Остеопетроза

Под концептом Остеопетроза доктор описује наследну болест, чији је тачан узрок још увек непознат. Пропад кости је карактеристичан за остеопетрозу. Поремећај ресорпције кости касније доводи до патолошког накупљања коштаног матрикса. Остеопетроза је тешко излечива; такође нема посебне терапије која би посебно лечила узрок, тако да се даје само лечење повезано са симптомима.

Шта је остеопетроза?

Како се медуларни простори смањују и затим настаје екстрамедуларна крв, микроархитектура у кости се уништава. Разарање после тога доводи до нестабилности костију, тако да погођени носе повећан ризик од претрпљеног прелома.
© Натис - стоцк.адобе.цом

Тхе Остеопетроза, такође познат као Мраморна болест костију, Остеопетроза, Албертс Сцхонбергова болест, обично се наслеђује. Постоји и могућност спонтане мутације, тако да није дошло до директног насљеђивања, али погођена особа може врло добро пренијети остеопетрозу.

Услед наследне хипофункције остеокласта (то су ћелије које разграђују кости) настаје генетска болест. Ако је лекар дијагностиковао остеопетрозу, он је подељен у две главне групе:

• Постоје аутосомно доминантни облици типа 1 (АДОИ) и типа 2 (АДОИИ, такође познати као Алберс-Сцхонбергова болест)

• Као и аутосомно рецесивни облици (остеопетроза са бубрежном тубуларном ацидозом, инфантилна малигна остеопетроза).

За даљи третман, као и за прогнозу, од суштинског је значаја да лекар подели остеопетрозу на њен тип.

узрока

Узроци мутације гена засад су нејасни; Међутим, медицински професионалци су открили који недостаци постоје у којим областима. Стога, у контексту аутосомно рецесивне остеопетрозе, положаји ТЦИРГИ1, ОСТМ1, СНКС10 и / или ЦЛЦН7 у облицима богатим остеокластом и положаји ТНФРСФ11А (РАНК) и / или ТНФСФ11 (РАНКЛ) у облицима сиромашним остеокластима.

Ако постоји аутозомна рецесивна остеопетроза са бубрежном тубуларном ацидозом, то је промена на ЦАИИ, ако је аутосомно доминантна остеопетроза (тип 1) промена на ЛРП5, а код типа 2 мутација на ЦЛЦН 7.

Симптоми, тегобе и знакови

Како се медуларни простори смањују и затим настаје екстрамедуларна крв, микроархитектура у кости се уништава. Разарање после тога доводи до нестабилности костију, тако да погођени носе повећан ризик од претрпљеног прелома. Поред тога, константно стварање коштаног матрикса, без деградације, доводи до хипокалцемије.

Због пролиферације матрикса долази и до сужења у кости лубање, тако да се оптички нерви (у подручју оптичког канала) затежу. Компресија понекад доводи до дегенерације живаца, тако да погођена особа може остати слепа. У неким случајевима су такође забележени шкрипави кранијални нерви (нпр. Вестибулокохлеарни нерв, фацијални живац), тако да је погођена особа патила од функционалних затајења.

Међутим, слепило и дисфункција су један од ретких симптома остеопетрозе; Фокус је на проблему стабилности костију и повезаној учесталости ломова.

Дијагноза и ток болести

Остеопетроза се може дијагностиковати методама снимања (као што је рендгенски снимак) - у комбинацији са клиничком сликом. Препоручује се биопсија коштаног удара тако да се може потврдити било каква склероза коштане сржи. На рендгенским снимцима лекар не препознаје само склерозу коштаног матрикса, већ и снажну компресију исте.

Ово је такозвани "сендвич краљежак", трослојна структура тијела краљежака. Такође можете видети метафизне и дијафизијске пруге, које су такође биле одговорне за формирање израза „мермерна кост“. Густина костију се такође повећава на ЦТ. Крвни тестови обично показују изражену хипокалциемију.

