Полицитхемиа вера

Полицитхемиа вера је мијелопролиферативна болест која је повезана са прекомерном производњом свих крвних ћелија и, као резултат, повећан ризик од тромбоемболије. Са инциденцијом од 1 до 2 болести на 100.000 становника годишње, полицитемија вера је ретка болест синдрома.

Шта је полицитемија вера?

Као што Полицитхемиа вера је хронична мијелопролиферативна болест у којој постоји повећана синтеза свих крвних ћелија, посебно еритроцита, у коштаној сржи.

Као резултат ове прогресивне и неповратне прекомерне производње долази до повећања хематокрита (ћелијске компоненте крви) и вискозности крви (вискозности), што доводи до поремећаја микроциркулације и повећаног ризика од тромбоемболијских догађаја.

Поред тога, две клиничке фазе су диференциране у полицитемији вере. Прву фазу карактерише повећана синтеза еритроцита и еритроцитоза (повећан број еритроцита) и може бити потпуно без симптома. Прогресивна касна фаза карактерише секундарна фиброза мозга (фиброза можданог ткива) са екстрамедуларном хематопоезом (стварање крви изван коштане сржи) и спленомегалијом (увећање слезине).

Полицитемија вера се такође може развити у мијелодисплазију, у којој формирање крви све више преузимају мутиране матичне ћелије, или акутну мијелоидну леукемију.

узрока

Тачна етиологија Полицитхемиа вера још увек није разјашњено и вероватно се заснива на мутативној трансформацији матичних ћелија које још нису у потпуности евидентиране, а које се могу профилирати у различите специфичне ћелијске типове.

Пронађена је такозвана мутација ЈАК2В617Ф у око 95% оболелих, што доводи до размене аминокиселине валина са фенилаланином и на тај начин до повећане брзине дељења специфично погођених ћелија. Такође је примећена функционално упоредива ЈАК2 мутација у егзону 12 (сегмент ДНК који кодира аминокиселине) у 2 до 3 процента.

Будући да се ове мутације јављају и у другим мијелопролиферативним синдромима као што су есенцијална тромбоцитемија и примарна мијелофиброза, могући покретачки фактори као што су нокса (укључујући бензен), јонизујуће зрачење и укључивање другог, још непознатог мутације гена.

Симптоми, тегобе и знакови

Полицитемију вере карактерише прекомерна производња црвених крвних зрнаца (еритроцита). Као резултат тога, крв се згушњава, а својства протока погоршавају. Повезани поремећаји циркулације могу проузроковати различите жалбе. Полицитемија вера често почиње полако, тако да многи пацијенти у почетку показују мало симптома.

Поремећаји циркулације у рукама и ногама су међу чешћим симптомима. Недостатак залиха кисеоника такође усне постају плаве (цијаноза). С друге стране, црвенило коже се појављује на лицу, рукама и ногама. Многи пацијенти с полицитемије вере жале се на свраб, посебно након контакта са водом.

Овде се говори о аквагеном сврбежу. Такозвана еритромелагија је такође карактеристичан симптом малигне болести крви. Карактерише га болно и нагло прегревање и црвенило стопала и / или руку. Повећана количина еритроцита такође може довести до вртоглавице, крварења из носа, поремећаја вида или звања у ушима.

Због измењених својстава протока крви, такође постоји повећан ризик од васкуларних блокада услед стварања крвних угрушака (тромбозе) или емболија. Међутим, смањено снабдевање крви коронарним артеријама доводи до затезања у грудима (ангина пекторис) и такође повећава ризик од срчаног удара.

Дијагноза и курс

Прва сумња на једног Полицитхемиа вера у многим случајевима су резултат повећане вредности еритроцита, хематокрита или хемоглобина у контексту испитивања крви.

Поред тога, у многим случајевима болести постоји повећан број леукоцита и тромбоцита уз истовремено смањени ниво еритропоетина (ниво ЕПО). У напредним фазама болести сумња се може поткрепити спленомегалијом. Дијагноза се потврђује и доказима мутације ЈАК2 (В617Ф).

У диференцијалној дијагнози полицитемија вера (примарна еритроцитоза) мора се разликовати од секундарних еритроцитоза као што су стресна еритроцитоза, пушачка еритроцитоза и еритроцитоза услед хипоксије или тумора који стварају ЕПО у јетри или бубрезима, а које карактерише повећани ниво ЕПО.

Уз рану дијагнозу и контролисану терапију, болест има добру прогнозу са скоро нормалним животним веком, упркос хроничном, прогресивном току. Ако се не лечи, полицитемија вера повезана је са значајно повећаним ризиком од тромбоемболијских догађаја (укључујући мождани удар, тромбозу, срчани удар).

Компликације

Код ове болести пацијенти примарно пате од значајно повећане количине крви. То такође доводи до црвенила коже, што може бити непријатно, посебно на лицу и тако значајно смањити квалитету живота пацијента. Сама крв је вискозна, тако да коагулација обично буде поремећена. Мозак се такође снабдева погрешном крвљу, што може довести до поремећаја личности или промене расположења.

У многим случајевима људи пате од јаке главобоље или вртоглавице. Због болести ризик од шлога или срчаног удара се енормно повећава, тако да се животни век пацијента може значајно смањити. У већини случајева полицитемија вера се лечи лековима.

