МцЦуне-Албригхт синдром

Тхе МцЦуне-Албригхт синдром је неурокутани синдром који се манифестује кафе-ау-лаит спотовима и поремећајима у коштаном метаболизму. Узрок наследне болести је генетска мутација гена ГНАС1, која кодира регулатора цАМП. Лечење се фокусира на примену бисфосфоната.

Шта је МцЦуне-Албригхт синдром?

Неурокутани синдроми су наследне болести, чији су главни симптоми неуроектодермална мезенхимална дисплазија. Класичне факоматозе припадају групи болести. Поред ових болести, одређени синдроми припадају групи која се манифестује дермално и истовремено у централном нервном систему. И то МцЦуне-Албригхт синдром је неурокутани синдром.

Ова изузетно ретка болест је симптоматска од кафе-ау-лаит спотова повезаних са поремећајима у метаболизму костију. Амерички педијатар Донован Јамес МцЦуне и ендокринолог Фуллер Албригхт први су описали болест у 20. веку. У најширем смислу, аустријски патолог Царл Стернберг један је од првих који је описао болест.

Из тог разлога, симптомски комплекс је понекад такође из МцЦуне-Албригхт-Стернберг синдром говор. Даљи синоними су имена Остеитис фиброса цистица, Леонтиасис оссеа, Веил-Албригхт синдром и Остеодистропхиа фиброса.

узрока

Преваленција МцЦуне-Албригхт синдрома дата је између једног до девет пацијената на 1.000.000 људи. Девојке су чешће погођене од дечака. Породични кластер је могао да се примети у до сада документованим случајевима. Стога се чини да синдром није спорадичан. Још се не зна о наслеђивању. Чини се да је узрок МцЦуне-Албригхт синдрома генетска мутација.

Мутација гена ГНАС1 пронађена је код половине свих пацијената. Овај ген кодира одређене полипептиде у ДНК и налази се на хромозому 20 у локу гена 20к13.2. Између осталог, ген кодира протеин Гс-алфа, који се сматра протеином који регулише цАМП. Генетска промена резултира губитком функције протеина и тако резултира недостатком регулације.

Промјена је постзиготска мутација и из тог разлога се може наћи само у облику мозаика. Спонтана мутација гена прелази на аденилил циклазу и последично повећава ниво цАМП пацијента. Ови процеси активирају механизме трансдукције сигнала независно од система управљања. Ствара се аутономна управљачка петља.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са МАС показују изоловане симптоме или симптоме у више подручја скелета. Често се појављује натеченост, праћена болом. Понекад се болест манифестује и у облику патолошких ломова. У многим случајевима пацијенти пате од прогресивне сколиозе.

Вагинално крварење појављује се код жена. Млечне жлезде се необично рано развијају. Код мушкараца понекад постоје проширени тестиси или пениси који резултирају сексуалном активношћу у раној доби. Ови симптоми одговарају ендокринопатији са хиперфункцијом.Ендокринопатије се такође могу показати као хипертиреоза и бити повезане са повећаним ослобађањем хормона раста.

Поред симптома Цусхинговог синдрома, често постоји губитак фосфата преко бубрега. Синдром се обично манифестује у облику кафе-ау-лаит спотова код новорођенчади. Лобање пацијената често су погођене неправилностима. Исто се може применити на цео костур. Псеудопубертални праекокс који укључује акромегалију или кратки раст је нарочито чест. У неким случајевима, оболели пате од прогресивног погоршања вида и такође развијају малигнитете како болест напредује.

Дијагноза и ток болести

Одређени опсег МцЦуне-Албригхт синдрома зависи од пролиферације, миграције и виталности мутираних ћелија. Дијагнозу поставља лекар на основу клиничке презентације. Кс-зраке су често довољне за дијагнозу. Ако имате сумње, за потврђивање дијагнозе може се обавити биопсија. Приликом прегледа и дијагностицирања пацијената, посебни тестови узимају у обзир сваки орган који би могао бити укључен у МАС.