Због замене костију која се формира у коштаној сржи, постоји повећана подложност инфекцији или може доћи до анемије. Међутим, у контексту дијагнозе, лекар мора бити у могућности да искључи остале болести; ту спадају мелорхеостоза, склеростоза, пикнотизостоза, Енгелманнов синдром (познат и као прогресивна дијафизијска дисплазија) и Пилеов синдром.Све ове болести показују сличну клиничку слику.

Ток аутосомне доминантне или рецесивне остеопетрозе је различит. Аутосомно рецесивна остеопетроза манифестује се већ у првим годинама живота особе на коју болује. Први симптоми могу се видети тек неколико недеља након рођења. Ако се не лечи аутосомно рецесивна остеопетроза, прогноза је негативна. Постоји само шанса за опоравак у контексту трансплантације коштане сржи.

Код типа И аутосомно доминантне остеопетрозе главни је фокус на бази лубање, док су за тип ИИ "краљежници сендвича" карактеристични. Оба облика изазивају прве симптоме као део пораста раста. Каузални третмани нису доступни за типове И и ИИ, па се примарно лече симптоми. То значи да - као што је случај и са аутозомно рецесивном остеопетрозом - не постоји дефинитивна шанса за опоравак.

Компликације

Као резултат остеопетрозе, повећава се главни ризик од ломова и сломљених костију. Због екстрамедуларне („лоциране изван мозга“) формирања крви, долази до повећања јетре и слезине, смањене имуне одбране, нападаја и оштећења живаца. Последње углавном утичу на кранијалне живце и могу касније довести до слепила и других симптома затајења.

У појединачним случајевима остеопетроза може оштетити доњу вилицу и пародонцију. Поред тога, постоје козметички проблеми који током времена могу довести до психолошких тегоба. У тежим случајевима остеопетроза је фатална. Лечење остеопетрозе лековима може да доведе до низа споредних ефеката и интеракција. Додаци витамину Д могу изазвати мучнину и повраћање, као и слабост мишића и болове у зглобовима.

Активни састојак глукокортикоид може довести до поремећаја раста, глаукома, катаракте и психолошких промена као што су поремећаји спавања и немир. Постоје и ризици повезани са често коришћеном трансплантацијом коштане сржи. Компликације попут одбацивања коштане сржи из организма примаоца често се јављају током хируршког захвата. То може довести до оштећења коже, јетре и црева, што понекад погоршава оригиналну остеопетрозу.

Када треба ићи код лекара?

Ако више пута претрпите преломе или нагло приметите видне проблеме, требало би да се обратите породичном лекару. Симптоми указују на остеопетрозу коју мора дијагностиковати специјалиста. Ако постоји сумња, најбоље је видети ортопедског хирурга. Савет лекара је потребан ако се симптоми појаве у вези са другим малформацијама или болестима костију.

Пошто је наследно стање, генетичким тестирањем се стање може препознати у раним фазама. Родитељи би требало да се посаветују са педијатером ако дететов мишићно-коштани систем не ради. Ако постоје проблеми са очима, потребно је консултовати офталмолога. Физиотерапеути и специјалисти спортске медицине такође су укључени у лечење и пружају подршку пацијенту током дужег временског периода.

Родитељи би требало да се консултују са лекарима током терапије. Ако дете падне или је на неки други начин повређено, треба назвати хитне службе. У случају озбиљних притужби, потребно је обратити се и служби хитне помоћи како би се детету могло помоћи одмах након пада. Након прве помоћи лекара хитне помоћи, пацијента се мора прегледати у болници. Било који прелом или угануће се дијагностикују и лече тамо. Остеопетроза се може лечити релативно добро, али високи ризик од прелома може више пута довести до озбиљних повреда које захтевају лечење.

Лечење и терапија

Не постоји каузална терапија за остеопетрозу. Из тог разлога, лекар мора да лечи пацијентове симптоме и на тај начин обезбеди повећање квалитета живота. Као део лечења, глукокортикоиди и интерферони се дају за побољшање симптома и симптома.

