Де Гроуцхи синдром

Тхе Де Гроуцхи синдром је комплекс малформација од којих постоје различите подврсте. Вишеструке малформације настају делецијама на хромозому 18. Пацијенти се лече само симптоматски.

Шта је Де Гроуцхи синдром?

Узрок свих облика Де Гроуцхи синдрома је генетска мутација која је повезана са породичном акумулацијом. На хромосом 18 утичу делеције код свих болести из групе.
© имагенави - стоцк.адобе.цом

Такозвани синдроми малформације су група болести која се манифестује у комплексу различитих малформација. Подгрупа ове групе болести је такозвани Де Гроуцхи синдром, који је подељен у две различите врсте са различитим симптомима. Де Гроуцхи синдром први пут је описан из научне перспективе 1963. године.

Нешто више од 100 случајева је документовано од првог описа случаја. Прва врста синдрома сматра се тешком и повезана је са бројним симптомима, посебно смањеном мишићном напетошћу, малформацијама руку, аутоимуним симптомима и срчаним манама. Синдром типа ИИ је нешто израженији и није повезан, на пример, са органским малформацијама. Уместо тога, ова врста има симптоматско кратки раст.

Ова два синдрома се понекад називају и делетациони синдроми хромозома 18, пошто настају због брисања мутација овог хромозома. Мешавина две под-форме позната је као синдром 18-Р. Јачина синдрома може у великој мери варирати и зависи од дужине делења хромосма у сваком појединачном случају.

узрока

Узрок свих облика Де Гроуцхи синдрома је генетска мутација која је повезана са породичном акумулацијом. На хромосом 18 утичу делеције код свих болести из групе. Делови хромозома су избрисани, што објашњава појединачне симптоме синдрома. Стога су сви облици синдрома засновани на делимичним моносомијама.

Код ове врсте нумеричке аберације хромозома недостају појединачни хромозоми.У случају Де Гроуцхи синдрома, моносомије се односе на сегменте хромозома на локацији гена 18к23. Хромосом 18, на пример, садржи гене који кодирају гликопротеин АПЦДД1 у ДНК.

Поред тога, садржи гене који код исхемијских услова кодирају метаболички регулатор Бцл-2 митохондрија. Поред тога, одређени гени хромозома кодирају основни миелински протеин МБП, што је посебно важно за мијелинске овојнице нервних ћелија и објашњава карактеристичну мишићну слабост оних који су погођени синдромом.

Тип И синдрома Де Гроуцхи има губитак комадића на кратком краку хромозома 18. Синдром типа ИИ заснован је на губитку комада на дугачкој руци 18к22-23 хромозома. Ако прстен хромосом има 18 делеција на дугом и кратком краку, утврђује се комбинација типичних карактеристика пацијената Де Гроуцхи типа И и ИИ.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Де Гроуцхи синдромом типа И имају малу тежину рођења и показују соматску хипотрофију са смањеном мишићном напетошћу. Често су им руке велике и имају кратке прсте, који су понекад повезани са браздама са четири прста, бочним закривљеним фалангенима и синтактилијама ножних прстију. Поред тога, често постоји срчана грешка и ненормалан положај црева.

Остали симптоми могу да укључују велике уши. Поред тога, тип И често се манифестује као атрезија или стеноза ушних канала. Појављују се и неправилности у грудима и мозгу или глави, попут кратковидности. Поред брахицефалије и холопросенцефалије, може постојати једнооки или недостатак олфакторног мозга. Кранијални шавови обољелих често се прерано затварају и узрокују когнитивни инвалидитет.

Малформације очних мишића, очни дисморфизам и малформације очних дупља су једнако карактеристичне за тип И као и орбитални дисморфизам и мале или широко размакнуте очи. Поред хипертелоризма, уски капак, блефарофимоза и увијене капке могу говорити за тип И. Птоза, глауком или шкљоцање са дрхтавим очима су такође карактеристичне.

