Најстрожа дисплазија

Тхе Најстрожа дисплазија је конгенитални развојни поремећај костура, који сеже до генетске мутације и карактерише га изузетно кратак раст. Прогноза зависи од тежине појединачног случаја. Узрочне терапије још нису доступне.

Шта је Книест дисплазија?

Спондилометаепифизна дисплазија се манифестује растом и повезаним поремећајима хода отприлике у доби од две године. Дисплазија ове групе болести је Најстрожа дисплазија. Болест се такође назива и Книест-ов синдром и одговара урођеном поремећају у развоју скелетних костију. Ова тешка скелетна дисплазија изазива екстремно кратак раст, који је повезан са карактеристичним скелетним променама.

Болест се убраја међу колалагенозе. Ова група болести укључује системске болести са дегенерацијом везивног ткива, које су повезане са поремећајем регулације у имунолошком систему и стварањем аутоантитела против сопствених структура тела. Учесталост Книест-ове дисплазије није позната. Први опис сеже до педијатра Книест-а, који је болест документовао крајем 20. века. Дисплазија витеза има изузетно широк распон степени озбиљности.

узрока

Дисплазија витезова је генетска болест од које је до сада документовано 200 случајева. Примећени су породични кластери у до сада документованим случајевима. Наслеђивање може бити аутосомно доминантно. Међутим, већина претходних случајева су нове мутације. Колаген типа ИИ са оштећењем секреције код пацијената са синдромом колена сада је идентификован као узрок.

Неисправни колагени настају због мутација ЦОЛ2А1 гена. Већина мутација су структурне оштећења која се појављују као унутарње мутације. Узрок болести је, дакле, делеција или мутација спајања у гену који кодира колагене типа ИИ. Већина случајева Книест-ове дисплазије одговара хетерозиготној новој мутацији ЦОЛ2А1 гена. Постоји 50-постотни ризик да пацијенти са дисплазијом преносе дефект на биолошку децу.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са дисплазијом ноктију могу да примете различит спектар симптома који утичу на прогнозу. Книест-ов синдром је клинички импресиван одмах по рођењу и карактерише га несразмерно кратак раст у дојеначкој доби. Непропорционалност је углавном узрокована скраћивањем пртљажника.

Већина пацијената достиже одраслу висину између само 106 и 156 центиметара. Поред торакалне кифозе, често постоји и лумбална лордоза. Кратки екстремитети пацијената додатно погоршавају несразмеран утисак. У већини случајева синдром колена такође прати растресене зглобове. Ова веза се често погоршава како болест напредује.

Равна средња површина и дубоко потонуо носни мост могу бити други симптоми. Отприлике половина свих погођених такође има расцјеп непца. Губитак слуха је једнако уобичајен. Нешто ређи симптом је миопија, која је миопија различите тежине. Поред тога, често је присутна и прогресивна дисплазија удова и аксијалног скелета.

Због задебљања костију и углавном непокретних зглобова, неки пацијенти нису у стању да ходају. Остеопороза такође може бити пратећи симптом болести.

Дијагноза и ток болести

Радиолошки налази се обично користе за дијагнозу Книест-овог синдрома. Поред деформисаних епифиза, рендгенски зраци пружају доказе о недостајућим главама фемура, проширеним метафизама фемура, платиспондилији и антелама краљежака у захваћене особе.

Хистопатолошки налази могу подржати дијагнозу показујући инклузије у цитоплазми хондроцита или изузетно вакумованом матриксу хрскавице. Посебни облици спондилоепифизне дисплазије и метатропне дисплазије требају се сматрати диференцијалним дијагнозама. Млади пацијенти са Книест-овом дисплазијом нарочито имају клиничке и радиолошке налазе који се преклапају са налазима ОСМЕД-а.

Миопија помаже у диференцијалној дијагнози од ОСМЕД. Ако најгоре дође до најгорег, молекуларна генетичка анализа може потврдити дијагнозу. Ако породица има историју дисплазије, мутација се такође може дијагностиковати пренатално. Микромелија се може открити ултразвуком из другог тромесечја. Прогноза за пацијенте са Книест-овом дисплазијом зависи од тежине њихових зглобова и вертебралних абнормалности у сваком појединачном случају. У зависности од тежине, прогноза може да варира између смртног и повољног тока.

Компликације

Дисплазија витеза обично резултира знатним ограничењима у свакодневном животу и животу особе на коју погађа. Различите неправилности на костуру резултирају ограниченом покретљивошћу и у већини случајева такође боловима. Книестова дисплазија увелико смањује квалитет живота. Пацијенти такође пате од тешког кратког раста.

Ово може довести до задиркивања или малтретирања, посебно код деце, и тако покренути озбиљне психолошке жалбе или депресију. Није неуобичајено да родитељи и рођаци погођених могу бити подвргнути психолошким жалбама, које обично може лечити психолог.

Даље, код пацијента се јављају миопија и проблеми са слухом. Расцјеп непца такође није неуобичајена и може умањити естетику особе која је погођена. Зглобови се не могу правилно померати, тако да у свакодневном животу могу бити ограничења. Погођена особа може бити зависна од помоћи других људи.

Книестова дисплазија такође може нарушити дјететов ментални развој, узрокујући ретардацију. Узрочно лечење Книест-ове дисплазије обично није могуће. Болест се може лечити само симптоматски. Очекује се да је животни век у већини случајева смањен као резултат ове болести.

Када треба ићи код лекара?

