Мањак биотинидазе

Ат Мањак биотинидазе то је веома ретка наследна метаболичка болест. Настаје због генетске оштећења ензима биотинидаза. Отприлике једно од 80.000 деце рођено је са таквим поремећајем ензима. Преглед новорођенчади помоћи ће у постављању дијагнозе.

Шта је недостатак биотинидазе?

У зависности од тежине болести, недостатак може довести до поремећаја покрета као што су атаксија, хипотензија или спастична пареза. Поред тога, повећава се ризик од напада епилепсије, инфекција и упала попут дерматитиса или коњуктивитиса.
© к_е_н - стоцк.адобе.цом

Мањак биотинидазе или укратко БТД припада групи ретких наследних болести. Као и скоро све метаболичке болести, дефект ензима наслеђује се као аутосомно рецесивна особина. То значи да су оба родитеља преносиоци болести, али на њих сами не утичу. Узрок недостатка биотинидазе може се пратити до мутација БТД гена, који се налази на хромозому 3.

Тек је током 1980-их откривен дефект биотинидазе као окидач за ово ретко метаболичко одступање. Биотинидаза је ензим. Задатак је да припреми слободни биотин садржан у хемијском једињењу биоцитину, који није везан за протеин, тако да организам може да га користи. Ово је важно како приликом рециклирања биотина у тијелу, тако и код апсорпције биотина из хране.

узрока

Ако ензим не може ово да уради или само неадекватно, биоцитин се губи путем бубрега. Као резултат тога, залихе биотина у организму се с временом смањују, чак и ако се довољно хране узима у храну. Ово доводи до недостатка биотинидазе током времена. Разликују се два облика БТД-а. Тешки недостатак биотинидазе, који има активност ензима мању од десет процената. И делимични недостатак, који доводи до активности ензима од десет до 30 процената.

Биотин, раније познат као витамин Х или кожни витамин, важан је за метаболизам масних киселина, утиче на раст ћелија и одговоран је за стварање новог грожђа шећера. Ефекти недостатка БТД су озбиљни и пре свега погађају органе са високим метаболичким интензитетом. То укључује мозак, мишиће и имуни систем.

Симптоми, тегобе и знакови

Последице недостатка биотинидазе су напади, развојни дефицит, губитак слуха, недостатак мишићне напетости, атаксија, дегенеративна болест оптичког нерва и проблеми са дисањем. Симптоми се језиво развијају од новорођенчади до деце. Могу се јавити током две недеље до три године.

Дијагноза и курс

Пошто су на оштећење биотинидазе погођена четири важна ензима, симптоми се увелико разликују од пацијента до пацијента. Такође, не појављују се сви симптоми код сваког детета. Због тога, недостатак биотинидазе мора бити дијагностикован што пре да би се могао лечити. У Савезној Републици Немачкој одговарајуће испитивање део је провера новорођенчета од 2005. године, чије трошкове сносе законске компаније за здравствено осигурање.

Ако се сумња на БТД, метаболичка болест може се открити фотометријским тестом на биотинидазу. За то је суштинска анализа крви новорођенчади. Ово се ради трећег дана живота помоћу узорка крви који се обично узима из дечије пете, ређе из вена. Крв је равномерно распоређена на картону са филтер папиром и сушена током једног сата на собној температури.

Затим узорак одлази у лабораторију. Међутим, овај први тест не даје дефинитивну дијагнозу. Зато што су ненормалне вредности крви релативно честе код одојчади. Нарочито код превремено рођене деце, нападаја грознице или током лечења пеницилином. Поред тога, симптоми БТД-а су такође слични симптомима других метаболичких болести. Да бисте били на сигурној страни, наредни ће још један крвни тест пет дана касније.

Али чак ни тада још није сасвим сигурно која је метаболичка болест заиста укључена. Зато што су гени на хромозому 3 такође повезани са другим генетским болестима. Постоји више од 60 познатих мутација које изазивају дефект ензима. Стога се користи генетски тест. Крвна дијагноза је осигурана овом генетском анализом.

