неинвазивне и инвазивне методе испитивања. Израз неинвазивни значи да инструменти за испитивање не продиру у организам труднице. Нема ризика ни за мајку ни за нерођено дете. Инвазивни поступци, с друге стране, продиру у тело труднице, што понекад доводи до одређених опасности.

Један од најчешће изведених неинвазивних пренаталних поступака је ултразвучни преглед (сонографија). Ултразвучни прегледи се углавном раде два до четири пута током трудноће. Такође се могу израдити и специјалне сонографије као што су мерења набора врата. Ултразвучни преглед је подједнако без ризика као и специјални тестови крви. Ови укључују а. мерење крвног притиска, ЦТГ праћење и одређивање нивоа гвожђа. Ове мере су стандардне процедуре.

Ако се користи инвазивна метода прегледа, то значи интервенцију у телу мајке и детета. Један од најчешћих инвазивних поступака је амниоцентеза (амниоцентеза). Амнионска течност уклања се преко трбушног зида труднице под ултразвучним надзором. Унутар амнионске течности налазе се ћелије детета које дају информације о могућим поремећајима. Лекари обраћају пажњу на одступање од уобичајеног броја хромозома.

Други инвазивни поступак је узорковање хорионског вилуса, при коме се уклања постељица. Ова истрага је у. а. направљено да искључи Довнов синдром. Исто важи и за пункцију пупчане врпце. У овој методи гинеколог узима детету крв из пупчане врпце да би прегледао крвне ћелије које садржи. Анестезија није неопходна за ниједну методу испитивања која се може упоредити са узимањем узорка крви. Дијагноза се увек поставља амбулантно. Преимплантациона дијагностика је посебан случај у пренаталним методама испитивања.

Испитивања се обављају на ембрионима старим неколико дана и створени су у контексту вештачке оплодње. Преглед се обавља пре пребацивања ембриона у материцу. Овом методом могу се правовремено утврдити могуће промене хромозома. Ово укључује, на пример, промену броја хромозома. Промјене у појединим генима се такође могу утврдити.

Иако инвазивне методе пренаталне дијагнозе дају драгоцене информације, оне такође носе неке опасности. Ово може довести до побачаја. Међутим, ризик се сматра релативно ниским.