Јацобсен Синдроме

Тхе Јацобсен Синдроме је редак генетски поремећај. Стање је повезано са заосталим растом, интелектуалним тешкоћама, срчаним манама и абнормалностима удова.

Шта је Јацобсенов синдром?

Повремено погођени људи имају абнормалности ока (нпр. Глауком, катаракта, страбизам). Срчане грешке јављају се у око половине оболелих.
© твердохлиб - стоцк.адобе.цом

Тхе Јацобсен Синдроме је и ретка је хромозомска абнормалност дистални синдром брисања 11к звани. Недостаје део са хромозома број 11. Болест је веома ретка. Мало се зна о синдрому који је открила данска лекарка Петра Јацобсен. До данас је документовано око 80 случајева.

Учесталост је дата са једном болешћу на 100.000 новорођенчади. Девојке су чешће погођене од дечака. Однос је око 2: 1. И физички и ментални развој су поремећени. Вањске малформације могу бити визуелно препознате погођене особе. Између осталог, постоје монголски набори на очима, кратак врат, широк кратки нос, падајућа доња усна и уста у облику слова В.

Погођени људи имају интелектуални инвалидитет од ниског (ИК испод 80) до средњег (ИК испод 50). Ово смањење интелигенције доводи до језичког и когнитивног дефицита. Поготово је вербално изражавање далеко испод дечијег узраста.

узрока

Узрок Јацобсеновог синдрома је губитак хромосомског одељка једанаестог хромозома. Мутација (брисање) се догодила у к краку хромозома број 11. Као резултат тога губи се много генетских информација. Према најновијим научним налазима, ова делеција наслеђује се од оца код 15 одсто пацијената.

Узрок лежи у неуспешном преношењу родитељских гена. У око 85 одсто случајева генетска мутација настаје спонтано, тј. Без наследне предиспозиције. Као резултат ове генетске промене ствара се неисправан протеин. Још увек није јасно зашто се ове генетске промене могу догодити.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми се појављују од рођења и погађају цело тело. Деформације у пределу главе, попут кратког врата, високог непца или опуштених капака, су типичне. Дисморфизам лица може се препознати по малој трокутастој глави са избоченим челом.

Повремено погођени људи имају абнормалности ока (нпр. Глауком, катаракта, страбизам). Срчане грешке јављају се у око половине оболелих. Когнитивне перформансе су различите код болесних. Обично је класификација благи до умјерени интелектуални инвалидитет.

Нормални ментални развој је тешко наћи. Когнитивне и језичке вештине су углавном ограничене. Погођени људи имају потешкоћа да се вербално изразе и, у поређењу, језик боље разумеју. Често постоје ограничења у финим и грубим моторичким способностима. У преко 90 процената долази до смањења тромбоцита у крви (тромбоцита).

Као резултат тога, болесни људи имају повећану тенденцију крварења. Промене могу да се примете на рукама и ногама, као што је ножни прст, неразвијени нокти, вишак прстију или трака. Ријетко пате од заосталог раста, абнормалности гениталија, кила и промјена у бубрезима.

Дијагноза и ток болести

Већина оболеле деце роди се нормално и синдром се дијагностикује у првих неколико месеци живота. У таквим случајевима прво се откривају срчани дефект и крвна слика са измењеним компонентама крви. Због реткости оштећења хромозома, лекари су често збуњени.

Родитељи болесне деце извештавају месецима или годинама о лечењу до дијагнозе. Очекивано трајање живота је ограничено. Отприлике петина оболеле деце умире у прве две године живота. Крварење или урођена срчана грешка пресудни су за рану смрт.

Поред тога, склоност понављаним инфекцијама има негативан ефекат. Ако је погођено дете оперисано на срцу, прима редовне трансфузије крви и рану интервенцију, квалитет живота се може побољшати. Очекивано трајање живота ове преживеле деце изнад две године је непознато због реткости Јацобсеновог синдрома.