До данас није доступна молекуларна анализа која би потврдила дијагнозу ГНАС мутације. Ипак, препоручује се генетско саветовање. Неурофиброматозе, остеофиброзне дисплазије и не-осификујуће фиброиде морају бити искључене током дијагнозе. Поред тога, морају се разликовати идиопатска централна превремена пубертета и неоплазме јајника. Лечење и прогноза зависе од захваћених ткива и тежине захвата.

Компликације

МцЦуне-Албригхт синдром изазива низ различитих притужби и симптома код пацијента. У већини случајева, овај синдром значајно ограничава кретање особе и доводи до шепања и других поремећаја кретања. Многе жене такође пате од појачаног вагиналног крварења и боли као последица синдрома.

Нису ретке појаве промене расположења, што заузврат доводи до значајно смањеног квалитета живота пацијента. Кожа обољелих има браон мрље, које имају врло негативан утицај на естетику пацијента. То доводи до смањења самопоштовања и често осећаја срама. Исто тако, деца се могу задиркивати или малтретирати због симптома МцЦуне-Албригхт синдрома.

Надаље, долази до кратког стаса и обољели пате од проблема са видом који могу додатно ограничити свакодневни живот. Појединачне притужбе МцЦуне-Албригхт синдрома могу се ублажити разним терапијама. Међутим, потпуно излечење не долази. Штавише, дотична особа је такође зависна од високог нивоа заштите од сунца како би заштитила кожу. Очекивано трајање живота не утиче на болест.

Када треба ићи код лекара?

Било какве неправилности у коштаном систему или поремећаји покретљивости треба да буду представљени лекару. Ако постоје неправилности у кретању, ограничења у заједничкој активности или недоследност у локомоцији, потребан је лекар. Лоше држање или нагнуто држање, бол при кретању или криво држање тијела су знакови постојећег здравственог поремећаја. Преглед је неопходан како би се могла поставити дијагноза и лечење.

Жене са МцЦуне-Албригхт синдромом често доживљавају нехотично вагинално крварење. Требали бисте потражити медицинско лечење. Поред тога, они би требали посебно пазити да не дође до додатних компликација у планирању могуће репродукције. Дечаци и мушкарци који су погођени показују повећане спољне сексуалне карактеристике када постану болесни. Препоручљиво је потражити лекара како би се разјаснио узрок и не развила сексуална дисфункција. Ако се ментални проблеми појаве због визуелних промена тестиса и пениса, такође је потребан лекар.

Потребно је консултовати лекара у случају поремећаја раста, кратког раста или било које друге видне мане. Промјена облика главе карактеристична је за МцЦуне-Албригхт синдром. Ако се појаве промене или неправилности у општем изгледу коже, дотичној је особи потребан лекар. Било какве флеке или другачија промена боје коже треба представити лекару, јер су показатељ постојеће болести.

Терапија и лечење

Тренутно није доступна каузална терапија за пацијенте са МцЦуне-Албригхт синдромом. То значи да се синдром и данас сматра неизлечивом болешћу. Узрочна терапија ће бити доступна тек када приступи генске терапије достигну клиничку фазу. Лечење је углавном симптоматско и укључује редовне подржавајуће контроле. Препоручује се доследно избегавање излагања УВ зрачењу као превентивна мјера с обзиром на малигнитете који могу настати.

Исто се односи и на доследну употребу стабилизатора светлости. Поред ових превентивних корака, пацијенти понекад добијају и козметички третман због своје хиперпигментације. Циљ лечења ваше фиброзне дисплазије је стабилизација. У ту сврху се може користити конзервативна терапија лековима. На пример, често се користе бисфосфонати.

