Аненцефалија

Термин Аненцефалија описује тешку малформацију ембриона која се јавља у раној трудноћи. Због не затворене лубање и недостајућих делова мозга, животни век новорођенчади која пати од аненцефалије је само неколико сати или дана.

Шта је аненцефалија?

Или аненцефалију Аненкепхали (Име потиче од грчког термина "енкепхалос", који описује мозак, аненцефалија значи "без мозга") научно је објављен 1926. године Едуард Гампер.

Аненцефалија се развија пре 26. дана трудноће и сматра се најтежим обликом малформације унутар оштећења неуронске цеви. (Неурална цев описује прву фазу развоја централног нервног система код кичмењака, а самим тим и код људи.) Генерички израз оштећење неуронске цеви (НРД) резимира оне малформације ембрионалног развоја које спречавају потпуно затварање неуралне цеви.

Ефекти ове тешке малформације у случају аненцефалије укључују, поред затворене лобање, различит степен недостајућих делова крова лобање, власишта, менингеа и мозга, при чему се мозак стабљика развија само у око 25 процената случајева. Хипофиза (хипофиза) која се налази у бази лубање такође је недовољно развијена у аненцефалији.

узрока

Узроци аненцефалије су у већини случајева недостатак фолне киселине (синтетички облик витамина Б) током трудноће. Међутим, егзогени фактори као што су алкохол, дрога или дрога од стране будућих мајки, као и хемотерапија која се користи за борбу против рака код трудница, као и контакт са живом, ефекти јонизујућег зрачења (рендгенски зраци, ЦТ) или разне заразне болести, сматрају се узроцима појаве а Аненцефалија.

Али чак и ретко настала спонтана малформација нерођеног детета може довести до аненцефалије. Сви ови фактори ризика појављују се код будућих мајки ако су већ присутни најкасније до почетка пете недеље трудноће.

Са данашње медицинске тачке гледишта, генетски чиниоци не играју улогу у развоју аненцефалије, што значи да ризик од трудница које су већ родиле дете са аненцефалном малформацијом не прелази ризик од просека (женске) популације.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева аненцефалија је повезана са врло озбиљним симптомима. Међутим, симптоми утичу само на дете, тако да мајчино здравље није угрожено аненцефалијом. Дете пати од веома плитких утичница и снажно испупчених очију.

Мозак је такође веома неразвијен, што резултира психолошким, моторичким и неуролошким оштећењима и ограничењима. Детерова способност преживљавања такође је озбиљно ограничена болешћу, тако да већина деце умре пре или недуго након рођења. Пате од немогућности преживљавања.

У неким случајевима породиља такође може да пати од превременог порођаја, који је повезан са јаким болом. Многе жене и њихови партнери такође пате од проблема са менталним здрављем или тешке депресије као резултат мртвородјености или ране смрти детета. Због тога сте зависни и од психолошког третмана.

Даље, аненцефалија може довести до руптуре амнионске вреће, што такође потиче мртворођење. Пошто дете не може гутати храну, оно се храни кроз вештачку цевчицу. Трудноћа се такође може прекинути ако се открије аненцефалија. И овде се често јављају психолошке притужбе.

Дијагноза и курс

Да би се утврдила аненцефалија, крв будуће мајке испитује се као део „пренаталне дијагнозе“ (пренаталне дијагнозе). Ако се концентрација "алфа-1-фетопротеина" повећа, вероватноћа болести може се израчунати. Ако се сумња на аненцефалију, поставља се поуздана дијагноза помоћу посебног 3-Д ултразвучног прегледа.

Због недостатка рефлекса гутања у ембриону који пати од аненцефалије, у материци се може накупљати превише амнионске течности, што може довести до прераног порођаја, а самим тим и до нежељеног руптура амнионске вреће.Да би се то спречило, амнионска течност се мора излити такозваном пункцијом.

Сам порођај обично се одвија вагинално и временски ток одговара нормалним процесима порођаја, иако контракције могу бити индуковане вештачки, јер неразвијена хипофиза ембриона не може дати сигнал за покретање природног порођаја. Умјетно изазвана руптура амнионске вреће драматично повећава вероватноћу мртвог рођења у ембриону који пати од аненцефалије.

Када треба ићи код лекара?

Ако се током ултразвучног прегледа током трудноће утврди аненцефалија, одмах по рођењу морају се предузети интензивне медицинске мере. Због тежине оштећења, око 75 одсто родитеља одлучује превремено прекинути трудноћу. У случају абортуса, лекар ће предузети неопходне мере и упутити родитеље у одговарајућу специјалистичку клинику.

