Окихиро синдром

Тхе Окихиро синдром је комплекс малформација које углавном погађају горње екстремитете. Ове малформације су повезане са такозваном Дуане аномалијом коју пацијент не може видети споља. Лечење је чисто симптоматско и обично се састоји од хируршких корекција појединих симптома.

Шта је Окихиро синдром?

Синдроми малформације су урођена обољења која се манифестују као комплекс деформитета различитих делова тела. Тхе Окихиро синдром је један такав синдром малформације. У свету који говори енглески језик назива се комплекс малформација Дуане синдром радијалног Раиа одређен.

Симптоми синдрома претежно погађају горње удове и карактеристично су повезани са Дуанеовом аномалијом очију. Тачна преваленца синдрома није позната. Међутим, процењује се да је реч о прилично реткој болести са процењеном преваленцијом највише једне обољеле особе на 100.000 људи.

Малформације се манифестују одмах по рођењу и имају наследну основу. Насљеђивање одговара аутосомно доминантном насљеђивању. Наслеђивање није било могуће пратити у свим случајевима. Упркос општој наследности, комплекс симптома се вероватно заснива на генетској новој мутацији као узроку у многим случајевима.

узрока

Окихиро синдром је узрокован генетским мутацијама гена САЛЛ4 на хромосому 20 у гену лоцис к13.13 до 13.2. Ембриопатија талидомид талидомида настаје због генетских оштећења на истом гену. У већини случајева генетске оштећења Окихиро синдрома одговарају новој мутацији гена, али могу се јавити и у породицама.

САЛЛ4 ген кодира транскрипциони фактор истог назива, који садржи упутства за биосинтезу протеина. Фактори транскрипције вежу одређене области ДНК и држе функцију и активност одговарајућих гена под контролом. Мутације гена САЛЛ4 спречавају једну копију гена у свакој телесној ћелији да биосинтетизира протеине.

Колико је тачно веза са појединачним симптомима Окихиро синдрома узрочно повезана, за сада је нејасно. Утицај спољних фактора на каузалну мутацију гена још увек није разјашњен.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Окихиро синдромом пате од комплекса клиничких симптома од којих се већина манифестује као малформација горњих удова. Ове малформације често се мешају са онима Холт-Орам синдрома. Вишеструке малформације у Окихиро синдрому повезане су са такозваном Дуане аномалијом.

Ово је посебна врста симптома страбизма. Пацијенти не могу гледати вани. Малформације удова у синдрому погађају примарно палце. Могућа манифестација је, на пример, трострука структура палца, али су неразвијени палци такође замисливи.

За разлику од Холт-Орамовог синдрома, палчеви у Окихиро синдрому такође могу бити у вишку облика и на тај начин одговарати прексијалној полидактилији. Обично су неправилности палца пацијента повезане са радијусима. Горњи удови су у многим случајевима скраћени. У неким се случајевима ово скраћивање протеже и на фоцомелију.

Поред ових малформација, често су присутне и малформације бубрега или неуобичајени положаји овог органа. Оштећења слуха и неправилности у ушима јављају се код око петине пацијената. Појављују се и малформације стопала. Срчане грешке углавном утичу на атријски септум или одговарају дефекту вентрикуларног септума. Хормон хормона раста, кратки раст и анална атрезија примећени су ређе код пацијента.

Дијагноза и ток болести

Лекар прво посумња у Окихиро синдром визуелном дијагнозом због карактеристичних малформација горњих удова. Слика бубрега и срца може додатно појачати сумњу. Синдроми као што су талидомидна (талидомидна) ембриопатија, Холт-Орам синдром и Товнес-Броцкс синдром могу бити искључени из диференцијалне дијагнозе.

Поред тога, Окихиро синдром мора се разликовати од синдрома радијуса без одсуства тромбоцитопеније у диференцијалној дијагнози. У неким од споменутих синдрома, ова диференцијација могућа је само кроз један симптом. Очекивани животни век пацијената са Окихиро синдромом више није умањен. Јачина органских малформација одређује прогнозу у сваком појединачном случају.

Компликације

Због Окихиро синдрома, пацијенти пате од различитих малформација и малформација. Они значајно ограничавају свакодневни живот и квалитет живота обољелих, тако да се могу јавити и психолошки поремећаји или депресија. Може довести до задиркивања или малтретирања, посебно међу децом и младима. Малформације Окихиро синдрома првенствено погађају удове и могу довести до озбиљних ограничења кретања.

Прсти су такође погођени, тако да су деци ограничени у развоју.Поред тога, пацијенти пате од малформација ушију због синдрома, а самим тим и од разних проблема са слухом. Кратки раст или опћенито успорен развој такође се могу јавити код овог синдрома.

Деца су због тога често зависна од помоћи других људи у свом животу. Чак и у одраслој доби може довести до различитих компликација или жалби. Узрочно лечење Окихиро синдрома није могуће. Међутим, већина малформација може се кируршки исправити. Обично нема компликација. Штавише, животни век пацијента обично није смањен синдромом.

Када треба ићи код лекара?

Окихиро синдром се обично дијагностикује одмах након рођења детета и увек захтева медицински третман. Различите малформације и проблеми са видом мора испитати и лечити одговарајући специјалиста. У ту сврху родитељи треба да разговарају са својим породичним лекаром или педијатером, који може да препоручи одговарајуће лекаре. Током лечења Окихиро синдрома, неопходна је и уска консултација са лекаром како би се на све притужбе и нежељене ефекте могло брзо реаговати. Ако дете има озбиљне малформације удова, такође се мора консултовати ортопедски хирург. Тада је индицирана редовна физиотерапија.

