Елсцхнигов синдром

На Елсцхнигов синдром то је веома ретка наследна болест са урођеним малформацијама очних капака. Међутим, тежина симптома је често врло различита. Лечење је симптоматско и зависи од насталих малформација.

Шта је Елсцхниг синдром?

Елсцхнигов синдром углавном карактеришу малпозиције доњих капака. У ретким случајевима се појављују и други симптоми попут расцепа усне и непца и других малформација. Елсцхнигов синдром први је пут описао аустријски лекар Антон Елсцхниг 1912. године.

Постоји неколико синонима за болест као што је Блефаро-хеилодонтски синдром (БЦД синдром), Ецтропион, инфериорни - расцјеп усне и / или непца, Лагопхтхалмус - расцјеп усне и непца или Расцјеп непца - ектропион - конични зуби. Ови синоними већ указују на могуће секундарне симптоме поред главног симптома ектропиона очних капака.

Стање је веома ретко, погоди само једног од милион људи. Све карактеристике болести присутне су од рођења. Међутим, то није опасно по живот.

узрока

Узрок Елсцхниговог синдрома налази се у мутацији гена П63. П63 ген је смештен на хромозому 3. Наслеђивање је аутосомно доминантно. Две наследне болести са сличним симптомима такође су изазване мутацијама у овом гену.

То су, с једне стране, Хаи-Веллс синдром, а с друге, ЕЕЦ синдром. Код ових болести већу улогу имају ектодермалне оштећења и расцјеп усне и непца. П63 ген је одговоран за међусобну повезаност епитела и мезенхима током ембриогенезе.

То је један од фактора транскрипције који обезбеђује несметан развој органа (морфогенеза). Ако је овај ген мутиран, овај задатак се више не може извршити савршено. Јављају се разне малформације. Елсцхнигов синдром углавном погађа очи. Због аутосомно доминантног наследства болест се преноси директно са погођеног родитеља на потомство. Деца имају 50 одсто шансе да оболе од овог синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Као што је већ споменуто, Елсцхнигов синдром углавном карактеришу малформације очних капака. Долази до бочног продужавања јазбине капака с окретањем доњих капака према доље. Овај феномен је такође познат и као ектропион. Ектропион доњих капака сматра се главним симптомом Елсцхниговог синдрома.

У неким случајевима, ектропије се такође појављују са расцјепом усне и непца. До сада је ово удружење описано код скоро 50 пацијената. Надаље, уочени су хипертелоризам, синдактилија, конични зуби или анус имперфоратус.

Хипертелоризам карактерише превелико олакшање ока. Синдацтили је малформација удова прстију или ножних прстију, при чему поједини прсти или ножни прсти могу нарасти заједно. Зуби такође могу бити конусног облика. Малформација аналног отвора назива се анус имперфоратус.

Очни капак такође може бити изузетно широко отворен, што је познато и као еуриблепхарон. Такође је могућ и такозвани лагофталмос. Очи се не могу затворити. У ређим случајевима, дистхијаза (други ред косе) се јавља и на горњем капку.

дијагноза

Сумња на дијагнозу Елсцхниговог синдрома поставља се када су симптоми прикладни. Међутим, мора се разликовати од разних других болести као што су Греиг-ов синдром, Францесцхетти-ов синдром, Аперт-ов синдром, Голденхар-ов синдром, ЕЕЦ-ов синдром, Хаи-Веллс-ов синдром или Ван дер Воуде синдром. постаните.

Ван дер Воуде синдром је врло сличан Елсцхниг синдрому. Да би се разликовале две болести, потребно је испитати генетске мутације у генима П63 за Елсцхнигов синдром и ИРФ6 за Ван дер Воуде синдром. И Хаи-Веллс синдром, и ЕЕЦ синдром, попут Елсцхниговог синдрома, узроковани су мутацијом гена П63.

Пошто су различита подручја гена погођена, међутим, болести се такође јасно разликују једна од друге. Код осталих болести појединачни се симптоми преклапају. Поред генетске анализе, јасна дијагноза Елсцхниговог синдрома може се поставити и ако постоји породична акумулација.

Компликације

Код Елсцхниговог синдрома пацијент углавном пати од нелагоде и малформација очних капака. Капаци су необичног облика и дужине и могу довести до необичног изгледа. То често доводи до насилништва и задиркивања, што се посебно може јавити код деце.

Они погођени пате од смањеног самопоштовања и осећају се непривлачним. Ово такође може довести до других психолошких тегоба. У неким случајевима постоје и малформације на уснама, али су то веома ретке. На зубе такође може утицати неусаглашеност и необична нагиба.

Поред тога, они погођени Елсцхниг синдромом пате од прстију или ножних прстију који су се спојили. То такође доводи до тога да пацијент не буде леп. У најгорем случају, неправилност на капцима може довести до тога да погођена особа не може у потпуности затворити очи. Ово може довести до поремећаја спавања.

Директно лечење Елсцхниговог синдрома није могуће. Међутим, различите неправилности могу се исправити тако да је пацијент задовољан својим изгледом. На овај начин се може избећи и коњуктивитис, који може настати ако око није потпуно затворено. Лечење не доводи до даљих компликација. Елсцхниг синдром, по правилу, животни век не смањује.

Када треба ићи код лекара?

