Јуберг-Марсиди синдром

Тхе Јуберг-Марсиди синдром је наследна болест која је повезана са менталном ретардацијом и физичким поремећајима. Синдром је прилично редак, са једном болешћу на милион рођених. Узрок је мутација АТРКС гена.

Шта је Јуберг-Марсиди синдром?

Тхе Јуберг-Марсиди синдром, такође као Синдром Смит-Финеман-Миерс-а или Кс-везан ментални ретардација-хипотонични фација синдром И. је наследна болест. Припада групи „синдрома са повезаношћу између интелектуалног дефицита и хипотоничног лица“. Болест су 1980. године први описали амерички педијатри Рицхард Ц. Јуберт и И. Марсиди. Од тада је описано неколико случајева болести у неповезаним породицама. Све у свему, болест је веома ретка, са једним случајем на милион рођених.

узрока

Јуберг-Марсиди синдром је наследан. То је рецесивно насљеђивање к-везано. У случају рецесивног насљеђивања к-везаним, својства која носе ген, налазе се на Кс хромозому. То значи да се болест наслеђује на сексуално повезан начин. По правилу, жене су само преносиоци болести.

Да би се жена разболела, и отац и мајка би морали да имају болесни Кс хромозом у њима. Ако постоји само један оболели Кс хромозом, рецесивна наследна болест не преовлађује. Зато су жене обично искључиво превознице. То значи да они носе оболели ген, али сами немају одговарајуће карактеристике болести. Пошто мушкарци, за разлику од жена, имају само један Кс хромозом, на њих је погођена болест ако је оштећени Кс хромозом пренесен од мајке.

Грубо се може рећи да су са болесним оцем сви синови здрави, а све ћерке носиоци. Ако мајка носи оштећени Кс хромозом, 50% синова се разболи. Заузврат, 50 посто кћери били би диригенти. Узрок синдрома је мутација у такозваном АТРКС гену у хромосомском региону Кск25, приближно у интервалу од 19.8Мб.

Симптоми, тегобе и знакови

Главни симптом Јуберг-Марсиди синдрома је озбиљна интелектуална онеспособљеност. То се манифестује кроз исподпросечне когнитивне способности, а самим тим и јасним ограничењем осећаја и ума. Интелигенција погођене деце значајно је смањена. Поремећаји раста и развоја почињу већ у материци, тако да се деца рађају слабовидна или глува.

Упадљива су лица болесне деце. Црте лица су прилично грубе, са прилично уским лицем, усне врло истакнуте. Доња усна изгледа опуштено. Горњи централни сјекутићи су једнако истакнути. Зуби су углавном прилично удаљени. Обрве су густе, оси очних капака су стојеће, капци су ипак прилично уски. На углу ока налази се прегиб коже који лежи пред капцима. Тај се набор коже назива епицантхус.

Мост носа је широк и раван са продуженим врхом носа. Овај деформитет носа је такође познат и као седални нос. Све у свему, глава болесне деце је мања од главе здраве деце. Зглобови оболеле деце такође су неправилни. Овде се говори о аурикуларној дисплазији. Поремећаји раста се настављају у развоју, тако да деца остају мала. Мишићи су слаби и може се појавити спастичност мишића.

На рукама има камптодактилију. Ово је флексиона контракција средњих зглобова малог прста и, у ретким случајевима, прстенастог прста. Сматра се да је ово узроковано скраћивањем или смањивањем тетива и омотача тетива. Поред камптодактилије, клиникаактилија се такође може јавити и код Јуберг-Марсиди синдрома. У клинодактилији, фаланкса је савијена са стране у скелету руке.

Други симптом Јуберг-Марсиди синдрома је микрогенитализам. Пенис и скротум су неразвијени. То се такође назива микропенис. Постоји и дистопија тестиса, тј. Ненормалан положај тестиса. Тестис је привремено или трајно изван скротума.

Дијагноза и ток болести

Симптоми Јуберг-Марсиди синдрома су уочљиви, али пошто је болест веома ретка, дијагноза се обично не поставља директно. Прве индикације су деформитет лобање, мала порођајна тежина, деформитети гениталија и губитак слуха. Током дечијег развоја додају се поремећаји физичког развоја и ограничења когнитивног развоја. Сигурност да ли је болест заиста Јуберг-Марсиди синдром може се обезбедити само генетским тестом код детета и родитеља.

Компликације

Јуберг-Марсиди синдром обично доводи до значајних менталних и физичких поремећаја и притужби код пацијента. Они могу значајно ограничити живот и свакодневни живот особе на коју погађају. У већини случајева пацијенти се такође ослањају на негу породице или неговатеља. Већ у детињству постоје поремећаји у расту и развоју.

Надаље, постоји и озбиљан интелектуални инвалидитет. Као резултат тога, нарочито деца могу постати жртве малтретирања или задиркивања. Такође се мењају црте лица пацијента и долази до кратког стаса. Мишићи су такође релативно слаби, а отпорност пацијента знатно смањена због Јуберг-Марсиди синдрома.

Није ријеткост да се догоди микропенис. Глава оболелих је такође значајно мања од главе здравих људи. Надаље, долази до губитка слуха и нелагоде на очима. Узрочно лечење Јуберг-Марсиди синдрома није могуће. Стога се могу ограничити само симптоми синдрома, при чему су неопходне различите терапије.

Не постоје посебне компликације. Јуберг-Марсиди синдром може смањити животни век пацијента. Поред тога, пацијентови родитељи често требају психолошки третман.

Када треба ићи код лекара?

