Синдром мачјег ока

Као што Синдром мачјег ока назива се ретком наследном болешћу. То, између осталог, доводи до промена у очима.

Шта је синдром мачјег ока?

У медицини је тако Синдром мачјег ока такође под именима Синдром аналне атрезије Цолобома или Сцхмид-Фраццаро ​​синдром познат. Ова наследна болест укључује промене на очима (колобом) и неправилности ректума (анална атрезија).

Израз "синдром мачјег ока" може се пратити до типичног обрасца болести. Очни отвор шаренице има вертикално-овалне расцепе који су већ урођени. Очи болесних због тога имају мачји изглед. Синдром састављен од аналне атрезије и колобома ириса описао је већ 1878. године швајцарски офталмолог Отто Хааб (1850-1931).

То је створило назив синдром аналне атрезије колобома. Синдром мачјег ока сматран је независном болешћу тек од 1969. Постојање додатног хромозома познато је од 1965. Швајцарски генетичар Вернер Сцхмид (1930-2002) и италијански научник Марцо Фраццаро ​​(1926-2008) играли су важну улогу у овом открићу. Назив Сцхмид-Фраццаро ​​синдром се може повезати са њима.

Ерица Бухлер открила је 1972. године да је поријекло додатног хромозома изведено из хромозома 22. Тиме је било јасно да је присутна дјеломична трисомија 22. Синдром мачјег ока је веома редак. Учесталост наследне болести на 100.000 људи износи 1,35 случајева. Укупно је познато око 105 случајева.

узрока

Синдром мачјег ока наслеђује се на аутосомно доминантан начин и већ је урођен. Разлог болести је абнормалност у хромозому 22. У око 83 одсто свих болесних људи мали вишак додатног хромозома формира се у свим ћелијама тела. Овај додатни хромосом садржи део генетских информација хромозома 22.

Неки медицински стручњаци сумњају да је додатни хромосом изазван инверзијама. Због тога је двоцентричан и има сателите на оба краја. У погођеним подручјима генетске информације су доступне више од два пута у геному погођене особе. Због тога лекари синдром мачјег ока такође називају трисомија или тетрасомија. Међутим, није сваки пацијент додатни хромозом. У овим случајевима се сумња да су генска мутација или непрепозната транслокација.

Симптоми, тегобе и знакови

Генетски симптоми синдрома мачјег ока разликују се од особе до особе. Конгениталне вертикално-овалне фисуре на шареници се не јављају аутоматски код сваког пацијента. Комбинација кључних симптома јавља се код само око 40 процената свих болесних људи.

Типични притужбе на синдром мачјег ока су анална атрезија у којој анална фоса не продире у ректум и остале аноректалне малформације. Поред тога, формирају се једнострани или билатерални колобоми ириса и преауркуларни додаци. То значи да додаци налик на лобуле непосредно испред претконтроле. Састоје се од коже или везивног ткива.

Још једна карактеристика наследне болести је облина очне очне капке у спољашњем и доњем смеру, а у многим случајевима постоји и интелектуални недостатак. Код неких болесника се јављају и неправилности мокраћног и гениталног система. То може бити пресељени отвор уретре, бубрег са воденом врећицом или двоструки уретер.

Скелетни систем болесника је такође погођен, што је примећено недостајућим палчевима, кратким стасом, спина бифида (малформација неуралне цеви), сиреном сирене (сиренеомелија) или деформираним ребрима. Поред тога, очи показују различите симптоме као што су монголски набор, шкљоцање, велика удаљеност између очију, патолошко смањење очне јабучице, дисплазија мрежнице и катаракта.

У неким случајевима могућа су и срчана оштећења, попут изолованог септума ефекта атрија и вентрикула, или Фаллот тетралогије. Даље, на систем жучних путева може да утиче атрезија жучних путева, дебело црево Хирсцхспрунг-ова болест, а мозак олигофренија.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза синдрома мачјег ока обично се може поставити на основу карактеристичних главних симптома, попут колобома ириса и аналне атрезије, без потребе за генетском анализом. Поред тога, могућа је и анализа хромозома. Најсигурнији критеријум за дијагнозу синдрома мачјег ока је откривање додатног хромозома.

Дијагноза се може поставити и код пацијената који немају генетичке промене које се могу открити, али имају типичне симптоме. Аномалан положај руку и ногу или неуобичајено дуги палци тада се сматрају важним саветом.

Ток синдрома мачјег ока зависи од тежине наследне болести и од степена у коме се могу поправити малформације бубрега, срца и ректума. Ниво психомоторног развоја такође игра одлучујућу улогу. Ако су симптоми само благи, нема ограничења животног века.

Компликације

Синдром мачјег ока пре свега узрокује разне притужбе које се јављају у очима пацијента. Они који су погођени пате од промена у ирису. Ово такође може довести до различитих малформација на ректуму, тако да у најгорем случају може доћи и до потпуног пробоја.

Већина пацијената и даље пати од интелектуалног оштећења и више не може радити разне ствари у свакодневном животу. Већину времена вам треба помоћ других људи. Уринарни тракт или гениталије могу такође бити погођени малформацијама. Квалитет живота пацијента је поштено ограничен и смањен синдромом мачјег ока.

Надаље, обољели пате од страбизма, а касније у животу од катаракте. Већина пацијената такође развије кратки раст. Пораз срца може смањити очекивани животни век. Лечење синдрома мачјег ока може се извршити само симптоматски.

Многе жалбе се могу исправити или ограничити, иако ток болести неће бити потпуно позитиван. У многим случајевима пацијенти и њихови рођаци или родитељи требају психолошки третман.

