Остеооницходиспласиа

Тхе Остеооницходиспласиа је синдром малформације повезан са мутацијом са претежним учешћем удова. Поред поремећаја у скелетима, учесталост је захваћеност бубрега и очију. Примарни циљ симптоматског лечења је одлагање бубрежне инсуфицијенције у завршној фази.

Шта је остеоониходиплазија?

Пацијенти са остеоонихододплазијом пате од деформисаних скелетних структура са симптомима проводљивости. Малформације њихових костију и зглобова појављују се на рендгену углавном као неразвијена патела.
© инегвин - стоцк.адобе.цом

Малформациони синдроми карактерише дисплазија различитих структура анатомије. У медицини је дисплазија малформација ткива или органа. Диспластичне манифестације су, на пример, неразвијене или неразвијене. Тхе Остеооницходиспласиа је синдром урођене малформације са претежним учешћем екстремитета. Повезана је са различитим малформацијама и функционалним поремећајима различитих органа.

Позната болест из ове групе је, на пример, нокат-патела синдром, који је повезан са деформитетима ноктију и костију. Као подскупина остеоонходисплазија, синдром нокта-пателе јавља се у око једног случаја код 50.000 новорођенчади широм света. На девојчице погађају исто колико и дечаци. Старост манифестације се сматра добом малишана.

Остеооницходиспласиа се такође назива Турнер-Киесер синдром и повезана је са наследношћу. Насљедна болест први пут је документована 20-их до 30-их. Амерички Турнер, њемачки Киесер и Аустријанци Траунер и Риегер сматрају се првима који су то описали.

узрока

Остеооницходиспласиа је наследна болест. Комплекс симптома насљеђује се у аутосомно доминантном начину насљеђивања. Споразуми болесног родитеља се разболе с 50-постотним ризиком од синдрома малформације. Стога је у већини случајева примећено породично нагомилавање. Међутим, примећени су и спорадични случајеви.

Примарни узрок за обе варијанте је генетска мутација, која одговара новој мутацији ако се јавља спорадично. Мутација очигледно утиче на ген ЛМКС1Б на дужој руци хромозома 9. Локус гена је 9к34. Претходне студије о остеоониходисплазији сугерирају више од 80 различитих мутација истог гена као и узрок болести. ЛМКС1Б ген је фактор транскрипције за екстремитете који долази из групе протеина хоме хомеомаина ЛИМ.

Ови протеини учествују у развоју екстремитета, као и у развоју бубрега и очију. У зависности од захваћености бубрега, синдром нокта-пателе узрочно је повезан са различитим алелима. Мутација гена ЛМКС1Б доводи до губитка функције фактора транскрипције, тако да је развој ометен. Болест је повезана са АБ0 системом крвних група.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са остеоонихододплазијом пате од деформисаних скелетних структура са симптомима проводљивости. Малформације њихових костију и зглобова појављују се на рендгену углавном као неразвијена патела. Често постоји коштана егзостоза на десном илиакалном гребену или задњем рогу карлице. Укљученост пателе погађа више од 90 одсто пацијената.

Потпуни неуспех структуре јавља се у готово четвртини свих случајева. Неразвијена и делимично дислоцирана патела чини пацијентова колена делимично нестабилнима, тако да се моторички развој одлаже и пада вероватније. Лактови могу довести пацијента до пронације или супинације у ограниченом обиму. Глава зуба често је сублуксирана. У већини свих случајева, болест је повезана са артродиплазијом лактова.

Зглобови удова обично су способни за хиперекстензију. Други случајеви случаја су документовали промене костију, као што су сколиоза, везаност ребра на врату и неразвијеност нокта због синдрома. У појединачним случајевима ови симптоми могу бити повезани са проблемима са бубрезима, што може покренути протеинурију или нефритис.

Остали пратећи симптоми могу бити хипотиреоза, синдром иритабилног црева, поремећај пажње или танка зубна цаклина. Очни симптоми и сензорно-неурални губитак слуха често заокружују симптоматску слику.