Једина заиста ефикасна терапија заснива се на трансплантацији коштане сржи. Са овом варијантом постоји могућност да се остеокласти, због хематопоетских матичних ћелија, нормализују. Међутим, трансплантација коштане сржи могућа је само са аутосомно рецесивном остеопетрозом; све друге врсте немају дефинитивне шансе за опоравак, тако да терапија има за циљ ублажити симптоме и нелагоду те побољшати квалитет живота особе на коју болује.

Изгледи и прогноза

У случају болести мермерне кости или остеопетрозе, изгледи за лечење су обично лоши. Ова дијагноза је посебно тачна ако се стање не лечи. У већини случајева постоји наследна хипофункција такозваних остеокласта. На тај начин се обезбеђује нерегулисана формација костију.

За сада је једина опција лечења трансплантација коштане сржи. Тек тада се поново могу формирати довољни остеокласти. Остеокласти су ћелије које разграђују кост. Међутим, трансплантација носи велики ризик, односно као резултат калцемије.

Постоје разлике у току болести у аутосомно рецесивном и аутосомно доминантном облику болести. Аутосомно рецесивна остеопетроза најчешће се развија у раном детињству. Понекад се јавља и након рођења као инфантилна малигна остеопетроза. Благе клиничке слике су такође познате. Оне се могу преклапати с доминантном остеопетрозом. Без симптоматског лечења и трансплантације коштане сржи изглед је слаб.

Аутосомно доминантна остеопетроза (АДОИ) је обично генерализована остеосклероза базе лобање, или као Алберс-Сцхонбергова варијанта (АДОИИ) са „сендвич-кичма“. Овај облик болести се манифестује тек у адолесценцији. Облици курса и једног и другог су различити. Са једном варијантом, кости постају све стабилније. Са другом се лакше разбијају. Такође може довести до компликација. Тренутно не постоји ништа више од симптоматске терапије.

превенција

Због чињенице да до сада нису пронађени узроци из којих разлога се јавља остеопетроза, превентивне мере нису могуће.

Послије његе

У већини случајева остеопетрозе пацијенти имају врло мало и ограничених мера на располагању за директно праћење неге. Прво и најважније, треба брзо и, пре свега, рано дијагностиковати болест тако да у даљем току нема компликација или других притужби. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток болести, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први знакови и симптоми.

Већина пацијената са остеопетрозом зависи од уноса различитих лекова. Увек се треба придржавати правилне дозе и редовног уноса лекова како би се трајно ограничили симптоми. Надаље, дотична особа треба се обратити лијечнику ако постоје нуспојаве или ако нешто није јасно.

Понекад психолошка подршка може бити од помоћи што посебно може спречити развој депресије. Подршка онима који су погођени у њиховом свакодневном животу такође је веома важна у циљу побољшања њихове квалитете живота. У неким случајевима остеопетроза такође смањује квалитет живота обољелог.

То можете и сами

У случају остеопетрозе, најважнија мера самопомоћи је редовно обављање физичких вежби које препоручи ваш лекар и на други начин поштеде оболелих костију. Свеобухватна физиотерапија може бар успорити напредовање болести. Вежбање такође побољшава добробит и на тај начин доприноси побољшању квалитета живота. Погођени људи такође би требало да промене начин исхране. Препоручљиво је избегавати храну са превише соли, јер могу довести до повећања остеокласта.

Почивајте након трансплантације коштане сржи. Пацијент са остеопетрозом не треба да се излаже једне до две недеље, а за сада би се требало уздржавати од напорних физичких активности. Ако то не ублажи симптоме, препоручује се даља посета лекару.

Пацијенти такође могу разговарати са алтернативним здравственим радником о алтернативном лечењу. О масажи и акупунктури се говори о ефикасним пратећим мерама за остеопетрозу. У случају стања, који су кораци разумни, у великој мери зависи од тока болести и пратећих околности. Стога о пратећим мерама, попут саме терапије, треба разговарати са одговорним ортопедским хирургом.