Компликације

Јацобсенов синдром изазива низ различитих поремећаја и притужби код пацијента, који обично компликују свакодневни живот и значајно смањују квалитет живота. У већини случајева оболели пате од поремећаја раста и интелектуалних тешкоћа. Није неуобичајено да се у свакодневном животу ослањате на помоћ других људи.

Појављују се и срчане грешке. Ако се не лечи, то може довести до смрти особе која је погођена уколико дође до изненадне срчане смрти. Није ријеткост да су погођени удови, што резултира различитим неправилностима и аномалијама. Јакобсенов синдром, посебно код деце, може довести до задиркивања или злостављања и може створити озбиљну депресију или друге психолошке сметње.

Није неуобичајено да родитељи деце трпе због психолошких тегоба. Није могуће третирати Јацобсенов синдром узрочно. Стога се лечење углавном заснива на симптомима и има за циљ да повећа трајање живота. Обично нема даљих компликација. Међутим, особа која је погођена зависна је од редовних прегледа.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева новорођенчад интензивно прегледају акушери и педијатри одмах по рођењу и наредних месеци. Пошто се могу утврдити и дијагностицирати могуће неправилности Јацобсеновог синдрома током ових прегледа, дететови родитељи не морају нужно да предузимају мере у случају неправилности и неправилности. Ако се не изврше аутоматски прегледи или ако први симптоми не прођу незапажено током контрола, посета лекара је неопходна чим физичке особине или аномалије постану очите у првим месецима живота.

Ако се храњење одбије, новорођенче тешко реагује на спољашње подражаје или ако је положај очију необичан, потребно је консултовати лекара. Поглед или стални шкљоцање је стање које би требало дијагностицирати. Деформације главе, кратког врата или необичан изглед чела су индикације које би лекар требало да разјасни. Ако се ментални поремећаји, развојна кашњења у говору или грубе моторичке кретње постану видљиви у даљем току развоја, пожељна је посета лекару.

Повећана склоност крварењу и визуелне промене удова су даљњи знакови Јацобсеновог синдрома, који би требало медицински истражити. Дијагноза се поставља на основу доказа о генетској промени. Због тога су у случају симптома попут поремећаја срчаног ритма или неправилног рада срца потребни додатни прегледи како би се разјаснио узрок.

Лечење и терапија

Синдром се обично препознаје у младој доби. Неким пацијентима је потребна операција. Интервенције на срцу болесног детета често се обављају убрзо након рођења. Редовне контроле крви и трансфузије неопходни су за живот.

Неопходне су честе лекарске посете специјалистима. Они који су погођени ограничењима оптичког система користе предност блиских офталмолошких третмана. Интерни прегледи се спроводе на основу органског оштећења. Консултују се ортопедски хирурзи око неусаглашености стопала и руку.

Квалитет живота се може побољшати логопедијом. Језичка подршка побољшава изражајност болесне деце. Има смисла почети што раније започети интервенцију и физиотерапију. Рана интервенција је колективни појам за образовне и терапијске мере за децу са инвалидитетом.

Разиграним методама развој треба подржати већ у првим годинама живота. Степен интелектуалне неспособности не може се значајно смањити, али квалитет живота се може побољшати. Такође сарађујемо са родитељима тако да они могу добро да подрже дете код куће. Физиотерапија се препоручује за побољшање фине и грубе моторичке способности.

Деца која имају синдром највероватније неће моћи нормално да почну школу. Мере подршке су одговарајуће тако да је могућа школска каријера што је нормалнија. Терапије и третмани Јацобсеновог синдрома могу побољшати симптоме, али не и излечити их. Болесни људи овисе о медицинској и терапијској помоћи до краја живота.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Јацобсенов синдром је лоша. То је генетска болест која се не може у потпуности лечити тренутним медицинским и законским могућностима. Због постојећих закона, промене у људској генетици не могу да се десе. Због тога се примењује симптоматска терапија појединачних тегоба.