Они који су погођени често зависе од дуготрајног гутања како би се минимизирао ризик од тромбозе. Нема посебних компликација или нуспојава. Очекивано трајање живота код оболеле особе такође се може смањити због полицитемије вере. Здрав животни стил такође има врло позитиван утицај на ток ове болести.

Када треба ићи код лекара?

Поремећаји и неправилности у протоку крви морају се представити лекару. Ако има тркачко срце, вртоглавицу, унутрашњу топлину или необичан осећај хладноће у неким деловима тела, тој особи је потребна помоћ. Потребно је консултовати лекара у случају оштећења перцепције, пецкања у удовима, укочености или преосетљивости. Промјене у изгледу коже, свраб или црвенило треба представити лекару. Ако се пронађу отворене ране, потребна је стерилна нега рана.

Ако дотична особа то не може учинити довољно, потребно је консултовати лекара. Иначе клице могу ући у организам и покренути даље болести или сепсу. Ово угрожава живот. Крварење из носа или десни, осећај затегнутости у организму и општи функционални поремећаји морају се прегледати и лечити. У случају оштећења вида или буке у ушима, притужбе би требало разјаснити. Ако се појави озбиљно здравствено угрожавајућа ситуација, мора се упозорити служба хитне помоћи.

Хитни лекар је потребан у случају поремећаја свести или губитка свести. Нагли пад унутрашњих сила, квар и нагло прегревање су аларми за тело. Полицитемија вера може изазвати стварање крвних угрушака. У тежим случајевима долази до можданог удара или смањења срчане активности. Без хитне медицинске помоћи постоји ризик од преране смрти.

Лечење и терапија

А Полицитхемиа вера до сада се могу лечити само каузално или куративно трансплантацијом матичних ћелија. Пошто је таква интервенција повезана са високим ризиком од секундарних болести и повећаним смртностима, она се обично разматра само у врло напредном стадијуму болести.

Супротно томе, мере палијативне терапије усмерене на смањење ризика од тромбоемболијских догађаја, ублажавање симптома и спречавање компликација су на првом месту у лечењу полицитемије. Да би се смањила вредност хематокрита, обично се започне крвна терапија (флеботомија), што обезбеђује брзо и ефикасно смањење волумена крви.

У почетку, у зависности од специфичне вредности хематокрита, флеботомија се изводи у интервалима од два до три дана, с размаком између појединих третмана како се третман повећава. Да би се минимизирао ризик од тромбозе и лечио поремећај микроциркулације, истовремено се користи инхибитор агрегације тромбозе (ниска доза АСА).

Ако се могу утврдити кратки интервали између потребних сесија флеботомије или високог броја тромбоцита, такође се тражи циторедуктивна терапија која смањује број ћелија заснованих на лековима користећи активне састојке попут хидроксуреје или цитокина који инхибирају синтезу свих крвних ћелија у коштаној сржи.

У неким случајевима у којима је назначено циљано смањење броја тромбоцита, анагрелид, који има супресивни ефекат на сазревање тромбоцита, може се применити за лечење полицитемије.

превенција

Има га Полицитхемиа вера највјероватније се може пратити до мутације матичних ћелија чији активирајући фактори (фактори покретања) још увијек нису могли бити јасно разјашњени, болест се не може спријечити. Међутим, смањење телесне тежине, редовно вежбање, избегавање дугог периода седења и доследна терапија за кардиоваскуларне болести умањују повећан ризик од тромбоемболије у полицитемији.

Послије његе

У већини случајева полицитемије, пацијенти имају на располагању врло мало и ограничене мере праћења. Прво и најважније, важна је брза и, пре свега, врло рана дијагноза, тако да нема других компликација или даљих притужби. Због тога, они који су погођени требало би да се код првих симптома или знакова болести консултују са лекаром како би се спречиле даље компликације или притужбе.

По правилу не може доћи до самозацељења. Сам третман има облик мање хируршке интервенције. Након тога, погођени би требало да се одморе и смире. Треба избегавати вежбање и физичке или стресне активности да се не би непотребно оптерећивало тело. Лекове такође треба редовно контролисати и прилагодити лекар.

Ако нешто није јасно или имате било каква питања у вези са лековима, увек се прво обратите лекару. Редовне контроле од стране лекара су такође веома важне како би се крвна слика одржала под сталном контролом. Не може се универзално предвидјети да ли ће полицитемија вера довести до смањеног животног века оболелих.

То можете и сами

Опције самопомоћи углавном нису доступне онима који пате од полицитемије вере. У сваком случају, пацијент је зависан од лекара од лекара, који укључује трансплантацију матичних ћелија. У неким случајевима пацијент умире упркос лечењу.

Уопште узев, особа погођена полицитиземом вера мора се бринути о свом телу и не излагати се непотребном стресу. Треба избегавати и спортске активности, јер оне оптерећују организам. Треба избегавати и стресне ситуације. У случају сврбежа, захваћено подручје не треба огребати да се избегне осип. Због повећаног ризика од срчаног удара, редовни прегледи код лекара су веома корисни у циљу избегавања срчаног удара. Тестови за туморе у бубрезима или јетри такође су корисни, јер такви се могу јавити и погодовање полицитемије вере.

У неким случајевима, контакт са другим људима погођеним болешћу има смисла, јер то доводи до размене информација, што може бити од помоћи у свакодневном животу и олакшати живот. У већини случајева полицитемија вера смањује животни век пацијента.