Хромосомске аберације

Хромосомске аберације карактеришу нумеричке или структурне промене хромозома. Ријеч је о генетским оштећењима која могу бити видљива прегледом хромозома и која утјечу на неколико гена. Због значајних генетских промена, многе аберације хромозома нису компатибилне са животом.

Шта су аберације хромозома?

Хромосомске аберације су генетске промене које утичу на велико подручје генетског материјала. С једне стране постоје бројчане, а са друге структурне промене хромозома. Нумеричке хромосомске аберације карактеришу се или губитком или вишком хромозома.

Људски геном састоји се од 23 пара хромозома, са 22 пара хромозома који садрже аутосоме (хромозоми који не одређују пол). 23. пар хромозома садржи полне хромозоме Кс и И. Кс хромозом представља женски, а И хромозом мушки полни хромозом. У случају нумеричких аберација хромозома аутосома, само је неколико трисомија (3 уместо 2 хромозома) компатибилно са животом.

Монозомије (један хромосом уместо два хромозома) у аутосомима не могу развити одржив организам. У случају полних хромозома, поред трисомија, моносомија са Кс хромозомом је такође одржива. Поред нумеричких аберација хромозома, постоје и структурне промене хромосома. То, на пример, може довести до брисања, инверзије или транслокације.

Делеције представљају скраћење одсека хромозома уз губитак генетских информација. У случају инверзије, сломљени делови хромосома састављају се обрнуто. За транслокације је карактеристично померање сегмената хромозома на друге локације генетског материјала. То се такође може догодити преко хромозома.

узрока

Постоји много узрока аберација хромозома. Нумеричке промене хромозома узроковане су грешкама током дељења ћелија. Може се догодити да током мејозе два хромозома скупа хромозома остану заједно. Пошто се клице формирају у мејози преполовом сета хромозома, ако је подела нетачна, једна ћелија (гамета) има комплетан пар хромозома, а друга нема хромозоме дотичног типа хромозома.

Ако се једна од ових гамета (јајна ћелија или сперма) током оплодње стапа са нормалном гаметом, долази до трисомије или моносомије. С изузетком Кс моносомије, све монозомије нису компатибилне са животом. Међутим, неке трисомије су одрживе. У случају нумеричких аберација хромозома, теоретски може бити и више од три хромозома у сету хромозома.

Структурне аберације хромозома углавном су узроковане прекидима хромосома узрокованим излагањем хемијским супстанцама, зрачењу и другим утицајима. Поломљени појединачни комади се затим неправилно састављају ако систем поправка такође ради неправилно. Фрагменти се губе и одговарајући хромозом се скраћује (брисање). Или су фрагменти састављени погрешно (инверзија).

Фрагменти или чак читави хромозоми могу се такође повезати са другим хромозомима. Ако су сачуване све наследне информације, то је уравнотежена транслокација. Дотична особа је потпуно здрава. Међутим, његово потомство може тада патити од такозване транслокацијске трисомије. Имају нормалан скуп хромозома и такође реорганизовани хромозом. Симптоми транслокацијске трисомије слични су симптомима нормалне трисомије.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми хромосомске аберације зависе од врсте поремећаја. Најпознатија трисомија је такозвани Довнов синдром, а код Довновог синдрома хромосом 21 присутан је три пута. Небитно је да ли је присутна нормална трисомија или транслокациона трисомија.

Довнов синдром карактерише карактеристичан положај монголоидне оси капка, срчане грешке или хипотонија мишића. На менталну ретардацију често може утицати интензивна подршка. Очекивано трајање живота је 50 до 60 година. Познати су и трисомија 13 (Патау синдром) и трисомија 18 (Едвардов синдром). Оба синдрома доводе до смрти у раном детињству.

С изузетком Кс моносомије (Уллрицх-Турнеров синдром), нумеричке гоносомске хромосомске аберације (полни хромозоми) често се открију случајно јер су симптоми благи. Еунухоидни високи стас, одложен пубертет, неплодност и женски хабитус уочљиви су у случају синдрома КСКСИ сазвежђа Клинефелтер. ИК је углавном нормалан.

КСКСКС жене и мушкарци КСИИ обично су нормални, тако да су ове трисомије готово увек случајни налаз. Најпознатији од структурних аберација хромосома су Цри-ду-Цат синдром (брисање у кратком краку хромозома 5) и Волф-Хирсцххорн синдром (брисање у кратком краку хромозома 4). Оба синдрома повезана су са тешким физичким и менталним оштећењима.

дијагноза

Хромосомске аберације дијагностицирају се приказивањем и вредновањем кариограма. Да би произвеле кариограм, ћелије су стимулисане да се деле и истовремено се третирају цитотоксичним колхицином да држе подељене хромозоме заједно.

Тако одређени хромозоми се затим виде под микроскопом и фотографишу. Постоји типичан узорак у којем се промене хромозома могу јасно препознати.

Компликације

Аберације хромозома могу довести до различитих генетских оштећења и малформација код пацијента. У већини случајева оболели пате од Довновог синдрома. Већина синдрома оптерећује пацијента тешким малформацијама. То превасходно доводи до оштећења срца, а такође и до менталне ретардације.

Интензивност пацијента је увелико смањена, мада на то могу утицати терапије и друге методе учења. Због срчане грешке, животни век се смањује на око 60 година. Често пацијенти такође трпе кратак раст и друге малформације које могу утицати на лице или екстремитете.