Доње чељусти пацијената често су неразвијене или увучене, јаз је широк, а зуби се развијају ненормално. Носна шупљина често је повезана са грлом, а пацијенти пате од ретардиране старости костију, што доводи до успоравања раста. Кичма се често савија и ствара грбу.

Поред тога, често постоји упала штитне жлезде, која такође може довести до имуног дефицита са аутоимунолошким симптомима и недостатка имуноглобулина А. Пацијенти често у младости пате од дијабетеса типа 1. Девојке често не менструацију. Главни симптом типа ИИ Де Гроуцхи синдрома је кратки раст хипофизе.

Овај симптом је повезан са микроцефалијом, хипотонијом или сужавањем ушних канала и малформацијама ока. Тип ИИ такође карактеришу аномалије зуба, когнитивне сметње или имуни недостатак. Са 18-Р синдромом могу бити присутни сви описани симптоми.

дијагноза

Како је синдром брисања на хромозому 18 реткост, а симптоми су изузетно променљиви, Де Гроуцхи синдром је тешко дијагностиковати у свим облицима.

Анализа хромосома је метода избора за дијагностику. У погледу диференцијалне дијагнозе, важно је разликовати синдром од церебро-окуло-фацио-скелетног синдрома. Прогноза пацијента зависи од тежине и симптома у појединачном случају.

Компликације

Због Де Гроуцхи синдрома, пацијент пати од различитих притужби које доводе до различитих компликација. Даљи курс увелико зависи од развоја симптома. Пошто не постоји директно лечење Де Гроуцхи синдрома, обично се могу ублажити само симптоми. У многим случајевима синдром утиче на прсте и руке.

Пацијент се жали на кратке прсте и велике руке. То може ограничити свакодневни живот и довести до малтретирања и задиркивања деце. Исто тако, у већини случајева настаје и срчана оштећења. Израсле уши често доводе до смањења самопоштовања. Глава такође може бити погођена синдромом и расте премало. Често постоји имуни недостатак, због којег се болести и упале јављају чешће.

Оболела особа пати од страбизма и дијабетеса. Квалитет живота се изузетно нагло смањује због симптома. Обично није могуће ублажити све симптоме. Прво и најважније, имунодефицијенција и срчане мане се лече тако да пацијент не умре од инфекција. Међутим, животни век се смањује због Де Гроуцхи синдрома. Притужбе на мишиће могу се лечити без додатних компликација.

Када треба ићи код лекара?

Узрочно лечење Де Гроуцхијевог синдрома нажалост није могуће. Из тог разлога, увек се консултује лекар када се појаве разни симптоми Де Гроуцхи синдрома. Прво и основно је лекарско лечење ако пацијент покаже имуни недостатак и као резултат тога често пати од инфекција или упала. Дијабетес у младој доби или шкљоцање такође може указивати на Де Гроуцхи синдром.

Дијабетес нарочито захтева рану дијагнозу и лечење како би се избегле даље штете и компликације. Рана дијагноза је такође корисна ако дође до когнитивних ограничења и инвалидитета и има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Многе неправилности се виде на лицу и могу се лечити хируршким путем.

Лечење ових малформација и малформација проводе различити стручњаци. Међутим, прву дијагнозу већ може поставити педијатар. Поремећаји раста могу се такође релативно ограничити лечењем.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Будући да су сви облици Де Гроуцхи синдрома хромозомске делеције, није доступна каузална терапија за лечење пацијента. Они који су погођени лече се потпуно симптоматски, с посебном пажњом на органске малформације. На пример, ако постоји срчана оштећења, ова срчана мана се обично кируршки исправља што је раније могуће.

Ако ненормалан облик лубање ограничава раст мозга или ако се повећава интракранијални притисак, кости лобање се морају хируршки отворити да би се смањио притисак. Под одређеним околностима, поремећаји раста услед недостатка хормона хипофизе могу се сузбити супституцијом хормона. Малформације руку могу се кируршки исправити. Поред тога, потребан је офталмолошки третман који је у случају страбизма једнак операцији страбизма.

