Леигх синдром

На Леигх синдром то је наследна болест. То је једно од митохондријских болести.

Шта је Леигх синдром?

Као што Леигх синдром је наследна болест у којој долази до поремећаја метаболизма митохондрија. Болест такође носи имена Леигх-ова болест, Леигх-ова болест и Субакутна некротизирајућа енцефаломијелопатија.

Назив Леигх Синдроме сеже до британског психијатра и неуропатолога Арцхибалда Дениса Леигх-а. Први пут је споменуо болест 1951. Описао је шестогодишњег дечака који је боловао од поремећаја у развоју који су брзо напредовали. Тако је дечак умро у року од шест месеци. У његовом мозгу су се појавили пораст капилара и велика некроза. Леигх-ова болест обично почиње код новорођенчади или мале деце. Са друге стране, одрасли облици су врло ретки.

узрока

Леигх-ова болест је изазвана поремећајем метаболизма митохондрија. То се односи на регион за производњу и обезбеђивање енергије. Могуће су различите оштећења комплекса И до ИВ респираторног ланца. Респираторни ланац добија АТП (аденосин трифосат) као снабдевач енергијом гликолизом. Надаље, може доћи до оштећења у циклусу лимунске киселине.

Делеције унутар мтДНА често су одговорне за поремећаје. Понекад мутационе мутације утичу на комплекс ИИ, биотинидазу или митохондријску АТПазу. Промјене унутар митохондријалног генома настају насљеђивањем с мајчине стране. Кад оплоде женско јаје, мушки спермији не убацују своју мтДНА у зиготу. Гени који су кодирани у нДНА су у већини случајева аутозомно рецесивни.

Учесталост митохондријске болести износи између 1 и 1,5 на 10 000. Леигх синдром једно је од ретких митохондријских болести. Насљедна болест је чешћа код дјечака него код дјевојчица. Ова чињеница се може приписати мутацијама које су повезане са Кс хромозомом. Јављају се чешће у неким породицама. Ако члан породице већ има Леигх-ов синдром, учесталост болести је 33 одсто опсежнија него код наследства које се јавља на аутосомно рецесивном путу. Тамо је фреквенција 25 посто.

Симптоми, тегобе и знакови

Отприлике 70 до 80 одсто свих оболелих погођено је класичним обликом Леигх синдрома. Болест почиње код њих код беба или малишана, док се њихов развој претходно нормално одвија. Први симптоми се јављају у периоду од 3. месеца до 2. године живота и могу се појавити подмукли, субакутни или акутни. У око 75 процената симптоми су подмукли.

Симптоми који се појављују зависе од тога у којој регији мозга је болест погођена. Ово може довести до слабости мишића, мишићне парезе, епилептичних напада, отежаног гутања, повраћања, хипотензије и одложеног развоја. Поред тога, постоје очни симптоми попут парализе очних мишића, нистагмуса и поремећаја дисања. Око 37 одсто све оболеле деце такође има интелектуални инвалидитет.

Због епилептичних нападаја постоји опасност од критичних ситуација. Око 55 одсто све деце такође пати од лошег апетита и проблема са исхраном. Друга типична карактеристика наследне болести је недостатак физичког раста. Могући су и срчани поремећаји попут срчане инсуфицијенције, глухоће, промене бубрега, хормоналних поремећаја и поремећаја осетљивости. Није неуобичајено да постоје озбиљне компликације које доводе до смрти детета.

Дијагноза и ток болести

Леигх синдром може се дијагностицирати по његовим симптомима и историји дечије породице. Није реткост да Леигх-ова болест има психомоторне поремећаје у развоју. Даљње дијагностичке могућности укључују утврђивање неуролошког статуса испитивањем патолошких рефлекса, снимањем магнетном резонанцом (МРТ) и лумбалном пункцијом током којих се испитује церебрална течност (ликвор).

Биопсија мишића се може обавити ради откривања нераспаднутих црвених влакана. По правилу, Леигх синдром узима неповољан ток болести. Деца погођена обично умиру након неколико година, што је највише последица поремећаја регулације дисања. Прогноза је повољнија ако је болест малолетна или одрасла.

Медицина се нада да ће успети да заустави опасну митохондријску болест у будућности употребом сиролимуса, који би имао позитиван утицај на време преживљавања.

Компликације

Леигх синдром доводи до различитих притужби које значајно умањују и ограничавају квалитет живота оболелих. По правилу, пацијенти су зависни од помоћи других људи у свакодневном животу због синдрома. Нарочито код деце постоји велики застој у развоју. Пацијенти пате од изражене мишићне слабости и епилептичних напада.

Они такође могу бити повезани са болом. Надаље, настају потешкоће с гутањем, тако да обољели више не могу узимати храну и текућину на уобичајени начин. Квалитета живота је тиме знатно ограничена. Исто тако, постоји губитак апетита и даље срчана инсуфицијенција, тако да у најгорем случају пацијент може умрети од срчане смрти.

Узрочно лечење Леигх синдрома нажалост није могуће. У правилу, они који су погођени зависе од терапија током целог живота, што свакодневни живот може учинити подношљивијим. И родитељи су често зависни од психолошког третмана, јер често пате од депресије и других психолошких тегоба. Леигх синдром такође може смањити животни век оболелих.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да је Леигх синдром наследна болест и не лечи сам, увек је потребно консултовати лекара. Ако се не лечи, Леигх-синдром може довести до смрти. Лекара треба видети ако особа са Леигх синдромом има мишићну слабост или општу слабост. Епилептични напади или отежано гутање такође могу указивати на синдром.