Дијагноза и ток болести

Лекар поставља прву сумњу на дијагнозу остеоониходисплазије рендгенским снимањем, која показује карактеристичне промене у костуру. Карактеристичне промене базне мембране гломерула такође се често могу открити електронским оптикама.

Молекуларно-генетска анализа у већини случајева није потребна, јер само типична клиничка слика потврђује прву сумњу на дијагнозу. Прогноза пацијента зависи од тежине појединачног случаја. Ако су органи јако укључени, синдром може бити фаталан.

Компликације

Пошто је остеоониходиплазија комплекс симптома различитих наследних болести, ризик од компликација код оболелих је различит. Очекивано трајање живота код такозваног синдрома ноктију-пателе, за који су карактеристичне деформације ноктију и костију, није смањено. Унутрашњи органи су често укључени у остале облике остеоониходиплазије.

Преко 50 одсто пацијената пати од затајења бубрега. Ток болести бубрега посебно одређује прогнозу болести. Често затајење бубрега напредује и доводи до чињенице да пацијент постаје на дијализи. У овим случајевима лековита терапија је могућа само уз трансплантацију бубрега. Ово је посебно тачно ако постоји ризик од потпуног затајења оба бубрега.

Остале компликације код остеоониходиплазије су сколиозе, клупка стопала, егзотичне болести (прележи) или деформисани зглобови лакта. У овим случајевима су неопходни ортопедски третмани. Понекад се срчане аритмије или глаукоми јављају као компликације. Прогноза срчаних аритмија варира од особе до особе.

Да бисте избегли дугорочне срчане болести, важно је лечење од кардиолога. Код глаукома слепота се може јавити касније ако се интраокуларни притисак не смањи. Деформација самих костију и ноктију може имати психолошке ефекте на пацијента ако му изглед даје осећај социјалне искључености.

Када треба ићи код лекара?

Ако се видне неправилности или неправилности скелетног система примете одмах по рођењу, одмах треба обавити здравствени преглед. Ако се порођај одвија с породничким тимом, родитељи обично не морају предузимати даље. Бабице и љекари независно биљеже здравствено стање дјетета и документирају неправилности. Имагинг и други прегледи утврђују сва одступања и поставља се дијагноза.

Ако постоје одступања у здрављу, кашњења или неразвијености у даљем процесу развоја и раста, о запажањима треба разговарати са лекаром. Љекар је потребан у случају губитка слуха, могућности преоптерећења зглобова или оптичке грешке у облику нокта.

Често се у свакодневном животу догађа ненормалан низ покрета, што се може тумачити као показатељ болести. Љекару треба дати танку цаклину, ослабљену пажњу или слабу физичку и менталну отпорност. Нередовно мокрење или функција бубрега такође морају бити прегледани и лечени од лекара.

Ако се симптоми недостатка појаве упркос адекватној и уравнотеженој исхрани, то може бити знак упозорења за организам. Посета контролном посету лекару је неопходна да би се могао утврдити узрок симптома. Поремећаји активности лакта и визуелне промене зглоба примећени су код остеоониходиплазије.

Лечење и терапија

Тренутно не постоји каузални третман за пацијенте са остеоонихододплазијом. Болест се не може излечити све док приступи генске терапије не достигну клиничку фазу. Генска терапија може убудуће комплекс симптома претворити у излечиве болести, али у овом тренутку се пацијенти лече искључиво симптоматски.

Ако су бубрези укључени, у фокусу терапије је лечење протеинурије. Овај симптом може резултирати затајењем бубрега. Због тога мора бити усмерен на смањење протеинурије у лечењу нефропатије. Већина пацијената и даље развије затајење бубрега око 30. године живота. Трансплантација бубрега је лечење избора у овој фази.

Скелетне дисплазије остеоониходиплазије такође се могу исправити реконструктивним операцијама. Ово се односи, на пример, на неуспех пателе. Можда ће бити потребна физиотерапија за стабилизацију скелета. Циљана изградња мишића даје углавном хипопластичне кости и зглобове потпору.