Када треба ићи код лекара?

Људи који примете оптичку промену у очима требало би да се консултују са лекаром како би се разјаснио узрок. Стварање празнине у оку сматра се необичним и знак је присуства генетског поремећаја. Прве неправилности могу се приметити већ након рођења. Будући да новорођенчад интензивно прегледавају акушери и педијатри одмах након рођења, неправилности су често уочљиве у овој животној фази.

Ако се порођај у кући одвија без присуства бабице, мора се консултовати лекар одмах након рођења ради општег прегледа здравља детета. Алтернативно, визуелне промене у фази раста и развоја детета могу се препознати и одмах их мора прегледати лекар. С обзиром да синдром мачјег ока такође доводи до оштећења ректума, посета лекара је неопходна у случају трајних пробавних сметњи.

Ако се примете проблеми дететовог развоја, о запажањима је потребно разговарати и са лекаром. Ако дете у директној поређењу са вршњацима покаже смањене менталне перформансе, онеспособљеност у учењу или поремећаје памћења, неопходна је посета лекару. Ако се појаве особитости коштаног система, потребно је консултовати лекара како би се разјаснио узрок. Лекар мора прегледати кратак раст, деформацију костура или поремећаје природних могућности кретања.

Лечење и терапија

За лечење синдрома мачјег ока, спроводе се хируршке интервенције у циљу отклањања малформација које се могу постићи у највећој могућој мери. Они укључују малформације ануса и бубрега, као и урођене срчане грешке. Хируршка корекција аналне атрезије је посебно важна, јер би у супротном то могло довести до ране смрти детета.

Ако се неправилности не могу исправити, то има значајан утицај на животни век пацијента. Поред тога, могу се одвијати физиотерапија и лековите образовне мере. Такође је важна доследна рана подршка детету и опсежни савети за родитеље. Даљње могућности лечења су још увек у фази истраживања.

Изгледи и прогноза

За многе погођене свакодневни живот значи да су често зависни од подршке својих породица. Срећом, постоје начини да се дугорочно побољша живот и самим тим квалитета живота.

Изнад свега, постоје ране хируршке корекције било каквих малформација урогениталног тракта и ануса. Редовне посете стручњаку пружају оптималну подршку. За психомоторни развој могу се извести терапеутске масаже и физиотерапија, од којих неке могу продубити и рођаци у кућном окружењу.

Блиске посете офталмологу омогућавају рано откривање могућег погоршања вида и прописивање одговарајуће терапије. Ако је за то потребан хируршки поступак, пацијент мора размотрити неколико тачака приликом неге. У првих неколико недеља потребно је избегавати директно сунчево светло, као и било које иритантне креме за лице или други производи за негу коже. Добра хигијена руку такође смањује ризик од преношења микроба у очи. Ако дође до запаљенске реакције, лекар се мора одмах обавестити.

Будући да код сваког хируршког захвата остају ожиљци, то често доводи до душевне патње. Међутим, психотерапија започета рано обично доноси брзе резултате. Контакт са другим погођеним особама такође може помоћи и рођацима и самом пацијенту кроз размену искустава.

превенција

Синдром мачјег ока једно је од наследних наследних болести. Из тог разлога није могућа ефикасна превенција. Породично саветовање, које се одвија након анализе хромозома, сматра се корисним.

Послије његе

У већини случајева оболели од синдрома мачјег ока имају врло мало или чак не постоје посебне пратеће опције. Они превасходно зависе од брзе дијагнозе са накнадним лечењем тако да не настају даље компликације или притужбе. Код првих знакова или симптома синдрома мачјег ока потребно је контактирати лекара да се симптоми не погоршају.

Синдром мачјег ока не може сам да се излечи. Пошто је наследна болест, она се не може у потпуности излечити. Ако желите да имате децу, увек треба прво да се обави генетско тестирање и саветовање како се спречи понављање болести. Различите малформације су ублажене хируршким интервенцијама.

Након операције, оболели би се дефинитивно требали одмарати и бринути се о свом телу. Треба се суздржати од напорних или физичких активности како тело не би било непотребно под стресом. Исто тако, особе погођене синдромом мачјег ока зависе од помоћи и бриге родитеља и родбине. Контакт са другим пацијентима са синдромом такође може бити веома користан јер то може довести до размене информација.

То можете и сами

Особе са синдромом мачјег ока често требају подршку чланова породице и пријатеља. Неке мере олакшавају свакодневни живот погођеним и дугорочно побољшавају квалитет живота и благостања.

Пре свега, свеобухватни медицински третман је индициран за синдром мачјег ока. Пацијенти морају редовно да посећују свог офталмолога и обавештавају их о необичним симптомима. На овај начин терапија се може брзо прилагодити било каквом погоршању вида и новим симптомима. Многи проблеми се могу лечити хируршки. Пошто је операција ока увек компликована процедура, од суштинског је значаја да се пацијент придржава упутстава лекара у вези са преоперативним мерама. Лекар мора бити благовремено информисан о уносу лекова, алергијама и другим факторима, ако се то још није догодило.

Након операције, одмор и кревет. Очи не би требале бити изложене великом стресу неколико дана до недеље након захвата. Треба избегавати директну сунчеву светлост и контакт са потенцијално надражујућим средствима за негу. Ако се захваћено око зарази, о томе се мора одмах обавестити одговорни лекар. Чак и са позитивним исходом, често постоје спољне неправилности о којима би требало да се разговара са терапеутом. На овај начин се може спречити појава могућих психолошких проблема.