Ако се појаве симптоми попут губитка слуха, кратковидности или кратког раста, узрок може бити Книест-ова дисплазија. Ако се појаве озбиљни симптоми који значајно нарушавају добробит и квалитет живота, потребно је консултовати лекара. Ако симптоми потрају дуже од неколико дана, потребна је и лекарска помоћ. Конгенитални облик Книест-ове дисплазије обично се дијагностикује одмах по рођењу. Лечење ће тада почети одмах и родитељима се саветује да дете редовно виђају.

Ако се симптоми понове након почетног лечења, потребно је консултовати надлежног лекара. Знакове остеопорозе треба да разјасни специјалиста. Дисплазија витеза често преузима тешки ток и представља велико психолошко оптерећење за дете и родитеље, због чега би се терапијско саветовање требало увек одржавати упоредо са лечењем малформација и физичких тегоба. Породични лекар или ортопедски хирург може да успостави контакт са специјалистом и по потреби усмери породицу у групу за самопомоћ.

Терапија и лечење

Узрочна терапија није доступна пацијентима са Книест-овом дисплазијом. Они који су погођени могу се лечити само подржавајући. Циљ терапије је одржавање мобилности пацијента. Симптоматски третман који је створен за то може укључивати, на пример, хируршку интервенцију. На пример, ако се сумња на дислокацију кука у блиској будућности, ову дислокацију понекад можете спречити операцијом.

Поред миопије, могу се појавити и други неуролошки дефицити током фазе раста. На овај начин може се зауставити или зауставити не само моторички, већ и ментални развој пацијента или, у најгорем случају, чак и зауставити. Из тог разлога се препоручују пажљиве контроле од стране неуролога током фазе раста. Ако су кости савинуте или померене за више од пет милиметара, стабилизација је од суштинског значаја.

Ова стабилизација обично одговара хируршкој интервенцији хирурга. Ако се виде знакови одвајања мрежнице, обично се изводи и хируршко санирање. Супортивна терапија за дисплазију може се проширити на родитеље дотичне особе, који могу добити терапијску негу или генетско саветовање, на пример.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Као родитељ дјетета оболелог од дисплазије кољена, можете сами подузети акције како бисте им омогућили бољи квалитет живота. Још пре рођења, родитељи могу потражити психотерапијску помоћ како би се лакше суочили и прихватили нову ситуацију. Контакт са другим погођеним породицама, на пример кроз групе за самопомоћ, показао се позитивним. Добијате добар преглед шта можете очекивати у будућности и добијате драгоцене савете за проблеме у свакодневном животу.

Адекватни медицински третман мора се пружити одмах по рођењу. Да бисте то учинили, потребно је консултовати стручњаке у раној фази и обавити све потребне операције. Након зарастања рана, лекар може да разјасни када се може започети физиотерапеутски третман. Што раније таква терапија почне, то су веће шансе за одржавање постојеће покретљивости. Ипак, препоручљиво је редизајнирати животну средину која ће бити хендикепирана или се преселити у стан са инвалидитетом. Ако дете касније треба помоћ за ходање или инвалидска колица, решење не мора да се налази под временским притиском.

Редовни прегледи код неуролога откривају помаке костију који захтевају тренутну стабилизацију. Други неуролошки дефицит се такође може брзо идентификовати. То омогућава да га успорите или чак зауставите.

превенција

Примарни узроци мутације узрочно гена у Книестовој дисплазији још увек нису познати. Из тог разлога, на располагању је мало превентивних мера. У планирању породице, међутим, потенцијални родитељи могу барем проценити свој генетски ризик за потомство са дисплазијом.

Послије његе

У већини случајева могућности за накнадну негу Книест-ове дисплазије су озбиљно ограничене, при чему је приоритет у овој болести брзо и, пре свега, рано откривање болести. Због тога особа која је погођена треба у првим знаковима и симптомима болести лекару посетити лекара како се симптоми не погоршавају даље.

У већини случајева погођени зависе од помоћи и бриге других људи у свакодневном животу. Подршка сопственој породици има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Љубавни и интензивни разговори су такође од велике помоћи и могу да спрече развој депресије или других психолошких тегоба.

Пошто ова болест може да има и негативан утицај на очи особе која је погођена, дефинитивно би се требало спровести хируршки поступак ако се мрежница одвоји. Након такве операције, очи су посебно добро испуњене и збринуте. Ако желите да имате децу, прво се може обавити генетско тестирање и саветовање тако да се Книест-ова дисплазија не може поновити код потомака.

То можете и сами

Људима који пате од Книест-ове дисплазије потребна је свеобухватна нега лекара и терапеута.

Родитељи погођене деце требало би да потраже помоћ у раној фази и да такође организују било какве операције што је пре могуће. Добра припрема даје родитељима потребну слободу након рођења да се сами носе са болешћу свог детета. Међутим, терапијска помоћ је обично корисна, јер ће дисплазија колена оптерећивати родитеље дуги низ година и узроковати стрес са којим се морају носити. Поред тога, морају се предузети мере које ће омогућити детету да живи живот са што је мање компликација. Већину времена стан треба прилагодити потребама хендикепираних особа. Након свеобухватног прегледа лекар може проценити који се следећи симптоми очекују.

Повраћено дете би такође требало да добије психолошку подршку у адолесценцији најкасније. У супротном, озбиљна ментална и физичка ограничења могу довести до психолошке патње. Превентивна терапија је дефинитивно неопходна да би се избегле такве компликације. У случају дисплазије колена увек је неопходна пажња лекарске контроле.