Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром

Као што Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром је урођена малформација крвних судова. Погођени пате од огромног раста на удовима.

Шта је синдром Клиппел-Тренаунаи-Вебер?

Дијагностицирање Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдрома је сложено. Важно је прегледати све телесне судове како бисте утврдили тачан обим болести.
© серхиибобик - стоцк.адобе.цом

На Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром то је комплекс симптома који је урођен. Малформације се јављају у васкуларном систему. Још једна карактеристика је значајан успораван раст на рукама и ногама. Болест такође носи имена Клиппел-Тренаунаи синдром, ангиектатички раст гиганта или Ангио-остеохипертрофични синдром.

Синдром Клиппел-Тренаунаи-Вебер је урођен и јавља се врло ретко. До сада је документовано само око 1000 случајева болести. Синдром је добио име по француским лекарима Маурице Клиппел (1858-1942) и Паул Тренаунаи (1875-1938), који су први описали болест. Енглески лекар Фредерик Паркес Вебер (1863-1962) такође је допринео овом опису.

узрока

Тачни узроци синдрома Клиппел-Тренаунаи-Вебер још увек нису разјашњени. Познато је да се у прва два месеца трудноће јавља поремећај васкуларног развоја који утиче на крвне и лимфне судове. То доводи до формирања судова који су незрели и нису у потпуности функционални. Опсег непожељног развоја варира од особе до особе. Тако да увек постоје јединствене клиничке слике.

Поремећаји циркулације и циркулације крви могу узроковати поремећаје раста у погођеним деловима тела. Поред тога, код деце су могућа и различита пратећа обољења као што су нагнути положај карлице, сколиоза, функционално оштећење карличних залистака или остеоартритис колена.

Да ли је прекомерно формирање посуда разлог огромног раста синдрома Клиппел-Тренаунаи-Вебер, не може се јасно утврдити. Могу се узети у обзир и други узроци који су још непознати.

Симптоми, тегобе и знакови

Типични симптоми Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдрома укључују васкуларне малформације. Поред тога, огроман је раст који се обично дешава на једној страни. Међутим, у неким случајевима се може приметити супротан ефекат, тј. Кратког раста. Деформитети жила су видљиви кроз лимфангиоме. То су бенигни тумори на лимфним судовима. Поред тога, на кожи се формирају трагови ватре, који достижу упечатљиве величине.

Огроман раст такође доводи до хипоплазије или аплазије у венама на ногама и развоју варикозних вена. Јавља се и хипертрофија меког ткива. Неки људи могу имати артериовенске фистуле на рукама и ногама. Пошто ноге пацијената имају различиту дужину, погођени често пате од поремећаја ходања.

Али постоје и други проблеми изазвани синдромом Клиппел-Тренаунаи-Вебер у царству могућих. Они између осталог укључују крварење. Иако се код деце јављају само као последица повреда, које могу бити и мање, старији људи пате од спонтаног крварења из проширених жила. Крвни угрушак (тромбоза) представља ризик од болног отицања удова. У најгорем случају, тромбоза може да изазове опасну по живот плућну емболију.

Пошто погођени уд постаје обилнији у крви, може се појавити појачан зној. Пацијенти често ово сматрају изузетно непријатним. Други уобичајени симптом је бол у захваћеној руци или нози. Верује се да су симптоми узроковани накупљањем крви. Изводи притисак на зглобне капсуле, мишиће или живце.

Дијагноза и терапија

Дијагностицирање Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдрома је сложено. Важно је прегледати све телесне судове како бисте утврдили тачан обим болести. Из тог разлога на артеријама се врши сонографија (ултразвучни преглед), мерење притиска и ангиографија. Ултразвучни преглед ће се такође обавити на венама.

Поред тога, на њима се врше лагана рефлексна реографија, флебографија и оклузивна плетизмографија. Директна лимфографија и сцинтиграфија лимфе могу се користити за испитивање лимфних судова. Лекари прегледавају кости и мека ткива коришћењем рендгенских зрака, рачунарске томографије (ЦТ) или магнетне резонанце (МРИ).

Који се крај на крају врши, разликује се од пацијента до пацијента. Због сложености васкуларних малформација, не може се излечити за Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром. Поред тога, потпуна нормализација посуда сматра се немогућом.

Компликације

У већини случајева синдром Клиппел-Тренаунаи-Вебер доводи до различитих малформација, које се углавном јављају у крвним судовима оболелих. Није неуобичајено да се догоди огроман раст, који углавном погађа пацијентове удове. Међутим, особа погођена такође може да пати од кратког раста.

Судови се деформишу и на њима се развијају тумори. Међутим, у правилу, тумори су бенигни и мрље се могу наставити развијати испод коже. Није неуобичајено да пацијенти пате од поремећаја ходања или других притужби приликом ходања или трчања. Ноге такође могу имати различите дужине.

Синдром Клиппел-Тренаунаи-Вебер доводи до појачаног крварења и стварања угрушака у крви. У даљем току болести пацијент може развити и плућну емболију, што ако се не лечи, може довести до пацијентове смрти. На зглобове утиче бол и обично долази до смањења отпорности пацијента.

Лечење Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдрома одвија се уз помоћ хируршких интервенција и може ограничити многе притужбе. У неким је случајевима психолошки третман такође неопходан, али то не доводи до посебних компликација.

Када треба ићи код лекара?

Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром често се дијагностикује одмах након рођења детета. Ако то није случај, родитељи морају обавестити лекара чим се примете необични симптоми или притужбе. Знакове кратког или прераслог стаса увек треба да разјасни стручњак. Фистуле, поремећаји ходања или крварење су такође јасни знакови упозорења. Родитељи погођене деце требало би да разговарају са својим педијатером што је пре могуће ако се појави један или више наведених симптома. Ово може испитати дете и искључити или дијагностицирати Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром.

