Биопсије хориона

Уз помоћ Биопсије хориона нерођено дете се може прегледати на могуће генетске поремећаје током трудноће. Ова метода испитивања може се извести у врло раној фази трудноће.

Шта је узорковање хорионског вируса?

Пренатална дијагноза уз помоћ хорионских вилијама први пут је описана 1983. године. То је инвазивна метода испитивања којом се могу открити хромозомске неправилности и утврдити одређене метаболичке болести.

Узорковање хорионског вилуса је препоручљиво ако постоје било какве неправилности на ултразвуку, присутност хромозомских поремећаја код родитеља или ако се сумња на неке наследне болести. Међутим, то није рутински преглед. Узорковање хорионског вилуса врши се само након одговарајућих информација и уз сагласност труднице.

Ако се сумња на нерођено дете или му постоји опасност од болести, здравствено осигурање сноси трошкове прегледа. На захтев родитеља, узорковање корионског вилуса такође се може извршити у другим случајевима о вашем трошку. Међутим, пре поступка треба извршити процену ризика и користи. Повећана вероватноћа за трисомију 21 код детета постоји, на пример, код трудница старијих од 35 година и оправдава дијагнозу узорковањем хорионског вилуса.

Функција, ефекат и циљеви узорковања хорионских вилуса

Узорковање хорионског вилуса може се користити као дијагностичка метода у првом тромесечју трудноће. Од осме недеље трудноће могућа је анализа ћелија из тзв. Метода омогућава испитивање хромозома детета у најранијем могућем тренутку током трудноће, када остали прегледи, попут амниоцентезе, још нису могући.

У прошлости су лекари користили узорковање хорионских ресица већ у деветој недељи трудноће. Међутим, биопсију хорионских вилија не би требало обављати пре 11. недеље трудноће и данас се обично не изводе раније. Хорион је слој ћелија са спољашње стране амнионске вреће. Овај ћелијски слој је равномерно прекривен вилима, избочењима на површини.Чак и ако ово није ћелијски материјал нерођеног детета, он је генетски идентичан нерођеном детету и због тога је погодан за дијагностику.

Хорионске виле чине део плаценте који нерођено дете снабдева хранљивим материјама и кисеоником. Код узорковања хорионских вилуса, хорионски вили се уклањају из материце. То се ради или помоћу шупље игле, коју доктор убацује под контролом ултразвука кроз трбушни зид у постељицу, а тамо се ћелијски материјал уклања пункцијом. Друга могућност је уклањање хорионских вилија помоћу катетера који кроз вагину и кроз грлић материце улази у постељицу.

Прикупљање путем грлића материце ретко се обавља због већих ризика. У неким случајевима, међутим, узорковање корионског вилуса није могуће из анатомских разлога. За накнадно генетско испитивање у лабораторији потребно је 20 до 30 милиграма хорионских вилија. Из уклоњених ћелија ствара се хромозомска слика, такозвани кариограм. У посебним случајевима, ДНК анализа се такође може обавити након претходног генетског савета. То омогућава испитивању нерођеног детета на молекуларно-генетичке болести, попут разних мишићних болести. Уз помоћ кариограма могу се открити разне генетске карактеристике.

Они укључују трисомију 21, која је позната и као Довнов синдром, трисомија 13 или Патау синдром, трисомија 18 или Едвардсов синдром и трисомија 8. Неке метаболичке болести могу се такође анализирати помоћу кариограма. Први резултати лабораторијског испитивања доступни су након неколико дана. Ако су налази нејасни, потребна је дугорочна култура уклоњених ћелија, чији су резултати доступни након отприлике две недеље.

Узорковање хорионског вилуса врши се само у специјализованим центрима и зато их уобичајени гинеколог обично не може извршити. Циљ истраге је открити или искључити генетске болести што је раније могуће у трудноћи како би се избегли медицински ризици и психолошки стрес због превременог прекида трудноће. Пре узорковања хорионског вируса, родитељи би требало да буду обавештени о недостатку терапијских могућности за лечење већине болести које се могу препознати овим прегледом. Ако се открије генетска болест, једина преостала могућност је обично да прихвати дете са том болешћу или да прекине трудноћу.

Ризици, нуспојаве и опасности

Узорковање хорионског вируса повећава ризик од побачаја. Ова метода испитивања је стога одабрана углавном када је ризик од побачаја мањи од вероватноће абнормалности хромозома или присуства наследне болести.

Такође је низак ризик од деформације дечијих екстремитета из поступка. Повреде крвних судова или крварења, као и инфекције могу се јавити у ретким случајевима и након узимања узорка хорионског вируса. У ретким случајевима, који су око два процента, може се јавити погрешна дијагноза. Хорионске виле могу се генетски разликовати од ћелија детета. Исто тако, ћелије унутар плаценте могу се у ретким случајевима генетски разликовати једна од друге. То је познато као мозаик постељице.

Као резултат, испитиване ћелије могу показати трисомију иако нерођено дете има нормалан скуп хромозома. Трисомија такође може остати неоткривена током прегледа. Ако су резултати позитивни, понекад се препоручује потврдити резултат испитивања додатним тестом, као што је тест амнионске течности. У међувремену, резултат финог ултразвука у 13. недељи трудноће често се чека пре узорковања хорионичних вилуса. У зависности од налаза и процене ризика од трисомије, тада се може донети одлука о узорковању хорионског вилуса.