Цистична фиброза

Цистична фиброза (цистична фиброза) је наследна болест која се најчешће јавља код белаца. Типичан знак цистичне фиброзе је стварање густе слузи у плућима и панкреасу. Као резултат тога, унутрашњи органи су озбиљно оштећени.

Шта је цистична фиброза?

Схематски приказ анатомије плућа и бронха у цистичној фибрози. Кликните за увећање.

Цистична фиброза (цистична фиброза) је метаболичка болест која углавном настаје због генетске оштећења. Сада се претпоставља да око 4 милиона Немаца носи бар ген који је одговоран за наследство. Симптоми су сложени и тешко их је препознати, јер се често мешају са другим стањима као што су астма или бронхитис.

$config[ads_text1] not found

На пример, погођени често пате од упале плућа и недостатка даха. Поремећаји који утичу на раст и прекомерну тежину типични су симптоми болести. Пре неколико година, животни век пацијената био је максимално 5 година, али сада деца којој је дијагностикована цистична фиброза могу да досегну у просеку 40 година.

узрока

Узрок Цистична фиброза лежи у генетском дефекту који се преноси. Међутим, како би болест избила, оба родитеља морају носити неисправни ген и проследити га детету. Пошто се насљеђивање одвија на аутосомно рецесивно и не-доминантно, пар родитеља код којих само један има ген може имати савршено здраво дијете. Ако су погођена оба родитеља, вероватноћа да ће дете развити болест је свака четврта.

Пошто се дефектни ген сада може прецизно локализовати, могуће је утврдити да ли ће се дете разболити или не пре него што се дете роди. Због оштећења, мембрански протеин се неправилно саставља, тако да на секреције утиче и поприма вискозну конзистенцију. Због тога се ћелије исушују и знојне жлезде, знојне жлезде и жлезде у плућима зачепљују се вискозном течношћу. Ако је дефектни ген наследан, избијање цистичне фиброзе се више не може спречити.

$config[ads_text2] not found

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми цистичне фиброзе знатно се разликују од особе до особе и могу захватити неколико органских система: Обично су погођени пробавни и респираторни тракт. Хронични кашаљ са стварањем гноја, оштећењем варења и припадајућом мањом тежином најчешћи су знаци болести. Прва индикација већ код новорођенчади може бити врло тврда столица, која је понекад праћена цревном опструкцијом.

Као резултат тога, може се појавити јака надутост, масна дијареја и повраћање уз присуство жучи. Мала деца имају велики стомак, али екстремитети су му изузетно танки. Деца често пате од болова у трбуху, добијају на недовољној тежини и слабу толеранцију на масну храну. У младој доби погођени често развијају дијабетес мелитус.

Због повећане продукције веома вискозне слузи у плућима, постоји ноћни надражујући кашаљ, који је сличан гркљавом кашљу и доводи до јаког недостатка даха. Звук дисања је приметан, деца су често врло немирна. Због велике осетљивости на инфекције, хронични кашаљ може више пута да се претвори у бронхитис или упалу плућа.

Повремено крварење из плућа, које се може видети искашљавањем крваве слузи. Слузница носа има тенденцију натечења, инфекције синуса нису неуобичајене и отежавају дисање. Носни полипи су такође чешћи код деце са цистичном фиброзом.

$config[ads_text3] not found

Ток болести

Је Цистична фиброза Након што избије, настају симптоми, који су углавном последица чињенице да се секрети дотичне особе згушњавају и тако настаје вискозна течност. Проблеми због тога углавном настају у плућима и панкреасу.

Иако се болест сада може лечити због напретка у медицини, функција органа је и даље ограничена. Изнад свега, пацијенти се жале на изузетно непријатну краткоћу даха, која чак може довести до смрти гушењем. Жалбе су све теже и теже поднијети, јер цистична фиброза кошта оне који дугорочно утичу на много снаге.

Компликације

Код цистичне фиброзе оболели пате од кашља и тешке краткоће даха. Краткоћа даха може довести до вртоглавице или напада панике и тако значајно смањити квалитету живота пацијента. Краткоћа даха такође може довести до губитка свести, што такође може повредити дотичну особу.

Поред тога, код оболелих се јавља дијареја или надутост и самим тим значајна ограничења у свакодневном животу. Такође постоји бол у трбуху. У најгорем случају, потешкоће са дисањем и даље могу довести до смрти пацијента. По правилу, отпорност пацијента такође опада и развија се умор и исцрпљеност. Није неуобичајено да трајни болови доведу до депресивних расположења и других психолошких тегоба.

Нажалост, цистичну фиброзу није могуће лечити узрочно. Међутим, симптоми се могу ограничити једењем правилне исхране и узимањем лекова. Не може се универзално предвидјети да ли ће цистична фиброза довести до смањеног животног вијека. У многим случајевима оболели такође зависе од лаксатива.

$config[ads_text4] not found

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је неопходна ако особа има симптоме попут кашља, јаког гаса или пролива. Ако се током кашљања понавља излучивање слузи, требало би посетити лекара код контролног прегледа. Дигестивни поремећаји, губитак апетита и смањење телесне тежине су знакови постојеће неправилности које треба да открије лекар. Ако је особа тешко дебела, особа може развити акутно здравствено стање без адекватне медицинске неге.

