Пфеифферов синдром

У којима Пфеифферов синдром то је аутосомно доминантна наследна болест. Ово је веома ретко и показује абнормалности у стварању костију лица и лобање. Пфеифферов синдром је изазван мутацијом одређених протеина који су одговорни за сазревање коштаних ћелија.

Шта је Пфеиффер синдром?

Тхе Пфеифферов синдром је ретко наследна болест која је једна од краниосиностосес. Пошто се ово наслеђује на аутосомно доминантан начин, људи са овом болешћу имају педесет процената шансе да га пренесу на своју децу. Пфеифферов синдром нарушава нормалан раст костију лобање и лица, што доводи до краниофацијалних абнормалности. Кости се рано спајају и утичу на облик. На ненормалан раст утичу и кости обе руке и стопала.

Неуспешно спајање костију лица доводи до испупчења и широм отворених очију, високог чела, равног моста носа и неразвијене горње вилице. Клинички се прави разлика између три врсте. Три типа имају различито изражене карактеристике. Пацијенти са типом 2 или 3 су теже погођени и животни век је приметно смањен. Тачна преваленца Пфеифферовог синдрома није позната, а процењује се да је 1 од 100.000 људи широм света. Ова болест је изазвана мутацијом у генима ФГФР-1 и ФГФР-2.

узрока

Пфеифферов синдром резултат је мутације у генима ФГФР-1 и ФГФР-2. Ова мутација је наслијеђена као аутосомно доминантна особина. Ако је било који од родитеља погођен овом мутацијом, постоји педесет процената шансе да ће то пренети детету. Ови гени су одговорни за производњу важних протеина, рецептора раста фибробласта 1 и 2 (рецептора фактора раста фибробласта). Тип 1 Пфеифферовог синдрома може бити изазван мутацијом у једном од два рецептора. Типови 2 и 3 настају мутацијом гена ФГФР-2 и нису повезани са променом гена ФГФР-2.

Протеини обављају многе важне функције. Током ембрионалног развоја, они сигнализирају незреле ћелије да се развију у зреле ћелије костију. Мутација у једном од тих гена мења функцију протеина и изазива дуготрајну сигнализацију. Ово продужење потиче прерано спајање костију лобање и лица. Нормалан развој костију у рукама и ногама такође је погођен. То доводи до главних карактеристичних карактеристика Пфеифферовог синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Преурањена фузија одређених костију лобање доводи до карактеристичних деформација лица Пфеифферовог синдрома: очи су испупчене и широм отворене, а размак међу њима је повећан. Чело је јасно дефинисано, уши постављене дубоко, а средина неразвијена. Лобања је спљоштена и кратка. Више од половине свих пацијената жали се на губитак слуха и стоматолошке проблеме.

Већином су ножни прсти и прсти необично кратки, са неким фузијама између. Велики ножни палац и палац су упадљиво кратки, троугластог облика и закривају се од осталих ножних прстију и прстију. У зависности од клиничког типа, симптоми се разликују у тежини. Тип 1 је класични облик Пфеифферовог синдрома. Ово је блаже у односу на друга два типа. Оболела особа има нормалну интелигенцију, благу деформацију прстију и ножних прстију и благи израз хипоплазије у средини.

Тип 2 има теже клиничке симптоме. Лобања је обликована попут шљокице, а очне јабучице примјетно испадају из очне дупље. Аномалије у прстима и ножним прстима су веома изражене. Такође деформирајте лактове. Кости се често спонтано пробуде и укруте. Јављају се и неуролошке компликације. Развој погођеног детета касни. Тип 3 Пфеифферовог синдрома развија исте симптоме као и тип 2, али без лубање клинчића.

Дијагноза и ток болести

Пфеифферов синдром може се дијагностицирати већ у трећем месецу трудноће током ембрионалног развоја. Пренатални преглед може да користи фини ултразвук да се открије ненормално велика удаљеност између два ока. Такође се могу утврдити патолошка избочења очних јабучица из очних дупља, као и деформације подручја лубање и лица. Након рођења тачна дијагноза је загарантована генетским тестом.

Компликације

У већини случајева они погођени Пфеифферовим синдромом пате од различитих малформација и деформитета. Они примарно имају врло негативан утицај на естетику оболелих, тако да се већина пацијената осећа нелагодно због њих и пате од комплекса инфериорности или од смањеног самопоштовања. Депресија се такође може појавити због Пфеифферовог синдрома и значајно смањује пацијентову квалитету живота.

Пфеифферов синдром такође доводи до губитка слуха који се јавља постепено. Могу се јавити и проблеми са зубима или губитак зуба и отежавају узимање хране и течности. Поред тога, пацијенти пате од аномалија прстију и прстију, тако да у свакодневном животу могу бити ограничења и ограничена покретљивост пацијента.

Ментални развој детета је такође знатно одложен због Пфеифферовог синдрома, тако да је пацијент у одраслој доби зависан од помоћи других људи. Хируршки захвати могу да уклоне неке абнормалности. Нема компликација. Међутим, пацијент је још увек зависан од различитих терапија и мера подршке како би се могао носити са свакодневним животом.

Када треба ићи код лекара?

Деца која пате од Пфеифферовог синдрома захтевају интензивну медицинску негу од рођења. Малформације на глави и удовима морају се хируршки исправити. Поред тога, погођена деца обично требају средства за ублажавање болова, противупална средства и друге лекове. Родитељи би требало да се јаве стручњаку одмах након порођаја како би се могла поставити свеобухватна дијагноза. Стварни третман се одвија у специјалистичким центрима.

