Тхе Хаи-Веллс синдром је наследна болест узрокована мутацијом гена у гену ТП63. Поред промене коже коже, ова болест углавном доводи до нежељених дешавања на кожним додацима и зубима. Лечење саме болести није могуће, али лечење дотичних симптома је.
Шта је Хаи-Веллс синдром?
© јоргецацхох - стоцк.адобе.цом
Хаи-Веллс синдром је урођена болест. Изузетно је ретко и погађа мање од једног пацијента од милион. Болест је добила име по прва два лекара која су написала болест и њене симптоме. Синдром карактерише комбинација три симптома.
Зачепљени капак након рођења (анкилоблефарон), ектодермални ефекти и расцјеп усне и непца (цхеилогнатхопалатосцхисис) (расцјеп) настају заједно. Синонимна скраћеница АЕЦ синдром потиче од ових комбинованих симптома. Синдром је наведен под К82.4 на ИЦД скали. Класификована је као врста ектодермалне дисплазије.
узрока
Узрок Хаи-Веллс синдрома је мутација гена. ТП63 ген, који се налази на локацији гена 3к28, је погођен. Наслеђивање ове наследне болести је аутосомно доминантно. Синдром може бити погођен и женама и мушкарцима.
Предуслов је родитељ који наслеђује ову мутацију гена. Забиљежен је само један случај који сугерира мозаични облик синдрома, тј. У којем се може претпоставити да ниједан родитељ нема ову мутацију гена.
ТП-63 означава туморски протеин 63, који припада дугачком краку хромозома 3. Ова мутација гена изазива развој кератиноцита, који не могу комуницирати са меланоцитима. Према томе, размена протеина пацијента је значајно поремећена. Последице су неправилности у расту косе и ноктију и лош развој зуба.
Симптоми, тегобе и знакови
Ткиво које спаја са спољашњим ћелијским слојем пре свега подлеже Хаи-Веллс синдрому. Посебно укључује косу, кожу и нокте. Најочитији знаци су зачепљен очни капак, расцјеп усне и непца и ектодермални ефекти.
Капацитет расцјепа је симптом који разликује болест од осталих симптома који утичу на изглед коже. Капак није затворен, али је нарастао попут праменова. Неправилан раст косе је последица упале власишта. Упала на површини коже може изазвати свраб или бол.
Због своје деформације, нокти су такође подложнији болестима нокта, што заузврат може довести до бола. У зубном апарату погођених пацијената постоји повећан ризик од каријеса. Међутим, Хаи-Веллс синдром има највећи утицај на психу пацијента, јер накупљање симптома узрокује да изглед одступа од многих различитих стандарда лепоте. То доводи до смањења самопоштовања.
Дијагноза и ток
Хаи-Веллс синдром се примарно дијагностикује узимањем анамнезе. Следеће карактеристике су одлучујући трагови: Пацијент има влажну косу, мало длаке на власишту и инфекције које се могу видети на власишту; пацијент има дистрофију нокта; пацијент се мало зноји или уопште не зноји.
Могуће је да је очни капак лепљив након порођаја; пацијент има мање зуба него иначе; хипоплазија горње вилице и расцјеп усне и непца. Важна је интеракција различитих симптома. Екцем изазван Хаи-Веллс синдромом може бити узрокован и другим синдромима. Међутим, због реткости ове наследне болести, дијагноза је тешка.
Иако се симптоми појављују заједно код скоро свих пацијената, ток болести се разликује од пацијента до пацијента у погледу тежине карактеристика. Карактеристична тријада се јавља већ у дојеначкој доби, тј. Три главна симптома. С повећањем старости долази до поремећеног формирања додатака на кожи.
Не постоји врхунац болести или аутоматско смањење тежине болести. Симптоми се морају лечити како би се опште стање побољшало. Хаи-Веллс синдром углавном утиче на спољне, естетске карактеристике. Квалитета живота није посебно ограничена у независности и боли. Смањивање квалитета живота одвија се превасходно на психолошком нивоу, јер самопоштовање може бити снажно и наследна болест може патити.
Компликације
Због Хаи-Веллс синдрома, пацијент пати од различитих малформација и деформитета тела. Кожа је посебно погођена синдромом и још увек постоје проблеми са зубима. Долази до такозваног расцјепа непца, што доводи до знатно смањене естетике за пацијента.
Међутим, на косу и нокте може утицати и Хаи-Веллс синдром и показују неправилности. Није неуобичајено да се упала и бол појаве на власишту. Свраб се такође може проширити на власиште и умањити квалитету живота пацијента. Малформације на зубима такође доводе до бола у устима.
Оне се углавном могу појавити током јела и пића и тако довести до неухрањености. Ризик од каријесне болести се такође повећава код пацијента. У већини случајева, неправилности такође доводе до комплекса инфериорности и смањеног самопоштовања код пацијента.
Узрок Хаи-Веллс синдрома не може се лечити. Међутим, већина малформација може се одстранити хируршким путем.
Могуће психолошке жалбе такође се лече без компликација. Није реткост да је имунолошки систем пацијента ослабљен, тако да се упале и инфекције јављају чешће, али се такође могу добро лечити. Синдром не смањује очекивани животни век.
Када треба ићи код лекара?
Пошто се Хаи-Веллс синдром не излечи и у већини случајева се симптоми погоршавају, преглед и лечење од стране лекара је неопходно у сваком случају. Ово може спречити даље компликације. Потребно је консултовати лекара ако дотична особа пати од јаке нелагодности коже без неког посебног разлога. Симптоми могу утицати и на вашу косу или нокте.