Није неуобичајено да неправилности доведу до психолошких тегоба или до депресије. Сексуални развој оболелих такође касни или је само у веома ограниченој мери због аберација хромозома. Хромозомске аберације није могуће третирати узрочно. Пацијент мора да живи са симптомима одређеног синдрома цео свој живот.

Међутим, многи од њих могу се ограничити и третирати тако да свакодневни живот постаје подношљив за пацијента. Које су мере неопходне за лечење и могу ли бити компликација, увелико зависи од генетске оштећења и одговарајуће мере.

Када треба ићи код лекара?

У случају аберација хромозома, посете лекару веома зависе од тежине и природе симптома. Нажалост, у многим случајевима са хромозомским аберацијама пацијенти не могу преживети и умријети убрзо након рођења. У овом случају треба консултовати и психолога ако родитељи и родбина пате од психолошких проблема. По правилу, пацијенти са овом болешћу зависе од редовних прегледа свих органа и телесних функција.

Посебно треба прегледати срце. Посета лекару је такође неопходна ако особа доведе до менталне ретардације због аберација хромозома. Пацијент је зависан од посебне подршке.

У правилу дијагнозу може поставити лекар опште праксе или педијатар. Даљи третман зависи од обима притужби и обично се одвија код одговарајућег стручњака. Ако дете такође пати од психолошких тегоба, лечење треба да пружи и психолог.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење болести и синдрома које изазивају хромозомске аберације је увек симптоматско. Узрочни третман је искључен. Неким синдромима се може добро управљати уз пратећу подршку. Ово укључује синдром Довна.

И ментални развој и лечење физичких оштећења често зависе од уведених мера подршке и целокупног концепта лечења.

Изгледи и прогноза

Хромозомске аберације имају лошу прогнозу јер нема лека. Међутим, они у суштини зависе од присутних поремећаја који се исказују појединачно за сваког пацијента. Код већине болесника хромозомске аберације су повезане са значајним смањењем просечног животног века.

Пошто уплитање у људску генетику није законски дозвољено, не може се догодити каузална терапија, а самим тим ни промена генетских мутација. Лијечење је усмјерено на ублажавање постојећих симптома пацијента. Поред тога, лекари покушавају да одвоје напредовање болести што је дуже могуће циљаном терапијом.

Аберације хромозома повезане су са бројним малформацијама или когнитивним губицима. Поред тога, постоје ограничења у развоју и сексуалним функцијама. Поред физичких абнормалности, аберације хромозома могу изазвати и бројна ментална обољења. То додатно смањује квалитету живота пацијента и погоршава целокупно здравље пацијента. Када се потомство створи, хромозомске аберације могу се пренијети на следећу генерацију. Постоји могућност да се симптоми смање или повећају.

У случају синдрома који су добро истражени, постоји могућност значајног побољшања животних услова. Користе се мере подршке као и индивидуални концепт лечења, који представљају боље развојне могућности за пацијента.

превенција

Као профилакса против болести изазваних хромозомским аберацијама у потомству, потребно је спровести интензивно генетско саветовање ако су се случајеви болести већ појавили код породице или родбине. Обично ови синдроми настају спонтано. Међутим, транслокациона трисомија има одређену вероватноћу наследства. Могућа је повећана породична појава, коју би требало разјаснити у смислу људске генетике.

Послије његе

У већини случајева, погођена особа нема или има врло мало праћења за аберације кромосома. Пошто је то генетска болест, ни он се не може у потпуности лечити. Због тога, ако желите да имате децу, увек треба спроводити генетско тестирање и саветовање тако да се не јављају аберације хромозома код деце.

Даље лечење у великој мери зависи од тачности озбиљности болести, тако да се не може дати опште предвиђање. Очекивани животни век особе која је погођена такође се може смањити. У већини случајева сам третман има облик хируршких интервенција које су намијењене ублажавању малформација и деформитета. Након такве операције, погођена особа треба да се одмара и брине о свом телу.

У сваком случају треба избегавати вежбање и стресне или физичке активности. Већина погођених аберацијама хромозома зависи и од помоћи и подршке сопствене породице како би се могла носити са свакодневним животом. При томе су често потребне интензивне и љубавне расправе како не би дошло до психолошких тегоба или депресије.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су релативно ограничене у случају аберација хромозома. Погођена особа зависи од чисто симптоматске терапије, јер болест се не може лечити узрочно. Хромосомске аберације често доводе до преране смрти дотичне особе.

Људи који пате од хромозомске аберације захтевају интензивну негу и често се не могу сами носити са свакодневним животом. Овде се брига од стране сопствене породице или пријатеља показује да је веома корисна и има позитиван утицај на ток болести. Деца такође требају специјално школско образовање јер пате од смањене интелигенције. Међутим, тачан третман јако зависи од тачне болести, тако да се овде не може дати опште предвиђање.

Често се контакт са другим људима може показати као врло користан, јер може довести до размене информација. У случају психолошких тегоба или депресије, разговор са пријатељима и породицом може помоћи. Међутим, они не замењују психолога, тако да се у случају озбиљних притужби мора консултовати са лекаром. Родитељи и родбина пацијента често пате од психолошких тегоба због аберација хромозома и зависе од посете психологу.