Марфанов синдром

Тхе Марфанов синдром је наследна болест везивног ткива. Ако га не препознамо, Марфанов синдром може изненада довести до смрти, а број недијагностицираних случајева и даље се сматра великим. Сматра се да је генетска болест неизлечива, могућности терапије су такође веома ограничене и увек имају за циљ да побољшају квалитет живота оболелих.

Шта је Марфанов синдром

Генетски узроци Марфановог синдрома леже у одређеним генским сегментима. Процјене претпостављају да је само у Њемачкој погођено око 8.000 људи, а због великог броја недијагностицираних или погрешно дијагностицираних случајева вјероватно ће бити велики број непријављених случајева.
© десигнуа - стоцк.адобе.цом

Тхе Марфанов синдром је генетски одређена и, статистички гледано, догађа се широм света код око 1 до 2 особе од колектива од 10 000 људи. Не постоје географске или родне разлике, као што су студије јасно показале. То је такозвано аутозомно доминантно наследство, тако да вероватноћа да болесна особа наследи болест 50 процената.

Међутим, Марфанов синдром се јавља и као спонтана мутација, тако да није погођен ни један од родитеља. Сматра се да је узрочник болести мутација гена за фибрилин. Фибриллин се може наћи практично свуда у организму и важан је структурни фактор у еластичним влакнима везивног ткива. Ако недостаје ова основна структура, ефекти на потпорну функцију везивног ткива су драстични, што је приметно код поремећаја свих органа и органских система. Болест је добила име по француском педијатру Антоану Марфану.

узрока

Генетски узроци Марфановог синдрома леже у одређеним генским сегментима. Процјене претпостављају да је само у Њемачкој погођено око 8.000 људи, а због великог броја недијагностицираних или погрешно дијагностицираних случајева вјероватно ће бити велики број непријављених случајева. Узрок развоја Марфановог синдрома као фенотипа је аберација и мутација хромозома у такозваном гену ФБН1, који се налази на дугом краку 15. хромозома.

До сада је познато више од 500 могућих типова мутација, а све то може довести до фенотипа Марфановог синдрома, тј. Клиничке слике болести. ФБН1 ген је одговоран за декодирање микропротеина фибрилина, који је са друге стране битна компонента у микрофибрилима ванћелијског матрикса.Појам изванстаничне матрице означава све врсте везивног ткива. 75 одсто случајева Марфановог синдрома породично, остатак се може пратити до спонтаних мутација.

Симптоми, тегобе и знакови

Вишеструки симптоми болести погађају сваки орган и органски систем и самим тим су веома сложени. Промјене везивног ткива најчешће погађају мишићно-коштани систем, кардиоваскуларни систем и очи. Оно што је упечатљиво је витко и дугачко тело са приметно издуженим крајницима и прстима, такозвана арацхнодацтили.

Сви велики и мали зглобови често се лако истежу због оштећења везивног ткива. Кичма погођених деформирана је и поприма облик савијеног леђа или укоченог положаја, сколиозе. Зглобови лакта обично показују смањену истезљивост због скраћења мишића. Срчане валвуле састоје се највећим дијелом од везивног ткива и нису правилно развијене у Марфановом синдрому.

Пацијенти зато често трпе и последице аортне инсуфицијенције или васкуларне вреће аорте, анеуризме аорте. Због недостатка способности фиксације везивног ткива у пределу очију, оболели пате од аметропије, најчешће од кратковидности, миопије. То је зато што сочиво ока не може претпоставити свој физиолошки положај због недостатка влакана везивног ткива.

Остали уобичајени симптоми Марфановог синдрома су потпуно неразвијени мишићи, стрије на кожи и склоност развоју онога што је познато као спонтани пнеумоторакс. Визуелна дијагноза је само неадекватни дијагностички критеријум, јер степен експресије Марфановог фенотипа може изгледати крајње дискретно.

Дијагноза и ток болести

Сумња на дијагнозу произилази из клиничког изгледа, али се увек мора потврдити додатним прегледима. Коначна дијагноза поставља се према такозваним смерницама гентносологије, каталогу дијагностичких критеријума који, поред физичког прегледа, велику важност придаје и генетској дијагностици.

Поред тога, гентнозологија треба да осигура да се Марфанов синдром разликује од других сличних, генетских болести. Да би се придржавали свих дијагностичких критеријума, препоручује се да у случају сумње на дијагнозу посетите клинику са искуством у области Марфановог синдрома. По правилу је за потврду дијагнозе и диференцијалне дијагнозе потребан вишедневни боравак.

Компликације

Марфанов синдром обично резултира различитим ограничењима и притужбама које погађају сваки орган. Пре свега, синдром има врло негативан утицај на крвожилни систем, па може довести и до срчаних проблема. Марфанов синдром значајно се смањује и вид погођене особе и пацијент може постати потпуно слеп.

Ако не пловите, имаћете и парализу и друге поремећаје осетљивости. Погођени често изгледају неспретно због Марфановог синдрома и ограничени су у свом свакодневном животу. Такође може довести до различитих психолошких тегоба и расположења. Нарочито млади људи могу патити од озбиљних психолошких тегоба због слепила.

По правилу, није могуће узрочно лечење Марфановог синдрома. Третман је стога увек симптоматски и има за циљ да ограничи симптоме. У правилу се не може универзално предвидјети да ли ће то довести до позитивног тока болести. У већини случајева, међутим, вид се не може вратити тако да погођени зависе од визуелних помагала у свом свакодневном животу.

Када треба ићи код лекара?