Одговорни су стручњаци из области оралне и максилофацијалне хирургије, као и неурохирурзи и пластични хирурзи. Поред тога, морају се одржати уске консултације са педијатером. Након иницијалне терапије, лекара треба редовно посећивати како би се лекови могли зауставити и прегледати разне ране хируршке ране на компликације. С обзиром на то да Пфеифферов синдром доводи до великих визуелних мана, које дете такође стресно психички подносе, терапеутски савети такође могу бити корисни. Ако је исход позитиван, главне карактеристике болести могу се смањити до те мере да је нормалан живот могућ без терапије и редовних посета лекару.

Терапија и лечење

У зависности од тежине Пфеифферовог синдрома, може се извести хируршка корекција лица и лобање. То је могуће путем лица, оралне и максилофацијалне хирургије, као и пластичне хирургије и неурохирургије. Ширењем фронтално-орбиталне области лобање, лобања може правилно расти и величина очних дупљи се може повећати.

Чељуст и средња површина могу се исправити и хируршким захватом. Уз фер третман, обољели могу развити нормалну интелигенцију и водити нормалан здрав живот. Планови лечења се спроводе у фазама. Право време за спровођење реконструкције коштане структуре је врло важно. Сходно томе, спречавају се поражавајући ефекти Пфеифферовог синдрома на способност дисања, говора и гутања.

Због неразвијене средње површине деца често пате од опструктивне апнеје за вријеме спавања. Код благе апнеје у сну, лечење лековима може интензивно побољшати дисање. Међутим, тешки поремећај дисања треба да надгледају специјалисти. Хируршко уклањање крајника или маска непрекидног притиска у дисајним путевима (ЦПАП) може ублажити симптоме.

Изгледи и прогноза

Да би се прецизирала прогноза, мора се утврдити врста присутног Пфеифферовог синдрома. Јачина деформитета повезаних са Пфеифферовим синдромом довела је до поделе у три врсте са различитим прогнозама. У класичном Пфеифферовом синдрому деформације су само благе. Интелигенција није умањена. Прогноза је добра, посебно јер се постојећи деформитети могу хируршки смањити.

Прогноза за Пфеифферов синдром није толико оптимистична. Деформације су много озбиљније. Типична лубања у типу је типична. Деформитети на костуру су делимично оперативни, али углавном се не могу поправити. Ментални развој касни. Неуролошке компликације треба очекивати.

У трећем Пфеифферовом синдрому симптоми су слично озбиљни, недостаје само лобања листа детељице. И овде прогноза није нарочито добра због генетског узрока. Течећи прелази између три облика Пфеифферовог синдрома отежавају јасно разграничење и прогнозу.

Међутим, корисно је да се присуство Пфеифферовог синдрома може утврдити пренатално. Типичне деформације су већ видљиве током сонографије. Поред тога, постоји повећан ризик од генетски наслеђених мутација познатих у појединачним случајевима. Да ли је легални побачај тада још увек могућ или га породица сматра разним. Једном када се дете роди, обично је пред њима неколико операција.

превенција

С обзиром да је Пфеифферов синдром аутосомно доминантна наследна болест, то се не може спречити. Међутим, може се дијагностицирати и пре рођења.

Послије његе

У већини случајева оболели имају мало или чак никаквих посебних праћења за Пфеифферов синдром. Пре свега, важно је врло брзо и, пре свега, рана дијагноза болести да не би дошло до даљих компликација. Не долази до само-излечења, тако да особа која је погођена треба у првим симптомима или знаковима болести идеално консултовати лекара.

Пошто је ово такође генетска болест, ако пацијент жели да има децу, он дефинитивно треба да има генетски преглед и савете да се спречи поновна појава Пфеифферовог синдрома. Већина пацијената обично зависи од хируршких интервенција које могу ублажити симптоме.

Особа која је погођена дефинитивно би се требало одмарати након такве операције и водити рачуна о свом телу. У сваком случају треба избегавати вежбање или физичке и стресне активности да се не би непотребно оптерећивало тело. Исто тако, већина оболелих од Пфеифферовог синдрома зависи од помоћи и подршке властите породице у свакодневном животу, што може позитивно утицати на даљи ток болести.

То можете и сами

Пфеифферов синдром лечи се као део комбиноване терапије, чији је циљ ублажавање физичких симптома и менталних и емоционалних нуспојава. Родитељи болесне деце могу да подрже терапију подстичући и подржавајући дете.

Пошто малформације могу довести до малтретирања и задиркивања и, као резултат, до развоја социјалног страха код оболелих, још је важније јачање дететове самопоуздања. Родитељи би такође требали покушати да пронађу одговарајуће место за вртић и школу у раној фази. У установи за посебну децу дете са Пфеифферовим синдромом може се оптимално развити и родитељи се могу концентрисати на лечење физичких тегоба. Како није могуће потпуно исправити грешке, стан мора бити прилагођен инвалидима. Деци су такође потребна помагала као што су помагала за ходање или инвалидска колица. Правни старатељи треба да контактирају одговарајуће стручњаке у раној фази и започну са потребним мерама.

Поред тога, терапијски савети за родитеље и децу могу бити корисни. Касније у животу препоручује се и посета специјалистичкој клиници за наследне болести, јер ће дете пре или касније поставити питања о својој болести. Тада би рођаци требали бити на располагању саветима и акцијама.