Родитељи треба да виде лекара са својом децом чим се у потомству појаве прве физичке или менталне неправилности. Ако има застоја у развоју, потешкоћа унутар различитих процеса учења или ако се опази смањена интелигенција у директној поређењу са децом исте старости, потребно је консултовати лекара. Ако је слушна способност оштећена, уши су деформисане или су мишићи углавном слабо развијени, препоручљиво је започети контролне прегледе. Физичке особине, адхезије или деформитети морају се што пре представити лекару.

Ако се дијете не научи ходати или не може правилно користити удове, мора се утврдити узрок. Постоји разлог за забринутост ако су прсти скраћени, облик руке или зглобова је ненормалан или ако је дете кратко. Рана дијагноза је од суштинског значаја за ефикасност могућих терапија. Стога се код прве неправилности треба консултовати са лекаром.

Дечаци који пате од Јуберг-Марсиди синдрома такође показују поремећаје раста свог пола. Микропенис или абнормалности тестиса спадају у критеријуме који указују на болест и треба их истражити. Ако се деца осећају преплављена играчким активностима у свакодневном животу, ако се не осамостале упркос свим напорима или имају сталне проблеме са разумевањем, посета лекару је препоручљива.

Терапија и лечење

Не постоји специфична терапија за Јуберг-Марсиди синдром. Лечење је чисто симптоматско. Радна терапија и физиотерапија могу помоћи деци у њиховом развоју. Слушаоци и офталмолози су такође део тима за лечење због оштећења сензорних органа. Хируршке интервенције могу бити индиковане за исправљање малоклузија и поремећаја вида. Већину времена болесна деца такође требају слушни апарат.

Најранија терапијска подршка је неопходна у лечењу Јуберг-Марсиди синдрома. Само се на тај начин деца могу благовремено подстаћи, а евентуални развојни недостаци још увек се могу надокнадити на време.

Изгледи и прогноза

Јуберг-Марсиди синдром има неповољну прогнозу. Овај синдром представља мутацију у пацијентовој генетици. Правни захтеви забрањују научницима и истраживачима да мешају или мењају људску генетику. То значи да излечено лице није могуће.

У свом лечењу лекари се концентришу на стварање побољшања благостања и квалитета живота. Избегавају се непотребне интервенције које могу само побољшати изглед. Што се прије изради свеобухватни план лечења и започну разне терапије, то су веће шансе за успех за финансирање и смањење развојног дефицита.

Будући да болест карактерише тежак интелектуални инвалидитет, упркос свим напорима, не може се постићи здравствено стање које омогућава живот без лекарске помоћи и свакодневне подршке. Особи којој су за то потребни лекови и целодневна брига за живот. Уз ову болест се јављају различити функционални поремећаји као и физичке промене и доводе до озбиљног оштећења у суочавању са свакодневним обавезама.

Хируршке интервенције се изводе ради побољшања природних функција. Сваки поступак је повезан са повезаним ризицима и нуспојавама. Могу настати компликације и нови поремећаји. У многим случајевима постојеће жалбе покрећу секундарне болести које морају бити узете у обзир при постављању укупне прогнозе.

превенција

Јуберг-Марсиди синдром не може се спречити. Уз помоћ пренаталне дијагностике, генетске оштећења могу се открити у раној фази. Хетеророзна дијагноза може се користити за утврђивање да ли један од два родитеља носи оштећени ген и може ли га пренети детету у случају репродукције. У Немачкој се гени нерођене бебе могу тестирати на одређене болести само у изузетним случајевима. Геном ембриона се често може разликовати од генома мајке. Међутим, пренатални генетски тестови су етички контроверзни.

Послије његе

Мере праћења за Јуберг-Марсиди синдром обично су веома ограничене или нису доступне особи која је погођена. Уз ову болест, пацијент мора пре свега да се консултује са лекаром у раној фази како не би било даље компликација или других тегоба које би могле још више да смање квалитет живота. Стога је рано откривање и лечење Јуберг-Марсиди синдрома најважније у овој болести.

Пошто је наследна болест, она се не може у потпуности излечити. Ако желите имати дјецу, међутим, увијек треба проводити генетичко тестирање и савјетовање како се синдром не би поновио код потомака. У већини случајева, симптоми Јуберг-Марсиди синдрома лече се физиотерапијом или физиотерапијом.

Многе вежбе такве терапије могу се поновити код куће, што може додатно ублажити симптоме. У случају поремећаја вида, погођени треба да носе визуелна помагала како се те сметње не би погоршале. Посебно са децом родитељи морају да осигурају да се визуелна помагала правилно користе. У случају психолошких поремећаја, веома су корисне интензивне дискусије са родитељима или родбином и пријатељима.

То можете и сами

Пацијенти са Јуберг-Марсиди синдромом су очигледно нарушени у физичком и менталном развоју и често нису у стању да воде самосталан живот. То значи да је већина могућности за самопомоћ непотребна, јер првенствено скрбници утичу на стање пацијента. Иако је квалитета живота огромно ограничена болешћу, физичка и ментална добробит пацијента често се побољшавају кроз негу прилагођену инвалидитету.

Што се тиче менталне заосталости, погођени обично похађају посебну школску установу. Ту васпитачи узимају у обзир индивидуално интелектуално стање пацијента и подстичу га у складу с тим што је најбоље могуће.У школским и другим установама за негу старије особе које су погођене обично упознају корисне социјалне контакте који олакшавају суочавање са ретком болешћу и повећавају процењени квалитет живота.

Одређени симптоми се могу ублажити одговарајућим лековима, при чему родитељи обраћају пажњу на исправну дозу. Генерално, пацијенти обично посећују разне лекаре неколико пута годишње који прате различите симптоме болести и наручују даље терапије. Физичка инвалидност спречава бављење одређеним врстама спорта, али неке спортске алтернативе остају. Физиотерапеут подржава дотичну особу у јачању њихових моторичких способности, што олакшава свакодневни живот.