Због слабости мишића, требало би да се одвија физиотерапеутски третман, који јача мишиће и има за циљ да повећава мишићни тонус циљаним вежбама. Стенозе ушних канала евентуално се могу лечити хируршки. Рана интервенција може бити корисна за подршку когнитивном развоју пацијента.

Не морају се све неправилности синдрома исправити са медицинског становишта. Неке малформације не воде функционалном оштећењу, већ представљају чисто козметички проблем. Овим малформацијама се у почетку даје мање пажње приликом планирања терапије у односу на функционална оштећења. Родитељи погођене деце добијају генетско саветовање и обавештавају се о вероватноћи да се они појаве.

Изгледи и прогноза

Де Гроуцхи синдром је наследна болест која се из тог разлога не може лечити симптоматским лечењем. Из тог разлога, болесницима је на располагању чисто симптоматско лечење. Само-излечење се не јавља код овог синдрома.

Ако се Де Гроуцхи синдром не лечи, оболели ће претрпети разне неправилности на телу које изузетно ограничавају живот. Такође постоји значајно ослабљен имуни систем тако да погођени више пате од упале и инфекција. У најгорем случају могу умрети од њих, тако да је лечење синдрома увек неопходно. Поред тога, погођени трпе одлагање успореног развоја, а самим тим и од когнитивних ограничења и менталне ретардације.

У многим случајевима се та ограничења и одлагања могу решити интензивном терапијом. То обично омогућава особи да се развија. Различите неправилности на телу такође су ублажене хируршким интервенцијама и тиме се знатно повећава квалитет живота.

Међутим, потпуно лечење Де Гроуцхи синдрома није постигнуто. Инфекције и упале се не могу спречити, али се после тога могу увек лечити. По правилу, Де Гроуцхи синдром не смањује животни век пацијента.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Де Гроуцхи синдром може се спречити само генетским саветовањем током планирања породице.

Послије његе

Са Де Гроуцхи синдромом, у већини случајева нема доступних мера за праћење или опција за оне који су погођени, јер је ова болест урођена болест која се не може у потпуности лечити. Ако пацијент жели да има децу, може се обавити и генетско саветовање тако да се синдром не понови код потомака.

Што се раније болест препозна и лечи, бољи је њен даљи ток обично. Срчане тегобе обично се решавају у раним годинама операцијом. Особа која је погођена дефинитивно би се требало одмарати након такве операције и водити рачуна о свом телу. У сваком случају треба избегавати вежбање или физичке и стресне активности да се не би непотребно оптерећивало тело.

Лечење физикалном терапијом је често неопходно. Многе вежбе из такве физиотерапије се могу изводити и у вашем дому, што убрзава зарастање. Не може се универзално предвидјети да ли ће Де Гроуцхи синдром довести до смањеног животног века оболелих.

То можете и сами

Различити облици Де Гроуцхи синдрома још увек се не могу третирати узрочно. Мјере самопомоћи се стога фокусирају на подржавање симптоматске терапије и олакшавање онима који су погођени да се носе с болешћу.

Опћенито, у случају брисања хромозома требало би одржати свеобухватне савјете стручњака. На тај начин се може избећи развој многих типичних страхова и несигурности повезаних са болешћу, посебно код деце. Родитељи погођене деце могу искористити генетичко саветовање које пружа информације о томе како се суочити са болешћу и вероватноћом поновне појаве.

Физиотерапијски третман може бити подржан циљаним вежбама и редовним вежбањем. Међутим, у случају озбиљних малформација препоручује се посета специјалној клиници. Тамо се под стручним вођством могу предузети одговарајуће мере да би се смањила ограничења кретања и на тај начин побољшала квалитета живота погођених.

Будући да жалбе и ограничења остају у свакодневном животу упркос свим мерама, неопходне мере подршке морају се организовати у раној фази. Свако помагало попут ортопедске ципеле, визуелних помагала или инвалидских колица требало би да се организује на време у договору са лекаром.