Хомоцистеин је непротеиногена алфа-аминокиселина која садржи сумпор, која се формира као интермедијар из метионина ослобађањем метилне групе (-ЦХ3).
За даљу обраду хомоцистеина потребно је адекватно снабдевање витаминима Б12 и Б6, као и фолном киселином или бетаином као добављачем метилних група. Повећана концентрација хомоцистеина у крвној плазми повезана је са оштећењем зидова крвних судова, деменцијом и депресијом.
Шта је хомоцистеин?
Хомоцистеин у свом биоактивном Л облику је непротеиногена аминокиселина. Не може бити саставни део протеина, јер има тенденцију да формира хетероциклички прстен који не дозвољава стабилну пептидну везу због своје додатне ЦХ2 групе у поређењу са цистеином.
Укључивање хомоцистеина у протеин би стога проузроковало да се протеин брзо разгради. Хемијска формула Ц4Х9НО2С показује да се аминокиселина састоји искључиво од супстанци које су у изобиљу доступне готово свуда. Елементи у траговима, ретки минерали и метали нису потребни за њихову структуру. Хомоцистеин је звиттерион јер има две функционалне групе, свака са позитивним и негативним набојем, које су у целини електрично избалансиране.
На собној температури, хомоцистеин је кристална чврста супстанца са талиштем од око 230 до 232 степена Целзијуса. Тело може разградити повећани ниво хомоцистеина у крви формирањем дисулфидног моста између два молекула хомоцистеина да би формирало хомоцистин и излучивало их у овом облику путем бубрега.
Функција, ефекат и задаци
Најважнији задатак и функција Л-хомоцистеина је да подржи синтезу протеина и да се он претвори у С-аденосилметионин (САМ) у сарадњи са неким коензимима. Са три метил групе (-ЦХ3), САМ је најважнији донор метилне групе у ћелијском метаболизму.
САМ је укључен у многе реакције биосинтезе и детоксикације. Метилне групе одређених неуротрансмитера попут адреналина, холина и креатина потичу из САМ-а. Након ослобађања метилне групе, САМ се претвара у С-аденосилметионин (САХ), који се хидролизом поново претвара у аденозин или Л-хомоцистеин. Колико је важна подупирућа функција хомоцистеина за одређене метаболичке процесе, такође је важно да се хомоцистеин, као интермедијарни производ ових биохемијских ланаца за реакцију и синтезу, не појављује у ненормалним концентрацијама у крви, јер тада развија штетне ефекте.
Вишак хомоцистеина, који није потребан да подржи горе описане реакције у метаболизму метионина, стога се нормално даље разграђује уз учешће витамина Б6 (пиридоксин) и излучује путем бубрега након стварања хомоцистина. Да би хомоцистеин могао да испуни своје метаболичке задатке, важно је снабдети тело довољним количинама витамина Б6, Б12 и фолне киселине.
Образовање, појава, својства и оптималне вредности
Хомоцистеин се производи у организму као краткотрајни интермедијарни производ у оквиру сложеног метаболизма метионина. Алтернативно означавање (С) -2-амино-4-меркаптобутанске киселине указује на структуру хомоцистеина. Стога је монокарбоксилна киселина карактеристичне карбокси групе (-ЦООХ) и истовремено једноставна масна киселина. Хомоцистеин се не апсорбује кроз храну, већ се само привремено производи у тијелу.
Иако биоактивни Л-цистеин има важну улогу у синтези протеина и стварању САМ-а, оптимална и истовремено подношљива концентрација у крви је унутар уских граница од само 5 до 10 µмол / л. Виши ниво хомоцистеина указује на одређене метаболичке поремећаје и доводи до клиничке слике хиперхомоцистеинемије. Оптимална концентрација аминокиселина вероватно ће зависити од менталне и физичке активности и тешко је дефинисати. Дефиниција толерантне горње границе за ниво хомоцистеина, која би требало да буде око 10 µмол / л, чини се разумнијом.
Болести и поремећаји
Ако концентрација хомоцистеина прелази границу подношљивости, углавном постоје стечени или генетски одређени метаболички поремећаји у метионинској равнотежи.
Често постоји само недостатак потребних витамина Б6 (пиридоксин), Б9 (фолна киселина) и Б12 (кобаламин), који су потребни као коензими или катализатори у ланцу биохемијске конверзије. Познато је око 230 - иако се ретко појављују мутације гена које доводе до поремећаја метаболизма метионина. Патолошко повећање хомоцистеина назива се хомоцистинурија. Најчешћа мутација гена која узрокује болест налази се на генском локусу 21к22.3. Мутација је аутосомно рецесивна и узрокује стварање неисправног ензима који је потребан за процес разградње и претварања хомоцистеина.
Претходно познате мутације су изостављање (брисање) или додавање (убацивање) нуклеобаза на одговарајуће ДНК ланце. Неповољни услови живота и навике такође могу изазвати пораст нивоа хомоцистеина. Они укључују претјерану конзумацију алкохола, злоупотребу никотина, прекомјерну тежину и сједећи начин живота. Прекомерни ниво хомоцистеина може оштетити ендотел, унутрашњу стијенку крвних судова и Б. Промовишу артериосклерозу. Вене постају нееластичне и изазивају бројне секундарне болести попут високог крвног притиска. Такође носе ризик од стварања тромба, који изазивају коронарну болест срца и мождани удар.
Неуролошка обољења попут депресије и сенилне деменције такође су повезана са повећаним нивоом хомоцистеина. Симптоми ове болести су врло различити код деце која пате од генетске хомоцистинурије. Спектар симптома се креће од једва препознатљивих карактеристика болести до појаве готово свих могућих симптома. Први симптоми се обично појаве тек када напуне две године. Највише, успоравање психомоторног развоја може се приметити током прве две године живота. У многим случајевима први симптом генетске хомоцистинурије је пролапс леће ока.
