Горлин-Голтз синдром

Тхе Горлин-Голтз синдром је веома ретка генетска болест коју карактерише повећана учесталост базалиома (карцинома беле коже). Осим сталног развоја нових тумора коже, ток овог стања је различит за сваког пацијента. За дијагнозу Горлин-Голтзовог синдрома користе се различити главни и секундарни критеријуми.

Шта је Горлин-Голтз синдром?

Горлин-Голтзов синдром је углавном непозната болест због екстремне реткости. Главни симптом је појава неколико бенигних и малигних тумора коже током живота. Остали симптоми укључују неправилности чељусти и скелета, расцјеп усана и непца или необичне облике лубање.

Према прелиминарним анкетама, око једне од 56.000 људи погођено је овом болешћу. У Немачкој тренутно постоји око 100 познатих пацијената. Међутим, сумња се да је већи број непријављених случајева. Горлин-Голтзов синдром први пут су описали 1960. године амерички генетичар хумани Роберт Јамес Горлин и дерматолог Роберт Виллиам Голтз.

Остала имена су због поремећаја Горлин синдром, Херманс-Гросфелд-Спаас-Валк синдром или Вард-ов синдром ИИ. Што се тиче симптома такође је из Синдром базалних ћелија или Невусни епителиоматод мултиплекс изговорено. Оба пола су подједнако погођена болешћу.

Понекад у описима постоји конфузија са такозваним Голтз-Горлин синдромом, који је такође генетска болест коже, али траје потпуно другачије. Поред тога, Голтз-Горлин синдром погађа само жене јер мушки плодови умиру у материци. Чињеница да се за обе болести користи слично име може довести до иритације у литератури када их описује.

узрока

Неколико мутација гена може бити одговорно за Горлин-Голтз синдром. Позната је мутација туморског супресорског гена ПТЦХ1 на хромозому 9. Овај ген контролира брзину профилирања одређених ћелија (укључујући базалне ћелије). Ако је ова контрола изостављена због мутације гена, нови базалиоми се могу стално развијати.

Пошто се профилисање других ћелија такође контролише, током ембриогенезе настају скелетне и чељусне аномалије. Надаље, нове цисте чељусти могу се у одраслој доби формирати континуирано, а затим их је потребно лијечити. У материци је такозвани сигнални пут јежа одговоран за нормалан развој ембриона.

Међутим, овај сигнални пут се обично искључује код одраслих јер повећана брзина профилирања ћелија више није потребна. Међутим, генетски модификовани ПТЦХ1 ген може узроковати да овај сигнални пут остане активан. Као резултат, постоји повећана брзина формирања ћелија, посебно базалних ћелија. Нови тумори коже се стално формирају. Горлин-Голтзов синдром наслеђује се на аутосомно доминантан начин.

Симптоми, тегобе и знакови

Горлин-Голтзов синдром у основи се карактерише појавом нових базалиома. Први тумори на кожи могу се појавити пре 18 година. Међутим, главна доб почетка је између 30 и 50 година.

Од овог тренутка стално се појављују нови тумори који не формирају метастазе, али имају деструктивно дејство на суседно коштано и хрскавично ткиво. Ако се не лече, захваћена подручја биће значајно изобличена. Има пацијената који током живота развију неколико хиљада тумора.

Тумори су углавном лоцирани на лицу, глави или на леђима. Обично постоје неправилности у краљежницама и ребрима. Цисте борова врло често се развијају током целог живота. Код дјеце се могу јавити полидактилија (додатни прсти или ножни прсти), очне неправилности, фиброми срца или јајника, расцјеп усне и непца, деформитети лубање лица, плеуралне цисте или медуллобластома (малигни тумор церебелума). Постоје калцификације у крижној кости.

Дијагноза и курс

Дијагноза Горлин-Голтз синдрома може се поставити на основу одређених клиничких критеријума. Постоје главни и секундарни критеријуми. За поуздану дијагнозу морају бити испуњена два главна критерија или један главни критеријум и два секундарна критеријума.

Главни критеријуми укључују најмање пет базалиома или један базалиом пре 30. године живота, сталну појаву цисти чељусти, удубљења на длану или унутрашњој површини стопала, аномалије на ребрима, менингеалне калцификације или породични изглед синдрома.

Додатни критеријуми су велики обим главе, расцјеп усне и непца, неправилности у костима и кичми, фиброиди на јајницима или срцу и медуллобластома. Поред тога, хумани генетски тест може се користити за постављање дијагнозе детекцијом мутације у ПТЦХ1 гену.

Компликације

У већини случајева, Горлин-Голтзов синдром доводи до развоја кожног рака. Овај карцином може довести до различитих притужби и компликација, које увелико зависе од захваћене регије и ширења туморске болести. Тумор се такође може проширити на кост и околно ткиво и уништити га.

То доводи до јаког бола и ограничене покретљивости. Због тумора на лицу могу се појавити различите малформације. Често су погођене и очи, тако да пацијент може остати слеп или изгубити значајан део вида због Горлин-Голтзовог синдрома. Лобања се деформише и цисте се формирају на различитим деловима тела.

Лечење Горлин-Голтзовог синдрома обично се спроводи хируршким одстрањењем тумора са одговарајућих места. Лекови се такође дају пацијенту. Међутим, не може бити гаранција да се рак неће поновити касније у животу.

Пацијент је такође зависан од похађања превентивних прегледа како не би дошло до смањења животног века. У лечењу Горлин-Голтзовог синдрома, у већини случајева ток болести је увек позитиван.

Када треба ићи код лекара?