У случају приметних и неприродних промена везивног ткива века, потребно је консултовати лекара како би се разјаснили симптоми. Ако постоје особитости коже, неправилности у облику и боји коже или поремећаји мишићно-коштаног система, постоји разлог за забринутост. Треба ограничити покретљивост, проблеме са видом или кардиоваскуларним системом и лечити их. Смањен вид узрокује забринутост. Марфанов синдром карактерише миопија и неправилан рад срца. Посета лекару је препоручљива у случају брзе исцрпљености приликом обављања физичких активности или ако сте исцрпљени. Поремећаји спавања, унутрашњи немир или психичке неправилности због симптома требало би да се разговарају са лекаром.

Особе са посебно издуженим стањем треба да се консултују са лекаром. Ако су екстремитети обично сразмерно дуги према телу, то је знак болести која би требало да буде дијагностикована. Прекомерно истезање зглобова и деформација различитих делова тела сматрају се забрињавајућим и морају да их прегледају лекари. Поремећаји мишићног система, немогућност пуног проширења зглоба и проблеми у обављању свакодневних обавеза требало би да процени лекар. Ако се појаве необјашњиве стрије на кожи или се ваздух накупља у горњем делу тела, потребно је лекар.

Лечење и терапија

Узрочна, тј. Терапија узрокована Марфановим синдромом није позната, сви облици лијечења су стога симптоматски и усмјерени на побољшање квалитета живота обољелих. Интердисциплинарна нега је пресудна за успех терапије, јер здравствени ограничења увек могу бити под утицајем свих органских система.

Кардиолози, офталмолози, ортопеди и физиотерапеути су од посебног значаја у професионалној њези пацијената са Марфановим синдромом. Промјене аорте морају се пажљиво надгледати, јер из одређеног степена озбиљности постоје индикације за операцију или замену срчаних залистака.

Уз адекватну медицинску негу, може се осигурати не само прихватљив квалитет живота, већ и скоро нормалан животни век. У случају наглих промена вида, одмах треба консултовати офталмолога. Уклањање сочива или пружање специјалних наочара широког угла нису реткост за Марфанове пацијенте.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Марфанов синдром је лоша. Упркос свим напорима, наследну болест није могуће излечити. Узрочна терапија није могућа јер интервенција у људску генетику није дозвољена из правних разлога. Љекари и здравствени радници фокусирају се на симптоматско лијечење. Ипак, терапијске могућности које се могу користити нису довољне за постизање потпуне слободе од симптома.

Ако болест напредује неповољно, погођена особа може прерано умрети. Стога је кључно за даљи развој када се постави дијагноза. Поред повећаног ризика од развоја менталне болести, синдром често доводи и до проблема са кардиоваскуларним системом. У тешким условима, они се могу развити у срчани удар и, према томе, у животно угрожавајуће стање. Поред тога, пацијенти са Марфановим синдромом могу проћи потпуно слепи. На тај начин квалитет живота особе на коју се пати је изузетно нарушен за живот.

Ако се терапија започне рано, могу се постићи побољшања и самим тим оптимистичнија прогноза. Иако се симптоми не постижу, секундарне болести кардиоваскуларног система посебно се могу спречити. Поред тога, позитивне промене вида могу се постићи раном дијагнозом. Што се пре терапије започне, већа је вероватноћа да ће се достићи просечан животни век.

превенција

Нажалост, директна превенција још увек није могућа због наслеђивања. Генетска дијагностика још увек није практична због великог броја различитих мутација у једном гену. Дијагноза што је раније могућа, већ у повојима, уз помоћ генетске анализе крви, пресудна је за обуздавање хроничног тока болести.

Уз помоћ ових раних сазнања, погођени могу много учинити како би позитивно утицали на ток болести. То се креће од правог избора занимања до апликација за одређивање смањења могућности зараде за похађање предавања или група за самопомоћ.

Послије његе

Пошто је лечење Марфановог синдрома релативно сложено и дуготрајно, додатна нега се фокусира на ублажавање симптома. Они који су погођени треба да покушају да изграде позитиван став упркос напорима. Вежбе опуштања и медитација могу помоћи у смиривању и фокусирању ума. Ово је основни предуслов за дугорочно добро управљање болешћу.

У већини случајева, Марфанов синдром повезан је са разним притужбама и компликацијама, које обично имају врло негативан утицај на квалитет живота особе која је погођена и настављају да је смањују. Болест се не може у потпуности излечити, тако да пацијент увек зависи од лекара.

Будући да погођени често више нису у стању да се сами носе са свакодневним животом и зависе од помоћи других људи, то може умањити њихово самопоштовање. Понекад Марфанов синдром доводи до психолошког узнемиравања или депресије, због чега то може помоћи разјашњењу код психолога. Пратећа терапија може помоћи да се ментална равнотежа избаци из неравнотеже и ојача добробит.

То можете и сами

Код Марфановог синдрома најважнија мера је редовна контрола од стране стручњака. Стање може узроковати озбиљне компликације ако се пацијент не прати пажљиво и симптоми се лече медицински. Поред тога, за генетску болест постоје само ограничене мере самопомоћи.

Прије свега, важно је да се дијете увијек посматра. Ако приметите видљиве симптоме, на пример вртоглавицу или тркачко срце, морате одмах да се обратите лекару. Физиотерапеутски третман се може користити за лечење малформација. Поред тога, погођени се у свакодневном животу требају понашати опрезно како би избегли озбиљне повреде и ломове. Родитељи деце са Марфановим синдромом требају рано да потраже помоћ као што су наочаре, штаке или инвалидска колица. Понекад се стан мора прилагодити инвалидима како би се олакшао свакодневни живот.

Наведен је свеобухватан терапијски савет, јер се обично јављају и психолошке притужбе. Они који су погођени науче да прихвате болест и њене последице и могу се носити са страховима који су са њом повезани. Такође можете да посетите групу за самопомоћ.