Ако је КТВС основа, родитеље ће упутити у специјалистичку клинику за генетске болести. Појединачне симптоме морају прегледати и лечити различити стручњаци. Посета ортопедском хирургу је неопходна код поремећаја хода, док промене на кожи треба да буду представљене дерматологу. Они који су погођени обично су мање отпорни и склонији су крварењима и угрушцима крви. Помни медицински надзор спречава хитне медицинске случајеве и доприноси брзом опоравку детета. Медицинска терапија може бити подржана терапијским саветима.

Терапија и лечење

Лечење синдрома Клиппел-Тренаунаи-Вебер није лако. На овај начин се не може постићи ни излечење, ни обнова васкуларног система. Међутим, рано откривање у првим годинама живота игра важну улогу. На овај начин је могуће избећи тешки ток болести или дугорочне ефекте правовременим лечењем.

У неким случајевима се изводе операције за уклањање прекомерно заосталих делова васкулатуре. То су углавном већи хемангиоми (крвне сунђере) или варикозне вене. Постоји и могућност утицаја на раст дужине руке или ноге.

Појединачне посуде могу се затворити помоћу катетера. Могућа је и циљана деактивација вена или артерија које су превелике. У ту сврху убризгава се мали вештачки чеп или течна пластика. Поред тога, разни ласери се могу користити за заптивање посуда на површини или у дубљим деловима.

Физиотерапеутске мере као што су лимфна дренажа или вежбе физиотерапије су друга опција терапије, корисне за побољшање покретљивости зглобова или покретљивости удова. Повећане пете са скраћеним ногама или компресијске чарапе или компресиони рукави помажу у побољшању квалитета живота. Психотерапија такође може бити важна јер помаже пацијентима да се боље носе са болешћу.

Изгледи и прогноза

Узрок Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдрома још није у потпуности објашњен. Као резултат, мере лечења су индивидуалне и не примењује се јединствена терапија. Иако истраживачи и научници још увијек интензивно раде на истраживању узрока, одлучујући искорак још није дошло. Лекари добијају тренутно знање медицинских радника и покушавају да их интегришу на најбољи могући начин приликом креирања плана лечења. Малформације судова третирају се у складу са одговарајућим околностима и често имају за циљ ублажавање симптома. Често се не постиже потпуни опоравак.

Почетак прве терапије зависи од дијагнозе и пресудан је за даљи ток болести. Што се пре предузме, то ће бити бољи дугорочни резултати. Неки пацијенти имају један или више хируршких захвата. Они су повезани са уобичајеним ризицима и нуспојавама. Ако нема даљих компликација, укупна ситуација се обично побољшава након операције.

Пацијенти са синдромом Клиппел-Тренаунаи-Вебер морају бити подвргнути дуготрајној терапији током целог животног века. Редовни прегледи су неопходни како би се промене препознале у раној фази и били у могућности да реагују у складу са тим. Различити стреси узроковани болешћу доводе до психолошких компликација код неких од оболелих. Они додатно погоршавају укупну ситуацију и морају се узети у обзир приликом постављања прогнозе.

превенција

Клиппел-Тренаунаи-Вебер синдром није могуће спречити. Дакле, то је урођена болест. Поред тога, не могу се утврдити тачни узроци синдрома.

Послије његе

У случају синдрома Клиппел-Тренаунаи-Вебер, првенствено треба рано дијагностиковати болест тако да се симптоми не погоршају даље. Рана дијагноза обично има врло позитиван утицај на даљи ток, тако да особа која је погођена треба да се консултује са лекаром код првих знакова болести.

Пошто је овај синдром генетска болест, потребно је обезбедити генетско тестирање и саветовање ако желите да имате децу како бисте спречили да се синдром понови. Већина погођених зависи од мера физиотерапије и физиотерапије. Неке вежбе ових терапија могу се поновити код куће, што убрзава излечење.

Подршка и помоћ других људи или родитеља у свакодневном животу дотичне особе такође је веома важна. Ово такође може спречити могуће психолошке притужбе или депресију. У случају синдрома Клиппел-Тренаунаи-Вебер, редовни прегледи од стране лекара су такође веома важни како би се даљња оштећења посуда могла рано открити. Обично ова болест не смањује животни век оболелих.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су врло ограничене у синдрому Клиппел-Тренаунаи-Вебер. Важна тачка је рано откривање и дијагноза синдрома, јер то може спречити даље компликације и озбиљне притужбе.

Терапија зато мора почети у првим годинама живота. Већина притужби обично се исправља и ублажава хируршким интервенцијама. Након хируршких интервенција, пацијенти зависе од мера физиотерапије и физиотерапије за враћање покретљивости удова. Разне вежбе се обично могу изводити у вашем дому, што може убрзати процес оздрављења. Штавише, ношење компресијских чарапа може позитивно утицати на ток болести и ублажити могућа ограничења у свакодневном животу.

Међутим, генерално, пацијенти су зависни од помоћи у свакодневном животу. Помоћ блиских пријатеља или родитеља и родбине има позитиван утицај на ток болести. У случају психолошких притужби, корисни су и емпатични разговори с људима у које имате поверења. Често контакт са другим људима са синдромом Клиппел-Тренаунаи-Вебер такође може бити од користи јер то доводи до размене информација које могу побољшати квалитет живота. Међутим, рано откривање болести и даље је у првом плану.