Холопросенцефалија

У Холопросенцефалија то је малформација људског мозга која се јавља релативно високом фреквенцијом. Већина погођених ембриона умре у материци. Због тога се само неколико пацијената са холопросенцефалијом рађа живо. Холопросенцефалија се формира пренатално и пре свега погађа лице и предњи део мозга.

Шта је холопросенцефалија?

Холопросенцефалија је повезана са различитим знаковима, али спектар могућих симптома код различитих људи је изузетно широк. На пример, неки пацијенти са холопросенцефалијом имају расцјеп усне и непца, уски размак ока или један средишњи сјекутић.
© Маос– стоцк.адобе.цом

Тхе Холопросенцефалија јавља се релативно често, с преваленцијом између једног и четири случаја на 1000 трудноћа. Међутим, већина погођене деце и даље умире у матерници, тако да болест заправо погађа између 5.000 и 20.000 живорођених пацијената. Холопросенцефалија је чешћа код жена него код мушкараца.

Отприлике половина оболелих има аберације хромозома. Због тога је потребно извршити анализу хромозома код оболелих. Холопросенцефалија је посебно честа код беба рођених релативно младим женама.

Холопросенцефалија се формира између треће и шесте недеље живота ембриона. Разлог је тај што се предњи део мозга не дели потпуно. Малформација је последица оштећења на средњим линијама лобање. Предњи мозак, који се састоји од диенцефалона и крајњег мозга, не разликује се у потпуности.

узрока

Тачни процеси и узроци патогенезе холопросенцефалије нису познати. У већини случајева холопросенцефалија се јавља спорадично. Међутим, вероватно постоје и генетски фактори, као што је недовољна снабдевање холестеролом. Ово промовише поремећај у развоју холопросенцефалије.

У мајке такође постоје разни повољни фактори за развој холопросенцефалије. На пример, дијабетес мелитус, токсоплазмоза и вирусне инфекције ембриона имају благотворан утицај на развој болести. Различити спољни фактори као што су ретиноична киселина или хипохолестеролемија такође могу подржати стварање холопросенцефалије.

Поред тога, постоје бројне генетске болести које су повезане са холопросенцефалијом изнад просечне стопе. Они укључују, на пример, аномалије у хромозомима, као што су трисомија 13, Јоубертов синдром, трисомија 18 и такозвани синдром 18п. У основи се сумња на аутосомно рецесивно или аутосомно доминантно насљедно стазе холопросенцефалије.

Симптоми, тегобе и знакови

Холопросенцефалија је повезана са различитим знаковима, али спектар могућих симптома код различитих људи је изузетно широк. На пример, неки пацијенти са холопросенцефалијом имају расцјеп усне и непца, уски размак ока или један средишњи сјекутић.

Могући су и симптоми попут циклопије, архиненцефалије и агенезе. Понекад се јавља такозвана агенеза цорпус цаллосум. У области мозга се могу видети алобар, лобар или полулобарна холопросенцефалија.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза холопросенцефалије данас је могућа методама пренаталног прегледа. Примарно се користе технике финог ултразвука. На овај начин се холопросенцефалија може дијагностиковати у релативно раним фазама код ембриона у материци.

Семлобар и алобар холопросенцефалија се обично брзо открију. Супротно томе, дијагноза лобарног облика холопросенцефалије често је много тежа. Чим се потврди присуство холопросенцефалије у ембриону, родитељима се пружа могућност да прекину трудноћу из здравствених разлога.

Ако одлуче да задрже дете, морају се предузети одговарајуће мере. Они се у почетку односе на избор породилишта тако да је новорођенче оптимално збринуто. Дијагноза холопросенцефалије се такође понавља или први пут након рођења. Лекар обично користи различите технике сликања. Они укључују, на пример, МРИ преглед, сонографију и рачунарску томографију.

Компликације

У већини случајева холопросенцефалија узрокује да дијете умре у материци због различитих деформитета у мозгу. У многим случајевима родитељи детета доживе психолошке притужбе и депресију, што мора да лечи психолог. Често могу проћи године да се психолошке притужбе побољшају.

Ако дете не умре пре рођења, појављују се различите малформације и деформације. Киклопија или расцјеп непца јавља се у већини случајева. Ово има врло негативан утицај на свакодневни живот пацијента. Често обољела особа има само један сјекутић, који такође отежава смртоносно повећање хране.

Озбиљне компликације могу настати и када се дете роди. У многим случајевима родитељи такође трпе због психолошких тегоба након рођења због дететових малформација. Нажалост, није могуће лечење холопросенцефалије узрочно или симптоматски, тако да дете умре у првих неколико месеци. Међутим, у ретким случајевима дете може преживети прву годину живота и тада има повећану шансу за потпуно преживљавање.

Када треба ићи код лекара?

Голопросенцефалију дефинитивно мора прегледати и лечити лекар. Ова болест се не излечи и у многим случајевима умиру дотичне особе. Деца често умиру у матерници, тако да даље лечење није могуће. Посета лекару може помоћи у дијагнози холопросенцефалије, јер се симптоми могу препознати током ултразвучног прегледа. Мајка није имала даље жалбе.

