Објашњавамо шта је мутација и нивое на којима се ова генетска варијација може појавити. Такође, врсте мутација и примери.
Шта је мутација?
У генетици, спонтана и насумична варијација у секвенци гена које чине ДНК од а живо биће. Ова варијација уводи специфичне физичке, физиолошке или друге промене у појединца, које могу и не морају бити наследио њихови потомци.
Мутације се могу превести у позитивне или негативне промене у виталним перформансама организми, и у том смислу могу промовисати адаптацију и еволуција (чак могу да креирају нове врсте), или се могу развити у генетске болести или наследне дефекте. Упркос овом последњем ризик, мутације су кључне за одржавање високе генетске варијабилности и омогућавање животу да настави свој поход.
Ове врсте промена настају из два суштинска разлога:
- Спонтано и природно, производ грешака у репликацији генома током фаза ћелијске деобе.
- Споља, услед деловања разних врста мутагена на организам, као што су јонизујуће зрачење, одређене хемијске супстанце и деловање неких вирусних патогена, између осталих.
Већина мутација које доживљавају жива бића су рецесивног типа, односно не испољавају се код јединке у којој настају, већ остају неактивне и непримећене и могу се пренети на потомство ако (бар за вишећелијска жива бића) ) долази до промене садржаја полних ћелија (гамете).
Мутација се може појавити на три нивоа:
- Молекуларни (генетски или специфични). Јавља се у ДНК секвенци, односно у сопственим нуклеотидним базама, услед неке промене у фундаменталним елементима који их сачињавају.
- Хромозомски. Сегмент од хромозома (тј. много више од једног гена је измењено) и велики број информације.
- Геномски. Утиче на одређени скуп хромозома: изазива вишак или мањак хромозома, а то битно варира цео геном организма.
Врсте мутација
У зависности од последица које имају по организам и његово потомство, постоје различите врсте мутација:
- Морфолошке мутације. Они имају везе са обликом или изгледом тела када се заврше фазе развоја: боја, облик, структура, итд. Они могу да произведу мутације које погодују прилагођавању околини, као што су мољци боје која је усклађенија са животном средином (и самим тим погоднија за камуфлажу и преживљавање), или могу произвести малформације или болести, као што је људска неурофиброматоза.
- Смртоносне и штетне мутације. Они прекидају кључне процесе у одржавању организма и стога могу изазвати смрти (смртоносне мутације) или могу пореметити раст и репродукцију (штетне мутације).
- Условне мутације. Они условљавају перформансе појединца у свом биолошка заједница, што може довести до дозвољених услова (производ ген мутирани је и даље функционалан) или строги услови (мутирани генски производ губи своју одрживост).
- Биохемијске или нутритивне мутације. Они утичу на производњу одређеног биохемијског једињења неопходног за испуњавање специфичних функција, као нпр ензими, метаболити или други елементи неопходни, пре свега, за ћелијски метаболизам.
- Мутације због губитка функције. Оне спречавају правилно функционисање гена, због чега организам који га представља губи неку специфичну функцију. Ово је случај униполарне депресије код људи, узроковане мутацијом гена хТПХ2, што узрокује губитак у апсорпцији 80% серотонина.
- Мутације појачањем функције. Промена ДНК додаје функције модификованом гену и, према томе, организму који га представља. Овако делује отпорност неких на антибиотике бактерије заразна, и типичан је случај еволуције. То су ретке мутације.
Примери мутације
Полидактилија је генетски поремећај који производи један или више додатних прстију.
Неки примери мутација код људи су:
- Полидактилија. То је генетска промена која се јавља током развоја фетуса и која узрокује појаву једног или више додатних прстију на рукама или стопалима. Ови прсти су често нефункционални и често се морају уклонити.
- Марфанов синдром. Узрокују га дефекти у гену званом фибрилин-1, који има везе са генетском информацијом која одређује формирање везивног ткива. Људи са овим синдромом имају изузетно мршаву грађу са ненормално дугим удовима, што врши абнормалан притисак на њихове аорте, што може да развије срчани удар.
- отпорност на ХИВ. Било је веома ретких случајева људи отпорних на инфекцију вирусом хумане имунодефицијенције (вирус који изазива СИДУ). То је зато што мутација у гену ЦЦР5, коју ретровирус препознаје као „капија” у људску ћелију, чини одређене људе „невидљивим” за инфекцију и спречава их да се лако заразе.