Зависно од тежине болести, потребне су додатне физиотерапеутске мере, на пример за побољшање држања или моторичких способности. Деца која пате од симптома захтевају помоћ лекара целог живота. На пример, рад бубрега мора се непрекидно надгледати.

Током живота могу се јавити и даљње притужбе на уши и очи, које се морају дијагностицирати и лечити у раној фази. Свако ко је погођен самима или има случајеве болести у својој породици требало би да му се уради рани скрининг ако је трудна. На овај начин се може утврдити да ли потомство такође пати од Окихиро синдрома.

Лечење и терапија

Каузална терапија тренутно није доступна особама са Окихиро синдромом. Из тог разлога, синдром се до сада сматрао неизлечивом болешћу. Приступи генске терапије били би једина могућа опција каузалног лечења, јер могу елиминисати генетски узрок. Међутим, ти приступи још нису у клиничкој фази. Због тога се Окихиро синдром мора лечити чисто симптоматски.

Терапија зависи од симптома и њихове озбиљности у појединачном случају. У погледу терапије, примарни фокус је у почетку на исправљању срчане грешке. Ова корекција је инвазивна. Будући да се ради углавном о благом срчаном дефекту, доступни су бројни стандардни поступци корекције. Функција бубрега пацијента мора се често надгледати.

Ако се услед неусклађености појави функционални поремећај бубрега, овај синдром се такође може елиминисати хируршком интервенцијом репозиционирањем бубрега. Оштећења бубрега која су повезана са обликом могу се отклонити само трансплантацијом. Поред органских малформација, малформације екстремитета такође се лече хируршки.

Поред тога, обично се изводи скуинт операција за решавање аномалије Дуанеа. Ако тестом слуха открије оштећење слушне перцепције, уклапање са имплантатима може побољшати ове симптоме. Изузетно благи облици Окихиро синдрома можда неће захтевати инвазивне интервенције.

Изгледи и прогноза

Чак и ако се могу јавити разне неправилности у генетски узрокованом Окихиро синдрому, прогноза за оболеле је у целини добра. Многе малформације изазване спонтаним мутацијама могу се кируршки или терапијски исправити. Очекивани животни век оболелих од Окихиро синдрома у просеку је једнако висок као и код свих осталих људи.

Оно што је неопходно је, међутим, свеобухватна дијагноза. Ово мора узети у обзир могућу конгруенцију симптома код сличних болести. Погрешна дијагноза може погоршати прогнозу. Ако се због Окихиро синдрома појаве проблеми са слухом, то би требало препознати у раној фази. Пораз срца или шкљоцање очију обично се може кируршки исправити. Нешто слично је такође и ако је мутација резултирала малформацијама на прстима или екстремитетима.

Пошто поједине малформације могу бити присутне у различитом степену озбиљности, на то утичу и опције хируршке корекције. Понекад постоје трајна ограничења кретања, кратког раста или недостајања прстију. Таква оштећења се не могу поправити упркос савременим медицинским могућностима. Они који су погођени често требају доживотну подршку.

Други проблем је што се насиље у школи може догодити због различитог изгледа деце у којој се ради. У таквим случајевима се повремено јављају менталне болести, осећај инфериорности или депресија. Што су бољи резултати симптоматског лечења и хируршких мера, позитивнија је прогноза за оболеле.

превенција

Спољни фактори који утичу на развој Окихиро синдрома још увек нису познати. Због тога је синдром тешко спречити. Једина досадашња превентивна мера било је генетско саветовање.

Послије његе

У већини случајева оболели од Окихиро синдрома имају врло мало или немају на располагању посебне мере праћења. Пошто је ово генетски одређена болест, особа која је погођена треба идеално да започне лечење веома рано да се симптоми не погоршају или друге компликације.

Ако желите да имате децу, генетичко тестирање и саветовање могу бити корисни за спречавање понављања синдрома. По правилу не може доћи до самозацељења. Већина погођених зависи од редовних прегледа код лекара. Посебно треба редовно прегледавати унутрашње органе, јер Окихиро синдром може негативно утицати на срце и бубреге.

Слушни апарати се такође могу користити за проблеме са слухом. Деци са Окихиро синдромом треба пружити посебну подршку у животу како би се што боље носили са својим свакодневним животима. Овде су љубавни разговори често потребни како би се спречили психички поремећаји или депресија. Ова болест може смањити животни век оболеле особе, мада генерално предвиђање даљег тока обично није могуће.

То можете и сами

Код Окихиро синдрома, лечење се фокусира на хируршко лечење појединих малформација и пружање терапијске подршке за оболеле. Болесна особа може допринети брзом опоравку посматрањем добре личне хигијене након хируршких интервенција и следањем упутстава лекара у вези са физичком активношћу и дијеталним мерама.

Генерално, препоручује се исхрана богата протеинима са довољно витамина и минерала, јер те материје промовишу зарастање рана и на тај начин обезбеђују брзо зарастање. Кофеин, алкохол и зачињена храна треба избегавати првих неколико недеља до недеље након поступка. Људи који су већ имали неколико малформација хируршки лечених обично трпе знатно од видљивих ожиљака. Разговор с психологом помаже у процесуирању посљедица болести и избјегавању развоја озбиљних емоционалних тегоба.

У каснијем животу може бити корисно потражити генетско саветовање. Очекивани родитељи требало би да сазнају о ризицима за дете у раној фази и, ако је потребно, да се спроведу генетски тестови, тако да се могу припремити потребни пре него што се дете роди.