Ако се не користи медицинска нега, већ нарушена квалитета живота додатно је ограничена. Поред тога, већ смањени животни век се знатно смањује за друго. Због великог броја притужби, лечење ове болести је императив. Обично се паралелно спроводе различити терапијски приступи како би се побољшао квалитет живота пацијента и продужио постојећи животни век. Што пре терапија започне, то су и успешнији резултати. Потпуно излечење не постиже се упркос свим напорима у овој болести. Оптичке промене или неправилности исправљају се хируршким интервенцијама ако је потребно. Циљ интервенција је увек оптимизирати благостање и побољшати здравље.

Велики број пацијената умире у прве две године живота. Болест доводи до урођене срчане грешке. Код многих новорођенчади то је неповратно или, због опште ослабљеног здравственог стања, не може се извршити никаква хируршка интервенција да би пацијент преживео.

превенција

Јацобсенов синдром је понекад приметан на ултразвуку још пре рођења. Упркос трудноћи без проблема, нерођена беба може бити мала и недовољна тежина. Мајка може пристати на пренаталне прегледе. Током прегледа амнионске течности узима се генетски материјал.

Ако је вероватноћа генетског оштећења велика, трудноћа се може прекинути. Постоји могућност да се Јацобсенов синдром може пренијети и на другу дјецу. Нису познате превентивне мере против мутације гена. Важно је у било којој трудноћи да промовише здравље детета здравим начином живота.

Послије његе

Деца са Јацобсеновим синдромом морају добити медицинску негу и негу из мултидисциплинарног одељења у фази праћења након дијагнозе. Компликације и животне опасности узроковане су озбиљним срчаним манама код деце и могу имати веома снажан утицај на одрживост.

Поред тога, крвна слика се мења на такав начин да у свакодневном животу постоји велика и по живот опасна подложност инфекцији. Конгенитални дефицит у производњи тромбоцита трајно доводи до повећаног ризика од крварења. Због менталног хендикепа, деца су у сталној зависности од подршке и помоћи у свакодневном животу. Независни стил живота обично није могућ.

Међутим, редовни прегледи могу значити да су потребни одговарајући медицински третмани и значајно побољшати квалитет живота и животни век детета (нпр. Операција срца, трансфузија крви). Физиотерапеутске и радно-терапијске терапије и рана интервенција могу ублажити дететов пут патње и ресурси развојне фазе се могу користити и сачувати.

Дечјим чулима се може обратити ароматерапија, звучна терапија, музикотерапија и светлосна терапија. Важна тачка у праћењу лечења деце са Јацобсеновим синдромом је рад, савети и подршка породица у суочавању и суочавању са болесним дететом. На тај начин дететове способности и вештине могу се препознати, користити, одржавати и подржавати заједно.

То можете и сами

Редовни прегледи од стране вашег породичног лекара и специјалиста, попут кардиолога или ортопеда, од суштинског су значаја ако имате Јацобсенов синдром. Ако су болести погођене очима, родитељи и њихово дете такође треба да посете офталмолога у кратким интервалима. Поред тога, погођени могу предузети неке мере како би побољшали квалитет живота свог детета.

Ово укључује, на пример, посете логопеду. Ово може ефикасно промовисати дететову способност да се изрази посебним вежбама за промоцију језика. Физиотерапија је такође корисна за подршку детету у развоју његових моторичких и финих моторичких способности. Све терапијске и образовне мере за децу са физичким и / или менталним оштећењима сумиране су под појмом рана интервенција. Пошто се симптоми Јацобсеновог синдрома веома разликују, родитељи би требало да потраже разговор с педијатером како би разјаснили који су облици терапије најбољи за њихово дете.

Посебно у првим годинама живота родитељи могу да подрже своје дете разиграним методама. Иако то не смањује степен инвалидности, ипак је могуће побољшати квалитету живота. С обзиром да је живот са дететом које пати од Јацобсеновог синдрома велико емоционално оптерећење, родитељи се не би требали бојати да потраже помоћ у случају сумње - било од лекара, психолога или одгајатеља.