Респираторни поремећаји или интелектуални недостаци такође могу бити индикација. Ако се ови симптоми појаве у детињству, увек треба консултовати лекара. Срчани проблеми или глухоћа такође указују на Леигх синдром. Оне могу прерасти у озбиљне компликације које могу довести до смрти пацијента.

Почетни преглед Леигх синдрома може обавити лекар опште праксе или педијатар. Даљи третман зависи од тачних симптома и њихове тежине.

Терапија и лечење

Узрочно лечење Леигх синдрома још није постигнуто. Постоје различити терапијски приступи којима у. а. Давање антиоксиданата или транспортера електрона, стимулација резидуалне ензимске активности са кофакторима као што је витамин Б1 (тиамин), пуњење базена за складиштење енергије, кетогена исхрана, смањење токсичних метаболита или суплементација у случају секундарног недостатка.

Начин на који се третира поремећај метаболизма митохондрија у коначници зависи од дијагнозе која се разликује од особе до особе. То обично захтева сложене молекуларне генетске и биохемијске анализе. Стога најперспективније опције треба пажљиво испитати. Ако постоји дефект пируват дехидрогеназе, сматра се да је кетогена дијета са високим удјелом масти са само неколико угљених хидрата обећавајућа. Коришћење натријум-карбоната може да утиче на ацидозу.

За лечење напада се дају посебни лекови. Међутим, неки лекови као што су валпроат или тетрациклини су неповољни и зато их треба избегавати. За ублажавање симптома доступне су додатне терапијске мере као што су радна терапија, физиотерапија или терапија говором. Поред тога, медицина истражује даље разумне мере лечења.

Изгледи и прогноза

Леигх синдром има релативно лошу прогнозу. Очекивано трајање живота оболеле деце је само неколико година. Савременим методама терапије симптоми се могу ублажити, али не може се успорити ток болести. Тачна прогноза зависи од тежине Леигх-ове болести. Опште стање пацијента је такође важан фактор.

Лекар ће укључити све релевантне информације у своју дијагнозу и прогнозу. У зависности да ли се јављају и које компликације, прогноза се може побољшати или погоршати како болест напредује. У правилу, одговорни љекар неће дати коначну прогнозу, већ ће дати само широк период.

Леигх синдром је фатална болест која је повезана са знатним непријатностима за пацијенте. Ово такође утиче на родитеље који понекад тешко пате од дететове болести. Након што дијете умре, родитељи би требали започети терапију како би им се помогло да се помире са тугом. Нема доброг очекиваног трајања живота за погођене.Рођаци могу да преболе болест детета под стручним вођством, а у многим случајевима мајке могу поново да затрудне.

превенција

Леигх-ова болест је урођена наследна болест. Због тога не постоје значајне превентивне мере против синдрома.

Послије његе

По правилу, не постоје посебне мере праћења за оне који су погођени Леигх синдромом, пошто је ова болест наследна болест која се не може у потпуности излечити. Међутим, особа која је погођена треба да се консултује са лекаром чим се појаве први знакови и симптоми болести, како не би дошло до даљих компликација или притужби, јер се ова болест не може сама зацелити.

Ако желите да имате децу, генетско тестирање и саветовање могу вам пружити информације о вероватноћи за Леигх-ов синдром код ваших потомака. У већини случајева симптоми Леигх синдрома могу се ублажити релативно добро узимањем лекова и различитих додатака. Особа која је погођена увек треба редовно узимати лекове и осигурати тачну дозу.

Ако нешто није јасно, прво је потребно консултовати лекара. Здрав живот уз здраву и разнолику исхрану такође има позитиван утицај на ток болести. Већина погођених још увек зависи од мера физиотерапије, мада се многе вежбе могу изводити у вашем дому. Обично синдром не смањује животни век оболелих.

То можете и сами

У недостатку специфичног лечења који би могао да помогне излечењу неуролошког стања, погођени и даље имају неке могућности самопомоћи. Они могу помоћи у ублажавању оштећења у вашој свакодневици изазваних тешким физичким и менталним ограничењима.

Као што су неке терапије показале у појединачним случајевима, промена исхране у режиму исхране са нарочито мало угљених хидрата може да смањи концентрацију млечне киселине и придружени пад вредности пХ у крви. У складу с тим, поврће и млијечни производи требали би бити на дневном менију како би ублажили симптоме и благо побољшали опће здравствено стање. Такође се препоручују витамин Б1 (тиамин) и Б2 (рибофлавин). Треба избегавати високо слатку храну.

За оне који су погођени мере радне терапије обећавају ублажавање њихових симптома. Циљ лечења је задржавање максималне независности у свакодневном животу. Будући да погођени углавном немају само физичка ограничења, већ и дефицит комуникације, посета логопеду може се показати као драгоцена помоћ у свакодневном животу. Овде се могући артикулациони дефицит и језични поремећаји ублажавају циљаном обуком и надокнађују што је могуће боље. То омогућава онима који пате од Леигх синдрома да развију и осигурају друштвену партиципацију у већој мјери у свакодневном животу. Употреба физиотерапеутских понуда помаже појединцима да побољшају своју општу покретљивост и функционалност.