Цлоустон синдром

Тхе Цлоустон синдром је врста ектодермалне дисплазије. Узрок је аутосомно доминантна насљедна мутација. Узрочни третман није доступан.

Шта је Цлоустон синдром?

Дисплазије су неправилности у разним ткивима. Хетерогена група болести ектодермалне дисплазије укључује наследне дефекте који су повезани са малформацијама структура из спољашњег котиледона. Спољни котиледон ембрија се назива ектодерма.

На почетку ембрионалног развоја све ћелије ембриона су свемоћне, што значи да се могу развити у било које ткиво кроз кораке диференцијације. Разликовање ћелија у три котиледона рани је корак ембрионалног развоја и претвара свемоћност ћелија у мултипотенцијал. То значи да ћелије котиледона могу постати само одређени опсег ткива.

Они из ектодерме постају, на пример, коса, нокти, зуби и кожа, укључујући знојне жлезде. Код ектодермалне дисплазије, ектодермалне ћелије се неправилно развијају, што резултира малформацијама споменутог ткива. Ектодермална дисплазија је Цлоустон-ов синдром. Назива се и комплекс симптома хидротичка ектодермална дисплазија или ектодермална дисплазија ИИ одређен.

То је ретка и урођена болест коју карактерише триада дистрофије нокта, губитак косе и повећана формација рожнице у пределу дланова. Расподјела се даје од једног до девет обољелих на 100.000 људи. Први пут је описан 1929. године. Канадски лекар Х. Р. Цлоустон сматра се првим који га је описао.

узрока

Цлоустон синдром има генетске узроке. Примећено је породично удруживање у вези са синдромом. Комплекс симптома је према томе урођен и преноси се у аутосомно доминантном начину наследства. Узрок вишеструких дисплазија је генетска мутација. Такође је дефинисана локација узрочних мутација.

Пацијенти пате од мутација гена ГЈБ6, који се налази на локусу гена 13к12. Погођени ген преузима кодирање такозваног протеина спојног протеина конексин-30 у ДНК. Ово је трансмембрански протеин који стварањем размака између суседних ћелија омогућава директну размену различитих молекула до величине око једног кДа.

Са мутацијом гена ГЈБ6, протеин конексин-30 нема нормалну структуру. Стога свој задатак не обавља адекватно. Теже је формирање расцепних расједа. Празни спојеви су комплекси који формирају поре начињени од протеина који чврсто повезују ћелије са њиховом плазма мембраном. Коннекони се обично састоје од око шест подјединица и формирају канал између ћелија који се користи за размену јона и супстанци.

Због мутације Цлоустон синдрома, подјединице протеина конексин-30 се мењају или их нема. Формирање канала је проблематично због неисправне структуре протеина, тако да је поремећена размена супстанци између суседних ћелија ектодермалног ткива.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Цлоустон синдромом пате од израженог нагризања дланова руку. У већини случајева формирање рожњаче расте са годинама. Пацијентова коса испада. Умерен до јак губитак косе јавља се већ у раном добу и погађа све длакаве делове тела.

Главна длака је обично ријетка и ломљива. На ноктима погођене особе обично се мењају више ноктију, као што су дистрофија, паронихија или уклањање боје. Ткиво нокта се често задебљава и споро расте. Понекад пацијентови нокти такође отпадну. Иако на кожу утичу промене, знојне жлезде су у потпуности функционалне.

Пацијент је у стању да се зноји у нормалној мери. Промене зуба обично нису присутне. Тежина свих промена може да варира. Триада симптома дистрофије нокта, губитка косе и формирања рожнице у смислу хиперкератозе дланова није увек потпуна. На пример, неким пацијентима недостаје палмоплантарна хиперкератоза.

Међутим, увек долази до губитка косе и промена на ноктима. У свакодневном животу нема оштећења. Такође није ограничено очекивано трајање живота оболелих. Као последица великог губитка косе, у екстремним случајевима настају психолошке жалбе као секундарне болести.

Дијагноза и курс

Дер Арт поставља дијагнозу Цлоустон синдрома на основу клиничких симптома. Болест треба разликовати од осталих дисплазија ектодерме. Детекција мутације помоћу молекуларно-генетске анализе обично се користи за потврђивање дијагнозе. Овај доказ је могућ и пре рођења. Прогноза за пацијенте са синдромом је релативно повољна. Повреде у свакодневном животу се не могу очекивати.

Компликације

Због Цлоустон синдрома, пацијент обично пати од великог губитка косе и нелагодности на унутрашњој површини коже. Они могу показати повећану формацију на рожници, што доводи до непријатних осећаја и бола. Губитак косе се јавља у младој доби и углавном погађа све дијелове тијела који су обично прекривени длачицама.

Нелагодност на ноктима је такође честа. Оне могу потпуно променити боју или чак потпуно пропасти. Симптоми често доводе до комплекса инфериорности или до осећаја несигурности код пацијента, јер на изглед озбиљно утиче Цлоустон-ов синдром. Деца могу да се задиркују и малтретирају због симптома.

Узрочно лечење Цлоустон синдрома није могуће. Из тог разлога се лече само симптоми. Пацијент и родитељи добијају психолошку подршку и савете да избегну депресију и друге психолошке притужбе.