По правилу посета лекару код Елсцхниговог синдрома зависи од тежине малформација и деформитета. Увек се треба консултовати са лекаром ако свакодневни живот пацијената знатно отежава малформације. Међутим, у многим случајевима синдром се дијагностикује пре или непосредно по рођењу, тако да додатна дијагноза обично више није потребна. Посета лекару се догађа ако пацијент пати од нелагоде у капцима.

Малформације ножних прстију или прстију такође могу указивати на Елсцхниг синдром. Ако дете због тога има проблема у свакодневном животу због малформација, неопходна је посета лекару. Такође се мора обавити преглед ако пацијент због синдрома не може у потпуности затворити очи.

Обично синдром може да дијагностикује педијатар. Даље лечење се одвија хируршким интервенцијама. Пошто малформације такође могу довести до психолошких тегоба или депресије, у случају Елсцхниговог синдрома потребно је консултовати и психолога.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Елсцхнигов синдром не може се третирати узрочно, јер је генетски. Међутим, симптоматске терапије се могу извести по потреби. Могућа је хируршка корекција ектропије. У случају доњег капка мора се укључити и руб капка.

Често је потребно неколико операција да бисте исправно исправили положај очних капака. Расцјеп усана и непца се такође могу хируршки исправити. Истовремено се лече нескладни зуби. Такву операцију треба пратити логопедска терапија (логопедска терапија).

Еуриблепхарон (широк отвор капака) такође се може у потпуности уклонити хируршким захватом. Ово је неопходно јер еуриблепхарон може довести до лагофталмоса (очију које се не може у потпуности затворити), што може бити узрок понављајућег коњуктивитиса.

Ако хипертелоризам који се може јавити има озбиљан утицај на пацијента, хируршки поступак такође може да смањи интерпупиларну удаљеност. Синдацтили се мора исправити пре навршене три године. То спречава даљи погрешан раст и деформацију глежња или зглоба. Можда ће се за непробојни анус створити вештачки анус. Ако је Елсцхнигов синдром благ, нису потребне хируршке интервенције.

Изгледи и прогноза

Елсцхнигов синдром повезан је са бројним малформацијама у удовима и очима. Прогноза за потпуно опоравак није дата. Чак и код раног лечења, дуготрајно оштећење обично остаје и вид се обично трајно смањује. Поред тога, спољашње неправилности такође узрокују психолошке тегобе, које се повећавају у одсуству терапије и могу прерасти у озбиљну депресију.

Ако се Елсцхнигов синдром лечи свеобухватно, неправилности се могу кируршки исправити и оштећење очију поправити. Ако постоји синандалија, то се мора хируршки исправити прије навршене три године. Иначе ће постојати током живота и тако представља трајно оштећење пацијента.

Ако је захваћен гастроинтестинални тракт, често се мора поставити вештачки анус, што такође значи трајни стрес и значајно смањује квалитету живота. Погођене особе захтевају строг лекарски надзор. Синдром не мора нужно да смањи очекивани животни век. Међутим, неправилности могу под одређеним околностима довести до даљих болести, што у коначници такође смањује животни век пацијента.

превенција

Елсцхнигов синдром је генетски одређен и подлеже аутосомно доминантном наследству. У случају породичног накупљања болести, генетско саветовање је корисно како бисте могли проценити ризик за потомство ако желите да имате децу. Такође се може урадити и генетски тест.

Послије његе

С Елсцхниг синдромом, тешко да постоје било какве могућности за даље праћење неге које су погођене. По правилу се ни болест не може у потпуности лечити, јер је овај синдром наследно стање. Чисто симптоматски и без узрочни третман није могуће, тако да у већини случајева погођена особа зависи од лечења целог живота.

Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и генетско тестирање и саветовање. Ово може спречити да се синдром пренесе на потомке. Већину жалби и малформација третира одговарајући специјалиста и могу се релативно добро ублажити. Будући да ово обично захтева операцију, пацијент се дефинитивно треба одмарати након такве операције и бринути се о свом телу.

Треба избегавати вежбање или стресне активности да не би дошло до непотребног напора и оптерећења тела. Подршка и помоћ ваше породице такође могу бити корисни и позитивно утицати на ток Елсцхниговог синдрома. Не може се генерално предвидјети да ли ће синдром умањити животни век оболеле особе.

То можете и сами

Будући да се Елсцхнигов синдром или симптоми повезани са њим не могу излечити сопственим моћима самоизцељења или кућним лековима, постоје алтернативне могућности за решавање проблема с малформацијом.

Пацијент се може одвратити од визуалних недостатака капка у свакодневном животу додацима и сопственим модним стилом. Ношење наочала са прозорским стаклом, фризура са дугим шишкама или стајлингом који привлачи пажњу на други део тела били би могући.

Са снажним самопоуздањем и самоувереним понашањем, болесна особа је мање вероватна да је жртва малтретирања или задиркивања. Позитиван однос према животу и отворен приступ болести у великој мјери помажу пацијенту.

Уз то, технике опуштања могу помоћи у смањењу свакодневног стреса. Уз аутогени тренинг, јогу или медитацију, пацијент размишља о стварима у животу које су му важне. Дешава се ширење свести у коме оптичка варка бледи у позадину.

Поред тога, може се обучити руковање малформацијама. На семинарима се раде циљане вјежбе самопомоћи и симулирају се свакодневне конфронтацијске ситуације. На овај начин пацијент може да оптимизује и испроба сопствено понашање. Фокус би требао бити на јачини људи. Као резултат тога, болест је мање важна у животу.