На Алстромов синдром то је генетска болест која се манифестује у раном детињству. Утјече на цијели органски систем и повезан је са малим животним вијеком.
Шта је Алстромов синдром?
Алстромов синдром је изузетно ретка наследна болест која погађа свега неколико стотина деце и одраслих широм света. Синдром се наследјује на аутосомно рецесивни начин и спада у групу цилиопатија. Карактерише га велики број симптома који погађају широк спектар органских система и постају озбиљнији и сложенији с годинама.
Рани развој фотофобије и нистагмуса је класичан. По правилу, прогресивни поремећај вида доводи до потпуног слепила пре пубертета. Поред поремећаја метаболизма и ендокриног система, болест погађају и бубрези, јетра и срце. Когнитивне способности пацијента нису ограничене. Синдром је добио име по шведском лекару Царлу Хенрију Алстрому, који је болест први пут описао 1959. године.
узрока
Алстромов синдром преноси се на потомство аутосомно рецесивним насљеђивањем. Оба родитеља носе мутацију гена АЛМС1 на хромозому 2п31, који се не изражава у његовом хетерозиготном облику. Класична клиничка слика развија се само када је генетски дефект присутан у геному у хомозиготном облику.
АЛМС1 ген кодира велики протеин који се може открити у центросому готово свих телесних ћелија и повезан је са функцијом цилија или функцијом ћелија које носе цилија. Алстромов синдром стога припада групи цилиопатија. Због бројних и различитих функција цилија, тачно порекло болести још увек није разјашњено. То је још увек централна тема многих истраживачких група.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови против боловаСимптоми, тегобе и знакови
Већина симптома Алстромовог синдрома појављује се у раном детињству и погоршава се са годинама. Деца која су погођена обично развијају фотофобију и нистагмус убрзо након рођења. Занимање се погоршава током детињства, све док деца обично не постану потпуно слепа до дванаесте године.
Поред оштећења вида, постоји и оштећење слуха током детињства. Срчани проблеми као што су дилатациона кардиомиопатија (болест срчаног мишића) или изненадни застој срца често се јављају током детињства, али могу се очитовати и у адолесценцији или одраслој доби. Деца су често претерана, пате од отпорности на инзулин или дијабетеса типа 2 и имају висок ниво липида у крви.
Остали симптоми су разни, од неплодности и болести штитне жлезде до типичних црта лица, танке косе или потамњења коже. Није неуобичајено да деца имају кратак раст или закривљеност кичме.
Дијагноза и курс
Због великог броја симптома који се манифестују само како болест напредује, дијагноза синдрома је ретка. Често се само у адолесценцији или одраслој доби сложени симптоми могу тумачити као Алстромов синдром на основу њихове констелације. Ако се сумња на ову болест очитује, дијагноза се може потврдити молекуларном генетиком.
Међутим, често се не ради генетски тест због слабе осетљивости. Промене ока значајно доприносе дијагнози. У току болести, сви пацијенти рано развијају нистагмус и фотофобију, што доводи до не-упалне болести мрежнице и коначно до потпуног слепила пре него што досегне адолесценцију.
Затајење срца због болести срчаног мишића често се може дијагностицирати и пре него што се појаве очни симптоми. Стога ризик од затајења срца постоји већ у раном детињству и постоји у одраслој доби. Гојазност се јавља рано, након пубертета деца обично пате од инзулинске резистенције и чак дијабетеса типа 2.
Губитак слуха од 10. године старости такође је класичан. Напредовање оштећења јетре и бубрега доводи до затајења бубрега, посебно у другој до четвртој деценији живота.
Компликације
Алстромов синдром карактерише мноштво поремећаја и симптома, чији ток постаје све сложенији како пацијент стари. Поуздана прогноза за ток болести постаје још тежа, пошто је то веома ретка наследна болест која погађа свега неколико стотина пацијената у детињству и одраслој доби широм света. Симптоми и повезани здравствени проблеми појављују се у раном детињству и погоршавају се у наредним годинама живота.
Осетљива је светлост и неконтролисани дрхтај ока. Поглед пацијента се погоршава до 12. године до тачке да постане слеп. Срчани проблеми и затајење срца углавном се јављају у детињству, али могу постати запажени и у адолесценцији или одраслој доби. Деца често пате од гојазности, отпорности на инзулин и дијабетеса типа 2.
Остали поремећаји су разноврсни и крећу се од болести штитне жлезде и неплодности до танке косе, карактеристичних црта лица и тамно обојене коже. Од 10. године деца губе слух.Закривљена кичма је типична за Алстромов синдром. Затајење бубрега често се јавља у другој до четвртој деценији живота.
У многим случајевима дијагноза касни јер су сложени симптоми и поремећаји често погрешно схваћени због ниске осетљивости на ову ретко појављиву цилиопатију. Због болести више органа животни век је низак, чак и уз одговарајуће лечење и индивидуалне терапије, јер врло мали број пацијената достиже 40 година.
Када треба ићи код лекара?
По правилу је Алстромов синдром повезан са наглим смањењем животног века пацијента. Стога лечење од стране лекара може само ублажити симптоме, али не и потпуно их излечити. Ако је дете развило значајне поремећаје вида у младости, које су и даље прогресивне, потребно је консултовати лекара. Није неуобичајено да ово резултира потпуном слепоћом. Исто тако, било који постојећи срчани проблеми морају се правилно третирати како би се спречила изненадна срчана смрт.