Да ли су неопходне терапијске мере попут терапије трауме или учешћа у групи за самопомоћ, мора се одлучити за сваки случај. Родитељи који одлуче да роде морају се на одговарајући начин припремити за очекивану смрт детета. Поред тога, главни лекар ће припремити интензивну медицинску негу (хранити се цевима) и обавестити родитеље о процесу.

Стварни процес рођења одговара нормалним процесима. Уз консултацију са болницом, овде се могу предузети и појединачне припремне мере. Уопште, родитељи који очекују дете са аненцефалијом требало би да разговарају о свим детаљима са лекаром који има поверења.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење аненцефалије у принципу није могуће, тако да фетус преживи само неколико сати након рођења, јер недостатак рефлекса гутања спречава да апсорбује течност и дехидрацију као директан узрок смрти.

Међутим, живот новорођенчади са аненцефалијом може се продужити у просеку за два до четири дана интензивном медицинском негом (храњењем цревима).

Питање превременог прекида трудноће које из тога произилази и на које је тешко одговорити с етичког становишта, отприлике одбија 25 посто оних који су погођени јер нема никаквих ризика за саме будуће мајке и желе дати свом аненцефалном детету бар кратак живот.

Изгледи и прогноза

Нажалост, у већини случајева аненцефалија резултира смрћу пацијента неколико сати након рођења. Погођени пате од некомплетног мозга и непотпуно развијене лобање. Ово значајно смањује животни век новорођенчета. Очи су такође неразвијене и обично стрше из очне дупље.

У већини случајева, родитељи и рођаци посебно трпе тешку депресију и друге психолошке тегобе због аненцефалије и потребно им је лечење. Аненцефалија такође често доводи до прераног порођаја и због тога обично до јаких болова током порођаја. Рођење такође мора бити вештачки изазвано због аненцефалије. Мртворођење пацијента може се догодити директно.

Аненцефалија се може дијагностицирати релативно рано, тако да се трудноћа такође може прекинути. Међутим, ни овде није реткост да се појаве психолошке жалбе које на крају морају да се лече. Директно и узрочно лечење аненцефалије није могуће. Погођени умиру неколико сати након рођења.

превенција

Ризик од аненцефалије износио је око 1: 1000 у централној Европи (од када је уведена фолна киселина), при чему се међу црно популацијом појавило четири пута мање случајева. Избегавање алкохола, лекова и лекова као и избегавање већ споменутих фактора ризика као што су заразне болести или рендгенски зраци током (ране) трудноће смањују вероватноћу настанка ембрија са аненцефалијом на минимум.

Послије његе

За аненцефалију је неопходна свеобухватна пратећа нега. Будући да погођена деца умиру након неколико сати, родитељи су под великим стресом. Из тог разлога, после неге првенствено укључује интензивну терапијску обраду трауме.

Родбина детета треба да контактира одговарајућег терапеута за трауму и, ако је потребно, изабере групу за самопомоћ. Тамо могу разменити идеје са другим погођеним особама. Физичка нега је ограничена на једнократни преглед након рођења. Гинеколог ће прегледати порођајни канал како би искључио повреде и друге компликације.

Такође може да уради ултразвучни преглед и узме крв. Такође ће обавити разговор са дотичном женом, како би поново разјаснио њено ментално стање. Након рођења болесног детета, уобичајени рутински прегледи код гинеколога морају бити настављени.

Мајка такође треба да види стручњака за генетске поремећаје који ће утврдити да ли дететова аненцефалија има генетски узрок. На основу дијагнозе могу се планирати следећи кораци, посебно ако се планира нова трудноћа. Сама болест не захтева опсежну пратећу негу, мада се може обавити и обдукција детета.

То можете и сами

Деца која имају аненцефалију обично преживе само неколико сати до дана након рођења. Родитељи погођене деце обично су обавештени о дететовој патњи у раној трудноћи и тако знају много пре истека рока да ће потомство умрети. Родитељи морају да одлуче да ли ће да спроведу дете на термин или да прекину трудноћу. У зависности од донесене одлуке, лекар може иницирати следеће кораке.

Родитељи који се одлуче против детета требају потражити психолошки савет и припремити се за предстојећи побачај уз помоћ специјалистичког читања и разговора са лекарима специјалистима. Родитељи који желе да задрже дете често проводе време између рођења и смрти детета у болници - и овде се морају предузети одговарајуће мере предострожности.

Лекар ће родитељима препоручити и терапијски савет. Разговор са стручњаком може помоћи родитељима да се изборе са тугом. Одлазак у групу за самопомоћ такође помаже да се преброди губитак детета и да се дугорочно води позитиван живот.