Краббеова болест

Од Краббеова болест је наследна болест складиштења која изазива демијелинизацију нервног система. Узрок ове појаве је кромосомска мутација. За сада је болест неизлечива.

Шта је Краббеова болест?

Под Краббеова болест лекар разуме ретку болест складиштења из породице церебросида. Болест се такође назива Лебокодстрофија глобоидне ћелије познат. Болест је добила име по данском доктору Кнуду Краббеу. Био је први који је детаљно описао аутосомно рецесивну наследну болест. Код Краббеове болести, мутација гена изазива накупљање токсичних једињења у телу. Поред инфантилног облика, постоји посебан облик болести који се јавља тек у одраслој доби.

Разлика од Краббеове болести је Гауцхерова болест. Ово је такође наследна болест складиштења заснована на мутацији гена. У обе болести, погођени недостају ензим. Код Краббеове болести, то је ензим β-галактозидаза. Без галактоцеребросидазе долази до демијелинизације нервног система. Гауцхерова болест, с друге стране, укључује ензим глукоцеребросидаза чији недостатак има и друге ефекте на организам.

узрока

Узрок Краббеове болести је оштећење гена ГАЛЦ. Овај ген се налази на хромозому 14 и налази се у одељку к3.1. У биолошком преводу, мРНА се преводи у протеине на основу шаблона. ГАЛЦ ген је упутство за изградњу ензимске галактоцеребросидазе током превођења. Квар овог гена изазива грешке у преводу. У случају Краббеове болести долази до брисања, што значи да погођеној особи потпуно недостаје ензим галактоцеребросидаза.

Као резултат, у организму се накупљају материје које настају током метаболизма мијелина. Мијелин је изолација нервних влакана у нервном систему. Ензим галактоцеребросидаза разграђује продукте метаболизма мијелина у галактозу и галактоцереброзиде. Ако ензим недостаје, овај распад се више не може догодити. Нарочито се накупљају галактоцереброзид и психосин. Психозин је штетан за олигодендроците, који обезбеђују одржавање мијелина.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Краббеовом болешћу пате од сличних симптома као и пацијенти са мултиплом склерозом. Обе болести су повезане са демијелинизацијом нервних тракта. Ова демијелинизација је у почетку често примећена као сензорни поремећаји. Услед распада мијелина смањује се брзина нервне проводљивости пацијента. У зависности од тога на које подручје нервног система је тренутно погођено, могу се јавити моторичка и когнитивна оштећења.

Парализа је замислива, али способност перцепције такође је ослабљена. На пример, слепило се може појавити под одређеним околностима. Могућа је и глухоћа. Пацијентови рефлекси се обично више не могу активирати. Код инфантилне Краббеове болести симптоми обично почињу након неколико месеци старости. Дојена деца трпе нападе вриштања и лако их иритирају. Ноге често истежу тоник као одговор на спољне подражаје. Развој се зауставља и руке се непрестано савијају. Хипервентилација и грозница.

Дијагноза и ток болести

Када дијагностикује Краббеову болест, лекар првенствено мора да размотри мултиплу склерозу у диференцијалној дијагнози. Узорак ЦСФ може пружити информације о узроку демијелинизације. Код мултипле склерозе имунолобулини се налазе у ликвору и поред крвно-мождане баријере. Код Краббеове болести, с друге стране, повећавају се протеини. Да би се потврдила дијагноза, у леукоцитима се може открити галактоцеребросидаза.

Културе фибробласта такође могу помоћи у потврђивању дијагнозе. Исто се односи и на генетску анализу која открива мутацију у одговарајућем хромозому. Прогноза за инфантилни облик Краббеове болести је лоша. Погођене особе умиру у просечној доби од 13 месеци. Прогноза је повољнија за посебан облик у одраслој доби, јер болест напредује спорије.

Компликације

У већини случајева људи са Краббеовом болешћу пате од различитих поремећаја осетљивости и парализе. Као резултат тога, свакодневни живот пацијента је знатно ограничен, а они погођени зависе од помоћи других људи. Квалитет живота пацијента такође се значајно смањује по Краббеовој болести.

Није неуобичајено да болест доведе до когнитивних или моторичких оштећења и може на тај начин значајно да наруши развој деце. Надаље, код дјеце се може јавити задиркивање или малтретирање што често може довести до депресије или других психолошких тегоба.

Надаље, Краббеова болест може узроковати сљепоћу или глухоћу. Изненадно слепило може довести до озбиљне депресије, посебно код младих. Бебе често плачу због симптома и такође пате од грознице. Рођаци или родитељи такође могу развити психолошке притужбе или депресију као резултат болести.

Лечење се обично може спровести само уз помоћ лекова. Међутим, матичне ћелије се такође могу пресађивати. Не постоје посебне компликације. Краббеова болест може смањити животни век оболелих.

Када треба ићи код лекара?

Класични облик болести складиштења Краббеова болест већ је препозната у раном детињству. Ако породица зна да је болест наследна, брзо ће потражити лекара. Ризик да ће неко од породице породице развити Краббеову болест је висок. Браћа и сестре се разболе само уз шансу 1: 4. Краббеова болест често се открива током пренаталне дијагнозе.