Такође се може консултовати са лекаром ако пацијентова отпорност нагло падне без неког посебног разлога. Даље, синдром често доводи до психолошких тегоба, које се могу јавити не само код самих пацијената, већ и код родитеља и родбине. И овде је лечење од психолога неопходно да би се избегла депресија и даље тегобе. У већини случајева, животни век се смањује на око 40 година због Алстромовог синдрома.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Пошто је Алстромов синдром генетски детерминирана наследна болест, чија патогенеза није јасно схваћена, лечење може бити само симптоматско. Нега пацијента у специјализованом центру је од суштинске важности, јер се одговарајућом терапијском понудом и превентивним начином живота многи симптоми могу ублажити или чак избећи.
Срце треба редовно прегледавати срчаном ехокардиографијом како би се проверила функционалност срчаног мишића. Помоћу тестова крви, мерења крвног притиска и смањења тежине, развоју инзулинске резистенције или дијабетеса типа 2 може се сузбити у раној фази или се лековима правовремено интервенише. Рано слепило се може одложити ношењем посебних филтарских наочала и вежбама покретљивости.
Учење Брајевог писма у раној фази такође повећава квалитету живота пацијента. Лекови за лечење болести срца, штитне жлезде, јетре и бубрега могу се применити под условом да се изврше темељни прегледи. Трансплантација органа може се извршити ако је потребно, али их треба критички посматрати због болести више органа и прогнозе болести.
Упркос терапијским мерама које ублажавају ток болести и побољшавају квалитет живота пацијента, мали број пацијената очекује да животни век буде дужи од 40 година.
Изгледи и прогноза
У већини случајева животни век пацијента је значајно смањен због Алстромовог синдрома. Будући да се синдром јавља у детињству, може да има и негативан психолошки утицај на пацијентове родитеље и рођаке. Они могу патити од депресије и других психолошких тегоба.
Сами пацијенти углавном пате од проблема са видом и слухом. У најгорем случају то може довести до потпуног слепила пацијента. Поред тога, погођени такође трпе срчане проблеме, који могу довести до изненадне срчане смрти. Деца такође имају вишак килограма и пате од поремећаја штитне жлезде.
Често Алстромов синдром такође доводи до кратког стаса и искривљене кичме. Овај приговор има утицај на држање и кретање дотичне особе.
Већином времена се животни век пацијента смањује на око 40 година због Алстромовог синдрома. Узрочна терапија није могућа, тако да само симптоми могу бити ограничени. По правилу, дотична особа зависи од редовних прегледа. Дијабетес се такође мора препознати и лечити у раној фази.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови против боловапревенција
Алстромов синдром не може се спречити због његовог генетског узрока. Ипак, пристојан начин живота може ублажити или спречити многе симптоме. Препоручују се лагани спортови као што су пливање, вожња бициклом или трчање.
Ако је у породици већ позната мутација, требало би потражити генетско саветовање, посебно ако желите да имате децу. Пренатална дијагноза може бити могућа.
Послије његе
С обзиром да је Алстромов синдром генетска болест која се не може лечити каузално, већ само симптоматски, обично не постоје посебне опције праћења за оне који су погођени. Очекивано трајање живота пацијента је такође значајно ограничено и смањено Алстромовим синдромом, тако да већина пацијената умре у младој доби.
У случају Алстромовог синдрома, родитељи и родбина пацијента посебно зависе од психолошког третмана како би се избегле даље компликације и депресивно расположење. Контакт са другим оболелима од синдрома такође се може показати позитивним и корисним, јер то може довести до размене информација.
Они који су погођени зависе од сталног лечења и од многих редовних прегледа како би се ублажили симптоми. Покретљивост се такође може повећати разним вежбама, мада се ове вежбе често могу изводити и у вашем дому. У случају депресије код самог пацијента, расправа са родитељима, породицом или пријатељима је од велике помоћи. У тешким случајевима, пацијенти с Алстромовим синдромом требају вањску помоћ у свакодневном животу.
То можете и сами
Алстромов синдром је прогресивно прогресивна болест која је увијек повезана са озбиљним компликацијама код оболелих. Стога је најважнија мера самопомоћи рана терапија. Родитељи погођене деце најбоље је разговарати са лекаром опште праксе како би се могао обратити одговарајућем стручњаку.
Поред тога, појединачни симптоми се морају лечити. Растуће слепило, које обично достиже свој врхунац у доби од десет до дванаест година, мора се надокнадити наочарима и другим помагалима, касније организовањем пса водича или сличним мерама помоћи.
Жалбене жалбе такође захтевају свеобухватни третман који се мора редовно прилагођавати напредовању болести. Ако се психолошке притужбе појаве као део Алстромовог синдрома, као што су депресивно расположење, напади анксиозности или комплекси инфериорности, на располагању су додатне терапијске мере.
Болест се може лакше прихватити ако постоји контакт са другим људима који пате од истих симптома. Пацијенту су потребне различите операције. Пре и после ових интервенција морају се поштовати упутства лекара. Оптимално под надзором третмана значајно се повећавају шансе за живот без симптома.
.jpg)
.jpg)