Поред тога, физиотерапија подстиче нормалан моторички развој. Симптоми попут хипоплазије ноктију су више козметички проблем и не морају их одмах исправити. Ако је лечење хипоплазије нокта ипак пожељно, обично се врши трансплантација нокта.

Изгледи и прогноза

У правилу се препоручује консултација са лекаром чим се појаве први симптоми остеоониходиплазије, јер то може погодовати даљем току болести. Пошто не постоји лек за ову генетску болест, погођени су зависни од чисто симптоматског лечења усмереног на смањење протеинурије и тако одлагање терминалног затајења бубрега.

Нарочито је важно строго следити упутства лекара. То обично укључује узимање диуретика и кортикостероида, избегавање конзумирања алкохола, редовно проверавање рада бубрега, једење уравнотежене исхране и вођење здравог начина живота. Похађање физиотерапије пратећим вежбама код куће такође је препоручљиво, јер костур и моторичке вештине могу имати користи од јачих мишића и на тај начин се позитивно може утицати на ток болести.

Ако се све ове медицинске препоруке доследно поштују, време затајења бубрега може се одложити на максималну старост од 30 код трећине пацијената. Будући да се пацијенти често осећају изостављеним због јасно видљивих деформација, психотерапеутски третман или посета групама за самопомоћ могу бити од велике помоћи за побољшање квалитета живота.

Међутим, често се животни век пацијента значајно смањује због затајења бубрега. Ово се може сузбити само трансплантацијом бубрега као коначном опцијом лечења, која се обично спроводи мало пре 30. године. Ово може у потпуности искључити болест која се поново разбуктава код трансплантације и тако пружити врло добре изгледе за будуће животне услове. Ако пацијент жели да има децу, препоручују се генетски тестови и саветовање, које могу искључити наслеђену појаву болести.

превенција

Остеооницходиспласиа се може спречити само у облику генетског саветовања у фази планирања породице.

Послије његе

У већини случајева особа оболела од остеоониходисплазије нема на располагању посебне или директне мере праћења, тако да би особа која је погођена дефинитивно требало да се консултује са лекаром веома рано у току ове болести. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток болести обично. Стога се код првих знакова и симптома треба обратити лекару.

Пошто је ово генетска болест, ако желите да имате децу, дефинитивно би требало да имате генетски тест и савет да спречите да се болест понови. Већина погођених овиси о трајном прегледу бубрега.

Пијење алкохола такође треба избегавати ако је могуће. Уопште, здрав начин живота уз уравнотежену исхрану има позитиван утицај на даљи ток болести. Поред тога, веома су важне и мере физиотерапије, при чему особа која је погођена такође може да изводи многе вежбе у свом дому.Међутим, није неуобичајено да остеоониходиплазија смањи животни век оболелих, јер често доводи до затајења бубрега.

То можете и сами

Не постоји лек за остеоонихододплазију, али одређене методе се могу користити да би се ублажили његови негативни ефекти. У симптоматској терапији важно је строго се придржавати препорука лекара. Лечење укључује редовно узимање кортикостероида и диуретика. У зависности од озбиљности генетског оштећења, дијализна терапија је често доступна већ у дојеначкој доби.

Потребно је пуно стрпљења, посебно у тежим случајевима са малформацијама кичме или екстремитета. Уз помоћ у свакодневном животу, проблеми са кретањем и разним активностима могу се смањити. Ако је стопало деформисано, користе се посебне улошке или ципеле како би се олакшали онима који су погођени. Ако је здјелична кост такође оштећена, могу бити потребне додатне мере олакшања.

Психолошке посљедице за пацијента играју врло важну улогу. Често се осећају изостављеним, поготово ако имају јасно видљиве малформације. Похађање група за самопомоћ се препоручује ради бољег квалитета живота. И у породици има смисла разговарати о проблему и тражити практична решења.

Посебна дијета може помоћи код затајења бубрега. Уз то, скелет је ојачан јачим мишићима. Редовном физиотерапијом тело добија више снаге, а моторичке вештине нормално се развијају.