Треацхер Цоллинсов синдром назива се наследном болешћу која изазива деформације лица. Болест се сада често назива Францесцхетти-Звахлен синдром, као што Берри синдром или као Мандибулофацијална дисостоза одређен. Облици малформација изазваних синдромом су веома променљиви, али често су погођени брада, очи, уши, непце или зигоматична кост.
Шта је Коларинов синдром Треацхер?
© Језпер - стоцк.адобе.цом
Тхе Треацхер Цоллинсов синдром односи се на наследну болест која се јавља у просеку код око 50.000 новорођенчади и зато је релативно ретка. Открио га је 1900. године енглески лекар Едвард Треацхер Цоллинс. Офталмолог је прво описао комбиновану и уобичајену појаву и карактеристичне карактеристике синдрома и његових симптома.
Његов рад су 1949. године наставили Адолпхе Францесцхетти и Давид Клеин. Коначно, увели су и медицински израз „дисостосис мандибулофациалис“, који означава комплекс симптома (комплекс тегоба и симптома) болести. Поред стварног синдрома Треацхер Цоллинса, данас су познате и неке сличне мутације гена, попут Елсцхниговог синдрома, који само икада погађа капке. Понекад се то догађа заједно са Треацхер Цоллинсовим синдромом. Ако један родитељ већ пати од синдрома, постоји повећан ризик да ће га и дете развити.
узрока
Синдром је наследна болест која се наслеђује на аутосомно доминантан начин. То значи да је неисправан и мутиран алел (врста гена) у доминантном делу наслеђивања довољан да се развију карактеристике болести. Пошто се информације налазе о једном од 22 пара аутосома, а не о полним хромозомима, Треацхер-Цоллинсов синдром наслеђује се без обзира на пол.
Ако, на пример, један родитељ већ пати од синдрома, дете има 50-постотни ризик да ће га такође развити. Ако оба родитеља пате од синдрома, ризик се повећава на 75 до 100 процената. Овде зависи од тога да ли су родитељи хетерозиготни или хомозиготни - односно да ли су присутни идентични или различити алели. Синдром такође може прескочити генерације.
Симптоми, тегобе и знакови
Симптоми и карактеристике синдрома могу се значајно разликовати и ретко су предвидљиви или слични, чак и код родитеља који су већ болесни. Данас постоје и врло благи облици болести као и случајеви опасни по живот.Јер с Треацхер Цоллинсовим синдромом не постоје само деформитети на видљивом подручју лица, већ могу бити погођени и респираторни тракт или коштана проводљивост. Међутим, синдром се често карактерише билатералним симптомима.
Они се изражавају, на пример, у деформитету зигоматичне кости (звани зигоматицум), неисправном формирању кости доње вилице (зване мандибула) или ушна зглоба (која се назива аурицула). Поред тога, неправилности као што су расцјеп непца, деформисани капак, неправилни положаји очију, визуелни поремећаји, поремећаји слуха и проблеми са дисањем усљед зачепљења дисајних путева могу бити посљедице синдрома.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза Треацхер Цоллинсовог синдрома обично се заснива на клиничким налазима: након рођења или у материци. На пример, данас често коришћена метода за дијагнозу синдрома јесте ОМЕНС класификација. Овим се процењује озбиљност симптома у односу на орбиту (очну утичницу), мандибулу, ухо, фацијални живац и меко ткиво подручја лица (меко ткиво).
Поред тога, међутим, да будемо заиста сигурни, увек треба вршити различита радиолошка испитивања. Они се често могу користити за процену тежине и обима болести. Коначно, међутим, генетска дијагностика изведена на молекуларном нивоу такође може осигурати дијагнозу - и пружити јасноћу.
Компликације
Код Треацхер Цоллинсовог синдрома, компликације се заснивају на малформацијама. Наслеђена болест може да се манифестује, на пример, у неправилном формирању кости доње вилице. Ако постоји таква малформација, могу се јавити проблеми са уносом хране. Код беба, неадекватна исхрана може брзо довести до симптома недостатка.
Даље, у контексту Треацхер-Цоллинсовог синдрома, може доћи до малформације ушна осе која може бити повезана са поремећајем слуха. Остале малформације попут расцјепа непца или деформисаних капака повезане су са појединачним компликацијама. Типичне компликације су проблеми са дисањем, поремећаји вида и функционалне сметње мириса, али и болести коштане проводљивости.
Естетске малформације су психолошко оптерећење за већину оболелих. Ако се терапијско саветовање не даје рано, могу се развити социјалне фобије и комплекси инфериорности, који често трају цео живот. Такође може доћи до компликација у лечењу Треацхер Цоллинсовог синдрома.
Хируршке интервенције увијек носе одређени ризик од хируршких грешака, што може узроковати различите проблеме у зависности од мјеста операције. Озљеде живаца, жила или ткивних структура су типичне, што може довести до, на пример, сензорних поремећаја и функционалних поремећаја. Лијечење мале дјеце увијек је повезано са одређеним ризиком.