Међутим, редовним прегледима, холопросенцефалија се може открити рано. У случају мртвородјености или смрти детета убрзо након рођења, дотични родитељи требало би да се обрате психологу како би избегли психичке тегобе. Ако се дете роди живо, родитељима ће бити потребна снажна подршка разних лекара како би дете остало живо. Дете је углавном зависно од боравка у болници.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно се узрок холопросенцефалије не може лечити. По правилу, пацијенти примају симптоматски третман који је прилагођен појединачном случају. У принципу, већина беба са холопросенцефалијом умире у материци. Прогноза за живорођене пацијенте такође је негативна.

У већини случајева, тешки облици холопросенцефалије доводе до смрти у првих неколико месеци живота. Облик холопросенцефалије такође утиче на прогнозу болести. Болест је мање повољна у алобарском типу него код лобарне или семилобарске.

Пацијенти који преживе прву годину живота често имају позитивнији ток холопросенцефалије. У многим случајевима ове особе достижу пунолетност. Међутим, ови људи пате и од физичких и когнитивних поремећаја као и од неуролошких оштећења.

Они се изражавају, на пример, у епилептичним нападима. Понекад болесна деца нису у стању да развију говорни језик. Поремећаји спавања су такође релативно чести међу људима који су погођени холопросенцефалијом.

Изгледи и прогноза

Прогноза за холопросенцефалију је изузетно лоша. Већина погођених пацијената умре у трбуху током развојне фазе. Болест се развија у материци у првих неколико недеља растућег ембриона и не може се лечити. Дијагноза се поставља током прегледа током трудноће још у матерници, али не постоји могућност започињања лечења или исправљања генетског оштећења.

Када је у питању рођење, многа новорођенчад умиру одмах након порођаја. Преживели не могу да добију адекватну терапију. Рођени сте са неким тешким малформацијама мозга које се не могу променити. Лечење се заснива на присутним симптомима и користи се за ублажавање тегоба. Живот новорођенчади са холопросенцефалијом је значајно смањен. Поред тога, пацијент ће зависити од спољне помоћи до краја живота. Јављају се различите дисфункције и постоји озбиљна ментална заосталост.

Поред лоше прогнозе оболелих, постоје и последице или болести сродника. Ментални стрес може довести до менталног поремећаја код родитеља. Поред анксиозног поремећаја, трауме или депресије могућа су дугорочна нарушавања благостања и губитак животне заљубљености због неиспуњене жеље за породом или мртворођенче.

превенција

Узроци холопросенцефалије нису у потпуности разумљиви и у већини случајева су ван контроле. Јер болест првенствено проузрокују генетски и спољашњи фактори. Само одређени идентификовани фактори ризика делимично су под контролом будуће мајке.

Ово укључује, на пример, дијабетес мелитус. Истраживање такође показује да холопросенцефалија нарочито погађа веома младе труднице. Холопросенцефалија код нерођеног детета може се открити у раној фази путем пренаталних прегледа.

Послије његе

На жалост, већина деце погођене холопросенцефалијом већ умире у патњи мајке или одмах након рођења. У тим случајевима праћење је ограничено на психолошку подршку рођака. Ово пре свега треба да ураде ваша породица и блиски пријатељи, а по потреби може бити допуњена психотерапијском терапијом да би се смањио ризик од депресије или других психолошких тегоба.

Ако се дете родило живо, мора да буде примљено на интензивну медицинску негу како би га одржало живо. У већини случајева то се дешава у првим месецима живота као део дугог боравка у болници. Родитељи се постепено укључују у негу и касније могу такође радити на добијању интензивне медицинске неге као дела кућне неге.

Ако дете преживи критичну прву годину живота, резултат је позитиван и постоји велика вероватноћа да ће достићи одраслу доб. Међутим, због многих физичких и когнитивних поремећаја, као и неуролошких оштећења, цео живот зависе од спољне помоћи. Рођаци би требало да осигурају редовне прегледе и лекар у складу с тим лечи епилептичне нападе и друге симптоме и притужбе.

То можете и сами

Није могуће лечити холопросенцефалијом самопомоћи. Многа од оболеле деце умиру или у матерници или одмах након рођења. У случају преране смрти, родитељима је потребна психолошка подршка. То се углавном треба учинити преко блиских пријатеља или ваше сопствене породице. Али контактирање психолога такође може помоћи погођеним родитељима. Помоћу ове помоћи могу се избећи и смањити психолошке притужбе или чак депресија.

Ако дете преживи првих неколико година живота, оно може у многим случајевима достићи и одраслу доб. Међутим, пацијенти су у свакодневном животу овисни о помоћи јер многе свакодневне ствари не могу радити сами. У идеалном случају ова помоћ долази од ваших родитеља, родбине или пријатеља. И на психолошком нивоу, контакт са другим људима увек има позитиван утицај на ток болести. Когнитивни поремећаји могу се ублажити разним вежбама.

У случају епилептичног напада, међутим, потребно је хитно медицинско лечење. Често контакт са другим родитељима чије дете пати од холопросенцефалије такође може имати позитиван утицај на болест и квалитет живота, јер то доводи до размене информација.