Пошто се болест не може излечити, прекид трудноће могућ је ако је медицински индицирано. Леукодистрофија глобоидних ћелија увек је фатална у инфантилном облику. Деца обично умиру пре него што напуне једну годину. Осим ублажавања симптома давањем лекова против болова за палијативне сврхе, лекар не може много да уради. Лекар вам такође може прописати мишиће који опуштају мишиће и седативе.

Терапијске могућности за посебне облике Краббеове болести који се појављују касније су једнако лоше. Ток болести је спорији и симптоми можда нису толико озбиљни. У касном облику Краббеове болести, лекари понекад могу постићи побољшање трансплантацијом матичних ћелија.

Лечење и терапија

Краббеова болест се сматра неизлечивом. Узрочна терапија није доступна. За разлику од демијелинизације мултипле склерозе, ток Краббеове болести се не може одложити. Уместо продужавања живота, терапијски фокус је, дакле, на побољшању квалитета живота. Да би се постигао овај циљ, често се спроводе терапије лековима антиспазмодичким антиспазмодицима.

Средства против болова и седативи такође могу имати позитивне симптоматске ефекте. Родитељи погођене деце обично се брину психотерапијом. У касним облицима Краббеове болести, за разлику од инфантилног облика, могуће је одлагање тока болести. У том погледу терапије матичним ћелијама су постигле добре резултате. Као део ове терапије, матичне ћелије крви се дају код пацијента.

Међутим, ова алогенска трансплантација матичних ћелија увек је ризичан посао. Нарочито су могуће упалне реакције и инфекције. Напретком генске терапије у будућности ће бити могуће излечити оне који су погођени Краббеовом болешћу. Тренутно је, међутим, овај сценарио још далеко.

Изгледи и прогноза

Краббеова болест има лошу прогнозу. Многа деца умиру у року од дванаест до 13 месеци од рођења. Очекивано трајање живота може се продужити трансплатацијом матичних ћелија. Лек за генетску болест још није могућ. Стање се може лечити само палијативно. Симптоми напредују док дете не умре и на крају се појави углавном неодговарајуће стање. Смрт настаје као последица компликација попут затајења дисања или кардиоваскуларног затајења.

Каснији инфантилни или јувенилни облик Краббеове болести нуди повољнију прогнозу. Деца са малолетничким обликом могу да живе и до неколико година. Први симптоми се јављају много касније, што значи да је развој имунолошког система у потпуности завршен. Боља заштита тијела отвара додатне могућности лијечења и могућност релативно безживог симптома.

Међутим, малолетнички облик је такође фаталан. Болест представља велико оптерећење за дете и родбину. Зато погођене породице добијају детаљне савете, током којих се такође расправља о прогнози и могућностима лечења. Удружење ЕЛА Германи е. В. даје даље детаље о прогнози за Краббеову болест.

превенција

Мутације хромосома као што је Краббеова болест не могу се директно спречити. Породице које планирају своју децу могу, међутим, користити анализу секвенце свог ДНК да би процениле ризик од преношења наследних болести. Ако је дете погођено Краббеовом болешћу, постоји вероватноћа да око друге деце постоји око 25 процената.

Послије његе

Краббеова болест тренутно се не може излечити као генетско стање и према томе нема медицинског праћења у ужем смислу. Курс се увек заврши кобно. Ако се стање већ појави у детињству или након рођења, родитељи би требало да буду добро обавештени о Краббеовој болести и терапији. Тек тада је симптоматска терапија усмерена пре свега на контролу раздражљивости и спастичне парализе. У каснијим фазама болести најважније су палијативне мере.

Симптоми су исти код људи који касније развију болест. Међутим, процес је спорији, што може дати рођацима више времена да се припреме и још увек проведу време са особом која има Краббеову болест. Следећа нега се пружа рођацима у виду психолошке неге, ако је то пожељно. Генетски тест такође може пружити информацију у којој мери постоји ризик да ће додатно потомство оболети од Краббеове болести.

Замишљати је трансплантацију матичних ћелија. Међутим, ни овај лек се не може донети. Ако се покуша извршити трансплантација матичних ћелија, потребне су и следеће мере праћења. То, на пример, значи посебну заштиту примаоца од микроба, јер његов имуни систем мора бити ослабљен за терапију.

То можете и сами

Краббеова болест још није излечена. Родитељи погођене деце често требају терапијску подршку. Лечење лековима може бити подржано разним мерама. Пре свега, дете се мора посматрати свакодневно, тако да се у случају грчева може брзо користити потребан лек. Поред ублажавања болова, вежбање и одвлачење пакета могу такође пружити олакшање.

Типична моторичка и когнитивна оштећења морају се увек лечити у специјалној амбуланти. Родитељи би требало да разговарају са лекаром који је одговоран за даље могућности терапије, јер истраживање ретке наследне болести брзо напредује и стално се проналазе нове методе лечења. Стварна мултипла склероза може се лечити физиотерапијом, масажама и разним вежбама опуштања. Ово може ефикасно ублажити типичне симптоме као што су дрхтање или вртоглавица. Редовне вежбе здјеличног дна могу вам помоћи код проблема са потенцијом.

Квалитет живота детета и родитеља може се побољшати и кроз свеобухватно психолошко саветовање. Нарочито након дужег периода болести, потребно је разговарати о животној ситуацији са стручњаком и развити нове приступе лечењу. Истовремено се морају обављати организациони задаци попут регистрације за посебне вртиће и набавке помагала.