Када треба ићи код лекара?
Код Треацхер Цоллинсовог синдрома дотична особа зависи од лечења и прегледа како не би било даље компликација или притужби. Рана дијагноза са накнадним лечењем увек има позитиван утицај на даљи ток болести и може спречити погоршање симптома.
У случају Треацхер Цоллинсовог синдрома, потребно је консултовати лекара ако дотична особа пати од озбиљних малформација или деформитета. Јављају се по целом телу и имају врло негативан утицај на квалитет живота дотичне особе. Проблеми са видом или слухом такође могу указивати на синдром и такође их треба прегледати лекар. Већина људи са Треацхер Цоллинсовим синдромом такође пати од респираторних проблема, па ове симптоме такође треба прегледати лекар.
Лекару опште праксе можете контактирати због Треацхер Цоллинсовог синдрома. Даљње лечење јако зависи од врсте и тачне тежине симптома, тако да се не може дати општи ток. Ако желите да имате децу, може се обавити и генетско саветовање.
Лечење и терапија
Врста и успех лечења у Треацхер Цоллинсовом синдрому увек зависе од сложености и тежине симптома. Данас се чисто естетске малформације могу прилично лечити модерном пластичном хирургијом. Ово се такође односи на бројне неправилности изазване синдромом који би утицали на квалитет живота детета, али не угрожавају његов живот - као што су малформације очних капака, незнатно расцјеп непца или минимални деформитети ушћа.
Ситуација је другачија са животним манифестацијама синдрома, попут деформитета дисајних путева. Овакве карактеристике се често могу лечити хируршким интервенцијама. Међутим, важно је да се лечење одвија што брже - понекад чак и у матерници. Поред тога, нису ретки случајеви да се лече симптоми попут оштећења слуха или вида, који такође могу да изазову синдромом. Ово често захтева уску сарадњу између различитих лекара и специјалиста.
превенција
Треацхер Цоллинсов синдром не може се спречити. У најбољем случају, могуће је унапред проценити ниво ризика да ће га дете развити. И: Много манифестација и симптома се често може лечити ако се то обави на време и ако је потребно. Из тог разлога, родитељи који пате од синдрома или родитељи чије су породице већ патиле од Треацхер Цоллинсовог синдрома требало би да обавести лекара који се лечи - како би могао што пре да успостави контакт са стручњацима.
Тада ће обично пратити трудноћу различитим дијагнозама и интервенисати ако је потребно: али најкасније након рођења, како би се што лечи благи облици синдрома најбоље отклонили и побољшали квалитет живота дотичног детета.
Послије његе
Следећа нега за Треацхер Цоллинсов синдром зависи од тога колико су тешке малформације лица и који се други симптоми такође јављају. Надзорна нега увек укључује физички преглед и разговор са пацијентом. Ток физичких прегледа проверава се током физичких прегледа.
Даљње лечење је потребно ако се појаве компликације попут упале или поремећаја осетљивости. Као део анамнезе проверавају се нежељени ефекти и интеракције прописаних лекова. Отворена питања пацијента су такође разјашњена. Ако се не појаве компликације, пацијента се може отпустити.
Међутим, будући да је Треацхер Цоллинсов синдром хронично стање, појединачни симптоми морају се трајно лечити. Редовни прегледи од стране лекара неопходни су како би се могли брзо отклонити симптоми попут оних који се могу јавити током болести и избећи озбиљне компликације. За то се обично мора посетити специјалистичка клиника.
Рутинске прегледе, међутим, може обавити породични лекар. Међутим, то увек зависи од озбиљности болести. Следећу негу Треацхер Цоллинсовог синдрома спроводи лекар опште праксе, специјалиста за уши, интерниста или хирург, зависно од симптома. За децу је педијатар обично укључен у лечење.
То можете и сами
Треацхер Цоллинсов синдром карактеришу сложене малформације и физичка ограничења. Мјере самопомоћи заснивају се на појединачним притужбама.
Након корективног поступка примењују се опште мере као што су одмор, одмор и поштовање медицинских смерница. Било какве ране или ожиљци морају се неговати уз консултацију са дерматологом како би се смањиле кожне промене. Погођене особе морају се обратити ЕНТ специјалисти и офталмологу у раној фази како би се те жалбе могле лечити. Терапија губитка слуха може се подржати ношењем слушног апарата.
Коларин синдром издајника увек значи психолошки стрес за оболеле. Малформације могу масовно умањити самопоштовање и узроковати озбиљне менталне болести. Зато је контакт са другим погођеним особама, као и са специјалистима који показују изглед лечења, једна од најважнијих мера самопомоћи. Пацијентима са Треацхер Цоллинсовим синдромом саветује се одлазак у специјалистичку клинику или контактирање других пацијената на Интернету. Удружење АЦХСЕ е. В. подржава људе са ретким болестима и даје им даље савете и контактне тачке које се могу циљано користити за подршку медицинској терапији.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