Ендокринопатије повезане са МАС могу захтевати хируршку интервенцију. Исто се односи и на малигнитете. У већини случајева пацијентима се препоручује да раде додатне вежбе снаге које јачају мишиће у непосредној близини костију и тако смањују општи ризик од прелома. Вежбе снаге се обично раде под физиотерапеутским надзором. У зависности од одговарајућег учешћа органа, поменути кораци лечења могу се допунити мерама за лечење специфичним за орган.

Изгледи и прогноза

МцЦуне-Албригхт синдром има неповољну прогнозу. Болест се заснива на генетској диспозицији. За сада не постоји опција терапије која би лечила здравствени поремећај. Научници немају дозволу за модификацију људске генетике. Као резултат, не може се предузети каузално лечење. Законски услови значе да се лекари концентришу на ублажавање постојећих симптома током лечења.

Дугорочна терапија је неопходна јер је прекид започетих мера повезан са поновним појавом симптома. Лекови се дају тако да је организму доступно довољно бисфосфоната. Поред тога, мишићно-коштани систем погођене особе је подржан физиотерапеутским мерама.

Редовне контроле су неопходне да би се документовале промене тена у раној фази. Чим се појаве неправилности, неопходне су даље мере лечења. Ако се развије кожни рак, пацијенту прети опасност од преране смрти.

Даљи развој се побољшава ако дотична особа предузме превентивне мере. Довољна заштита од утицаја светлости је подједнако потребна као и могућност да изводите јединице за вежбање физиотерапије на сопствену одговорност.

Због визуелних абнормалности болести као и оштећења кретања, може се очекивати повећан ризик од секундарних болести са овим поремећајем. За неке од погођених, емоционални стрес у свакодневном животу је толико озбиљан да се могу развити психолошки поремећаји.

превенција

МцЦуне-Албригхт синдром до сада није успешно спречен, јер је то генетски спонтана мутација. У овом контексту, генетичко саветовање може бити од помоћи.

Послије његе

Пошто је лечење МцЦуне-Албригхт синдрома релативно сложено и дуготрајно, додатна нега се фокусира на сигурно управљање болешћу. Обољели би се требали покушати фокусирати на позитиван процес изљечења и поред недаћа. Да би се изградело одговарајуће држање, вежбе опуштања и медитација могу помоћи у смиривању и усредсређивању ума, који је иритиран од напрезања болести. Медитативне вежбе могу имати позитиван утицај на јаке промене расположења. Ако су се депресија или друга психолошка расположења развила у дотичном пацијенту или у породичном окружењу, о томе треба разговарати са психологом. Терапија може помоћи да се успостави ментална равнотежа и изгради позитивнији став који олакшава суочавање са болешћу. На овај начин се може побољшати квалитета живота упркос околностима.

То можете и сами

Појединачни симптоми МцЦуне-Албригхт синдрома често могу ублажити они који су погођени. Међутим, синдром мора прво да буде разјашњен и лечен од стране лекара како би се искључио тешки ток и озбиљне компликације.

Након дијагнозе, важно је одржавати строгу личну хигијену да не би дошло до упале у подручју крварења. Жене које имају вагинално крварење треба да разговарају са својим гинекологом. Ако се појаве поремећаји раста, особа која је погођена или њихови родитељи требају потражити терапијску помоћ. Избегавање УВ зрачења је такође важно, јер то може појачати поједине симптоме и, под одређеним околностима, проузроковати дугорочну штету. Креме за сунчање и сличне производе такође треба избегавати или користити само уз консултацију са надлежним лекаром. Поред тога, препоручује се здрав начин живота уз уравнотежену исхрану, пуно вежбања и избегавање стреса. Као резултат тога, превентивним мерама могу се избећи озбиљне последице у многим случајевима.

Ако поменуте мере самопомоћи немају ефекта или се појаве нови симптоми, у сваком случају се мора консултовати лекар. Поред МцЦуне-Албригхт синдрома, може постојати и друга болест коју је потребно разјаснити и, ако је потребно, лечити.