Љепљиви капци или расцјеп непца такође указују на Хаи-Веллс синдром. У многим случајевима синдром такође доводи до врло неправилног раста длаке и даљих упала на кожи. На ноктима се јављају различити деформитети који могу негативно утицати на естетику дотичне особе.
Хаи-Веллс синдром може дијагностицирати педијатар или љекар опште праксе. Међутим, за лечење су потребни различити стручњаци. Пошто је реч о генетској болести, могућ је само симптоматски третман. Надаље, увијек треба консултовати психолога у случају психолошких притужби или депресије.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Дерматитис на власишту је изузетно тешко лечити, али остале промене изгледа коже могу се третирати дерматолошки у зависности од њихове тежине. Могуће је да се лепљиви капци исправе у ретким случајевима, у супротном ће се морати оперирати. Прорез усне и непца може се кируршки исправити само другим оптичким дефектима изазваним синдромом.
Поред тога, разне неправилности на кожним додацима и зубима могу да лече одговарајући стручњаци. Одговорни доктор специјалиста одлучује у којем се контексту одвија овај третман. Пошто је сам Хаи-Веллс синдром узрокован мутацијом гена, он је неповратан. Генетски поремећаји се не могу једноставно излечити попут инфекције или сломљених костију.
Сходно томе, не постоји терапија за узрочну болест. Могуће је лечити само симптоме који се јављају. Шансе за успех терапије у вези са синдромом су, дакле, једнаке. Али како се скоро сви симптоми могу лечити хируршки или лековима, препоручује се барем један третман ових терапија. Поред лечења симптома, препоручује се психолошка подршка оболелима и њиховим рођацима.
Изгледи и прогноза
Пошто је Хаи-Веллс синдром веома ретка болест, нешто се може рећи о симптомима и спољним манифестацијама. Међутим, општа дугорочна прогноза још увек није могућа. До данас је описано 50 случајева ове болести. То је вјероватно аутозомна доминантна мутација гена која се обично јавља спорадично. Такође се претпоставља да је преваленца око 1: 1.000.000. Чини се да животни век није ограничен.
Типичне карактеристике укључују агломерацију и залеђивање очних прореза, усне и непца, и друге оштећења ектодерме. Остале ектодермалне недостатке карактерише, између осталог, неправилности нокта, недостатак оклузије уретре, изузетно смањено знојење, малформације зуба и хронична упала власишта. Раст косе је редак и жилав. У веома ретким случајевима, алвеоли се такође могу спојити заједно. Ови променљиви симптоми веома отежавају постављање опште прогнозе за ток болести.
Хаи-Веллс синдром не може се излечити јер је генетски. Међутим, симптоматско лечење је могуће. Урез и непце се могу хируршки исправити. Кантопластика се такође може користити за подешавање очних капака. Ове козметичке мере могу побољшати квалитет живота оболелог пацијента. Истовремено се препоручује психолошко саветовање ради супротстављања било каквој претњи од социјалне искључености.
превенција
Пошто је Хаи-Веллс синдром наследна мутација гена, превентивне мере нису могуће. Само рани тестови родитеља и пренатални прегледи могу пружити информације о томе да ли је нерођено дете у ризику од развоја Хаи-Веллс синдрома.
Послије његе
Пошто је Хаи-Веллс синдром наследна болест, мало је, а понекад и нема, пратећих мера на располагању онима који су погођени. Болест се са њим не може потпуно излечити, тако да пацијент пре свега зависи од раног откривања симптома, тако да у даљем животу нема компликација.
Ако желите да имате децу, генетско саветовање може бити корисно да спречи рецидив Хаи-Веллс синдрома код деце. Синдром по правилу нема негативан утицај на животни век пацијента. Притужбе се обично исправљају хируршким путем. Нема посебних компликација и симптоми су обично потпуно ублажени.
Након такве операције, погођени би требало да се одмарају и брину о својим телима. Будући да Хаи-Веллс синдром такође може довести до психолошких поремећаја или чак депресије, често је корисно водити љубавне разговоре са својом породицом или с родитељима. То треба урадити посебно са децом. Сам даљи ток веома зависи од тачне врсте и тежине симптома, тако да се не може дати генерално предвиђање.
То можете и сами
Са Хаи-Веллс синдромом не постоји начин превенције. Међутим, ако се синдром појави, родитељи могу прећи на генетско саветовање и тако одмерити ризик од развоја синдрома код детета. Могућности за самопомоћ су обично врло ограничене, тако да погођени углавном зависе од медицинског третмана.
Због многих малформација, пацијенти су зависни од интензивне и душевне неге. Брига о родбини или родитељима има врло позитиван утицај на ток болести. Неговатељима треба пуно мира и стрпљења.
Неке неправилности се могу исправити. Исправљање се посебно препоручује ако може ублажити естетске тегобе. У случају менталних болести или депресије, разговор са другим оболелима од Хаи-Веллс синдрома може помоћи. Расправе са родитељима или са партнером могу такође ублажити могуће комплексе инфериорности. Психолошки третман је често погодан и за родитеље и рођаке, јер могу трпети и због психолошких тегоба.
Због ослабљеног имунолошког система пацијента, мора се водити рачуна о довољној хигијени. Ово може да спречи инфекције и упале.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