У случају необичних кожних абнормалности или промене нормалне текстуре коже, потребно је консултовати лекара. Ако постоје мрље на кожи, отеклине, израслине или квржице, неопходна је посета лекару. Ако се притужбе шире или повећавају њихов обим, потребно је консултовати лекара што је пре могуће. Код Горлин-Голтз синдрома, лице, глава и леђа су посебно погођени неправилностима.

Посета лекару је неопходна чим постоје проблеми са костима, краљешцима или хрскавичном ткиву. Ако се јави бол или су покрети оштећени, лекар мора разјаснити симптоме. Ако на тијелу постоје отворене ране, неопходна је стерилна нега рана. Ако се то не може гарантовати, лекара треба затражити помоћ. У случају сврбежа, осећаја напетости на кожи или унутрашњег немира, потребно је консултовати лекара. Ако физичке притужбе доводе до психолошких проблема, пожељна је и посета лекару.

Депресивне фазе, промјене расположења и постојана меланхолија сматрају се необичним.Агресивно понашање, промене личности или друштвена пажња упозоравајуће су знаке које треба следити. Терапеут је потребан ако се понашање истрајава недељама или месецима или ако се погоршава.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапија Горлин-Голтзовог синдрома састоји се у уклањању базалиома, ортопедском лечењу аномалија костију и краљежака, хируршком уклањању цисти чељусти и онкопсихолошким консултацијама. Постоји неколико опција за лечење карцинома базалних ћелија.

Терапија првог избора је хируршко уклањање тумора. Ова операција се изводи под локалном анестезијом. У овом случају, здраво ткиво делује на сигурној удаљености од ивице тумора да би се могле уклонити све туморске ћелије. Такозвана криотерапија се такође користи за неке туморе.

То укључује замрзавање тумора уз помоћ течног азота. На тумор се прска изузетно хладан спреј који потом умире формирањем коре. Као алтернатива лековима, на тумор се неколико пута наноси имикуимод крема или крема са 5 флуороурацила.

Имикуимод крема активира имуни систем тако да локално може да убије тумор. Третман кремом 5-флуороурацила локална је хемотерапија. На крају, фотодинамичком терапијом тумор се утрља кремом која ћелије рака чине врло осетљивим на светлост.

Изгледи и прогноза

Горлин-Голтзов синдром има релативно лошу прогнозу. У већини случајева болест доводи до рака коже који је често фаталан. Пратећи то, често постоје озбиљне компликације и здравствени проблеми који у великој мери смањују квалитет живота и благостање дотичне особе. Ово може довести до ширења тумора на кости или суседно ткиво, што може довести до ограничене покретљивости, бола и нервних поремећаја. Већину времена оболели такође слепе и током времена трпе разне парализе.

Ако се тумор открије рано, може се уклонити пре озбиљних компликација. Предуслов за то је, међутим, да пацијент буде подвргнут дуготрајној радиотерапији или компликованој операцији, што је заузврат повезано са ризицима. Чак и ако је лечење успешно, пацијент је зависан од превентивних прегледа и терапије лековима до краја живота.

Изгледи и прогнозе првенствено зависе од тога када се дијагностикује Горлин-Голтз синдром и које мере се предузимају за уклањање тумора. У принципу, што се раније појави тумор, то је боља прогноза. Старији и болесни људи имају нешто лошију прогнозу јер тело често наставља да се деградира као резултат лечења.

превенција

С обзиром да се Горлин-Голтзов синдром наследио на аутосомно доминантан начин, погођене породице треба да потраже људско генетско саветовање. Горлин-Голтзов синдром може се дијагностиковати током пренаталног прегледа.

Послије његе

Могућности накнадне неге су изузетно ограничене у случају Горлин-Голтзовог синдрома. Пацијент првенствено зависи од директног медицинског третмана ради спречавања даљих компликација. Не може се догодити само исцељење.

Надаље, не може се гарантовати потпуно изљечење, тако да оно може довести и до смањеног животног вијека особе која је погођена. Рана дијагноза и лечење стога играју веома важну улогу у Горлин-Голтзовом синдрому. Синдром се обично лечи уз помоћ хируршких интервенција.

Након таквих интервенција оболели увек треба да се одмарају и брину о свом телу. При томе би требало избјегавати напорне активности или стресне активности уколико је то могуће. Лекови се такође могу узимати за борбу против симптома синдрома.

Треба обратити пажњу на редовну употребу и могуће интеракције са другим лековима. У неким случајевима оболели такође зависе од хемотерапије. Подршка пријатеља или породице је такође од велике помоћи и може убрзати зацељивање. Контакт са другим погођеним особама такође може бити веома користан.

То можете и сами

Са Горлин-Голтз синдромом, пацијент нема посебне могућности самопомоћи. Тумори се обично увек морају уклонити медицинским третманом. Међутим, пошто је Горлин-Голтзов синдром наследан, пацијенти или њихови родитељи увек би требало да буду подвргнути генетским саветовањима. Ово може спречити појаву синдрома у будућим генерацијама.

Тумори се уклањају хируршки. У неким случајевима се такође могу користити различите креме које се боре против тумора. Они који су погођени често зависе од психолошке подршке. То пре свега треба да уради терапеут или блиски пријатељи и породица.

Подршка у свакодневном животу такође може имати позитиван утицај на ток болести. Овде се дотична особа може пратити на медицинским прегледима или третманима или јој се пружа подршка током дужег боравка у болници.

У случају психолошких притужби, разговори са блиским рођацима и пријатељима увек су од велике помоћи. Контакт са другим пацијентима са Горлин-Голтз синдромом такође може бити од помоћи. Децу увек треба обавештавати о могућим последицама и компликацијама болести.