Деца нарочито припадају ризичној групи и посебно су у ризику. Будући да организам није довољно храњивим тварима, у тешким случајевима постоји потреба за акцијом и снабдевањем. Затвор и цревна опструкција треба прегледати и лечити. Хронични кашаљ, сув кашаљ и губитак нормалних перформанси су забрињавајући.

Ако дотична особа пати од повећане осетљивости на инфекције, дифузног крварења или поремећаја дисања, пожељна је посета лекару. Љекар је потребан у случају звукова дисања, отежаног дисања или недостатка даха. Анксиозност, промене расположења и проблеми у понашању такође би требало да буду представљени лекару чим перзистирају током дужег временског периода или пораста интензитета. Ако постоји опште сметње или ако дневне потребе више не могу бити задовољене као и обично, дотичној особи је потребна лекарска помоћ.

Лечење и терапија

Може се рећи да се генетска истраживања још нису довољно развила Цистична фиброза још не зацели. Ипак, постоје начини да се бар реше симптоми и продуже живот оболелих. Постоји много различитих лекова који могу помоћи у ублажавању неких симптома. Међутим, исхрана је такође битна у лечењу. С обзиром да болест захтева много снаге, треба јести висококалоричну (висококалоричну) храну која пацијенту даје довољно енергије.

Други проблем је што се ензими из протеина и масти у организму не апсорбују правилно, па их је најбоље давати у облику додатака. Будући да многи људи са цистичном фиброзом често пате од пробавних проблема, лактулоза, лаксатив, може имати позитиван утицај на желудац и црева.

Послије његе

У случају цистичне фиброзе обично не постоје посебне или директне мере и опције за даље праћење неге које су погођене, јер је то наследна болест. Из тог разлога, пацијент треба да се код првих знакова и симптома консултује са лекаром како би се спречиле даље компликације и притужбе.

Ако желите имати дјецу, потребно је обавити и генетичко тестирање и савјетовање како се болест не би поновила код потомака и дјеце. Већина људи са цистичном фиброзом зависи од редовних прегледа и прегледа код лекара. Прије свега, унутрашњи органи се морају редовно провјеравати како би се оштећења открила и лијечила у раној фази.

Уопштено, дотична особа треба да посвети пажњу здравом начину живота, при чему је здрава исхрана такође веома важна. Лекар може да помогне у креирању плана исхране. Конзумирање алкохола и цигарета треба избегавати. Лекови се такође могу узимати за цревне тегобе, али увек обратите пажњу на исправну дозу. У већини случајева особа оболела од цистичне фиброзе нема даље мере праћења.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за краткоћу даха и проблеме са плућима

Изгледи и прогноза

Због чињенице да је болест узрокована генетским променама, није излечљива. Очекивано се смањује животни век и квалитета живота оболелих. Без посебне терапије, здравствено стање се погоршава брзо и они који су погођени обично не живе дуго без лечења. Међутим, могуће је знатно успорити ток болести. Уз помоћ доследне и правовремене терапије, пацијенти сада живе знатно дуже него пре неколико година. Просечан животни век је тренутно око 40 - 50 година. Међутим, многи пацијенти такође живе са болешћу много година дуже.

Међутим, чак и код интензивне терапије, увек се могу јавити неке компликације. Најчешће, оболели пате од акутне краткоће даха због лоше вентилације плућа. Поједини делови плућа такође се могу урушити. Хронични бронхитис или упала плућа су чести. Уз то, гљивице могу лако да нападну плућа. Поред тога, поремећена равнотежа у равнотежи течности и електролита може довести до шока и крвотока.

Надаље, у неким случајевима може доћи до смањене плодности код жена и неплодности код мушкараца. Пацијенти би требали потражити генетски савјет ако желе имати дјецу. Урађује се генетски тест и проверава се да ли ЦФТР ген има било какве промене. У зависности од тога, може се израчунати колико је висок ризик за потомство.

То можете и сами

Строго придржавање плана лечења који је прописао лекар изузетно је важно да би се избегле компликације цистичне фиброзе и одржао стабилним квалитетом живота кроз дужи временски период. То укључује инхалације, редовне физиотерапијске вежбе и индивидуално прилагођену терапију лековима.

Поред тога, дијета има важну улогу: Препоручује се разнолика, висококалорична мешана исхрана, која се због повећаних потреба за енергијом може обогатити здравим мастима (нпр. Биљним уљима). Поред три главна оброка, пацијенти са цистичном фиброзом требало би да планирају неколико оброка између оброка. У основи је дозвољено све што има добар укус и стимулише апетит. За време оброка пацијент не сме заборавити да узима пробавне ензиме како би организам могао апсорбовати хранљиве материје.

Спортске активности такође могу имати позитиван утицај на ток болести. Спортови издржљивости као што су трчање, бициклизам, планинарење, пливање и плес су посебно погодни, а посета фитнесу је такође опција. Пре почетка било каквог тренинга, након детаљног прегледа треба саставити индивидуални план тренинга са лекаром који узима у обзир физичке перформансе и, посебно, капацитет плућа.

Такође је важно да се пацијенти са цистичном фиброзом придржавају строжих хигијенских правила како би се смањио ризик од упале плућа. Редовно прање руку, редовно мењање четкица за зубе, постељину и пешкире и пажљиво чишћење инхалатора могу вам помоћи.