Компликације на кожи могу се елиминисати уз помоћ масти, мада не постоји обећање о успеху за овај третман. Очекивани животни век се не смањује Цлоустоновим синдромом, али свакодневном животу је врло тешко за пацијента.

Када треба ићи код лекара?

У случају Цлоустон синдрома, потребно је консултовати лекара ако пацијент има различите кожне тегобе. У већини случајева оболели пате од поремећаја корнификације који углавном погађа унутрашње површине руку. Губитак косе такође може указивати на Цлоустон синдром и зато га треба испитати. Коса испада на различитим деловима тела.

Естетске жалбе могу довести до малтретирања или задиркивања, посебно код деце, па је пожељно да посетите психолога ако имате психолошке проблеме. Такође треба контактирати лекара ако нокти испадају или се поломе. По правилу, у случају Цлоустон синдрома потребно је консултовати дерматолога. Могу дијагностицирати синдром и започети лечење.

Очекивани животни век оболеле особе се не смањује и у већини случајева болест позитивно напредује. Тешке психолошке жалбе такође треба лечити како би се избегле даље компликације или депресије. Рана терапија је неопходна, посебно код деце.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Не постоји лек за пацијенте са Цлоустон синдромом. Пошто се промене заснивају на мутацији, каузални терапијски кораци нису доступни све док приступи генске терапије не достигну клиничку фазу. Из тог разлога, може се спровести само подржавајуће симптоматско лечење оболелих.

Појединачни симптоми се могу ублажити давањем лекова. У екстремним случајевима оболели добијају психотерапијску негу. Нарочито током пубертета, јак губитак косе може проузроковати психолошке притужбе. У потпорној психотерапији пацијенти се могу носити са несигурностима тако да је загарантован психички нормалан развој.

Симптоми попут промјене ноктију и стварања рожнице могу се сузбити подијатријским и козметичким третманима. Неке промене на ноктима могу захтевати завоје за мазање. Успостављена терапија за симптоме још не постоји, што значи да лекар може поступити другачије од случаја до случаја или испробати широк избор терапијских приступа. Може проћи више или мање дуго времена док се за појединачни случај не нађе одговарајућа и успешна терапија.

Изгледи и прогноза

Цлоустон синдромом не може се третирати каузално јер је генетска болест. Из тог разлога, синдром се не може у потпуности излечити, мада се неки симптоми могу ублажити.

Без лечења, пацијенти пате од губитка косе или значајно повећаног развоја рожнице. Психолошке притужбе такође могу настати из ових естетских симптома. Даље, болест доводи до промена на зубима и ноктима. Ако се ови не лече, могу се појавити јаки болови или ограничења у свакодневном животу. Симптоми се временом погоршавају ако се не започне лечење.

Пошто каузална терапија није могућа, лече се само симптоми Цлоустон синдрома. Уз помоћ хируршких интервенција, многи од естетских тегоба могу се ублажити. У већини случајева се од пацијената тражи и неколико интервенција. Посебно се морају третирати зуби и нокти у раној фази како би се избегле компликације у одраслој доби пацијента. Синдром нема негативан утицај на животни век особе која је погођена, мада се симптоми могу појавити током целог живота.

превенција

За сада се Цлоустон синдром може спречити само генетским саветовањем током фазе планирања породице.

Послије његе

Пошто је Цлоустон синдром генетска болест која се не може лечити узрочно или у потпуности, не постоје директне могућности за даље праћење неге. Појединачне притужбе могу се лечити разним терапијама, али пацијент зависи од лечења целог живота. Да бисте симптоме што више ограничили, неопходне су редовне посете лекару и разне прегледе.

Могу се покушати и различити терапијски приступи, пошто Цлоустон-ов синдром још увек није детаљно истражен. У многим случајевима, Цлоустон-ов синдром такође доводи до психолошких тегоба код оболелих, што би требало да лечи психолог. Родитељи и рођаци такође могу потражити психолошки третман како би избегли компликације или психолошке проблеме.

Психолошки третман треба започети у младој доби, јер Цлоустон-ов синдром често доводи до злостављања или задиркивања код деце. Иако синдром нема негативан утицај на сам животни век, он значајно смањује квалитету живота. Контакт са другим пацијентима синдрома може евентуално имати позитиван утицај на курс и открити нове терапијске приступе.

То можете и сами

Цлоустон синдром захтева медицинску дијагнозу. Доступне могућности лечења зависе од обима у коме се болест јавља и који нежељени ефекти се примећују.

Болести попут типичних промена на ноктима и стварања калуса могу се сузбити уз помоћ козметичких и подијатријских лекова. За промену ноктију идеални су завоји са лековима или природним лековима, попут арнике или алое вере. Бол се може сузбити и класичним лековима и са природним ресурсима. Куркума и кантарион који се могу користити у облику масти или тинктура доказали су се.

За сузбијање губитка косе могу се користити одговарајући производи за негу. У тешким случајевима, ношење траке или медицинска трансплантација косе има смисла. У случају јаких промена на кожи или прекомерног губитка косе, као што се јавља и код болести нарочито током пубертета, понекад је препоручљиво саветовање терапије. Погођени људи понекад тешко пате од Цлоустон синдрома и социјалне искључености која је повезана са тим. Стога је најважнија мјера свеобухватни медицински савјет и подршка пријатеља и чланова породице.