Компликације

Као резултат недостатка биотинидазе може се јавити широк спектар компликација. У зависности од тежине болести, недостатак може довести до поремећаја покрета као што су атаксија, хипотензија или спастична пареза. Поред тога, повећава се ризик од напада епилепсије, инфекција и упала попут дерматитиса или коњуктивитиса.

То може довести до губитка апетита, слабости и умора, али и губитка косе и озбиљних поремећаја имуног система. Често долази и до губитка слуха и оштећења ока, попут дегенерације мрежнице или ограничења видног поља. У напредној фази, недостатак биотинидазе може изазвати даље компликације.

Ако постоји делимични недостатак биотинидазе, често се јавља атопијски или себороични дерматитис. Поред тога, обично се јављају инфекције сличне грипу, које у комбинацији са већ ослабљеним имунолошким системом могу довести до озбиљних последица попут срчаних удара или колапса циркулације. Неуспјех органа и посљедична смрт пацијента ријетко се дешавају као резултат недостатка.

Компликације насљедне болести обично се јављају убрзо након рођења и могу довести до тешког оштећења мозга, коме и смрти. Озбиљне последице ове врсте могу се избећи доживотним лечењем биотином.

Када треба ићи код лекара?

По правилу треба хитно консултовати лекара у случају недостатка биотинидазе како би се избегле компликације и други касни ефекти. У већини случајева, недостатак биотинидазе манифестује се нападима који су повезани са јаким боловима.

Ако се ови напади или епилептични напади појаве без неког посебног разлога, потребно је консултовати лекара у сваком случају. Споро губитак слуха и поремећаји и кашњења у развоју такође могу указивати на недостатак биотинидазе и требало би да их прегледа здравствени стручњак.

У многим случајевима, они погођени недостатком биотинидазе такође трпе због губитка вида и отежаног дисања. Жалбе и симптоми ове болести су подмукли и обично се не појављују изненада. Из тог разлога, посебно код деце, неопходни су редовни лекарски прегледи да би се избегле компликације.

У правилу се може консултовати лекар опште праксе ако се сумња на недостатак биотинидазе. Недостатак биотинидазе може се утврдити анализом крви тако да се лечење такође може започети. Ако родитељи или родбина имају психолошке проблеме, такође треба консултовати психолога.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Болест се не може излечити јер је њен узрок генетски. Али прогноза је врло добра ако се терапија започне пре појаве симптома и ако се спроводи доследно.

Третман је једноставан и састоји се од свакодневне примјене таблете биотина, која, међутим, мора бити доживотна. Пацијенти су пажљиво збринути у посебном центру за метаболизам. То укључује редовно надгледање метаболизма, као и контролу ока и слуха.

Изгледи и прогноза

Недостатак биотинидазе у основи има лошу перспективу за излечење. Генетска болест се сматра неизлечивом. Законски захтеви забрањују лекарима, истраживачима и научницима да могу активно да интервенишу у људској генетици. Ипак, захваљујући медицинском напретку, било је могуће пронаћи врло добру методу лечења.

Правовременим лечењем лек пацијент је без симптома за живот. Да би се постигло и одржало ово здравствено стање, свеобухватни преглед мора се започети у раној фази. Што пре се постави дијагноза, пре и терапија може почети. Ово се састоји од узимања једног лека сваки дан.

Ово је дуготрајна терапија и лек се не сме прекинути. Алтернативно, симптоми би се вратили у кратком временском периоду. Узимањем једне таблете биотина дневно, пацијент може живети без симптома до краја живота.

Без медицинског третмана, пацијенту прети ризик од разних последица. Оне су различите и имају веома различит степен озбиљности. У ретким случајевима, ослабљени имуни систем може довести до срчаног удара или прекида крвожилног система.

Могу се јавити епилептични напади, што представља неизмерно ометање благостања и квалитета живота у свакодневном животу. Довољна количина хране са витамином Б7 може се конзумирати за одржавање здравља.

превенција

Правовремена терапија пре појаве симптома пресудна је за успех лечења недостатка биотинидазе. Интензивно образовање породица игра улогу овде да би им било јасно да је лечење хитно. Јер без терапије болест доводи до трајних оштећења. Ту спадају кварови имуног система, метаболички поремећаји опасни по живот, оштећења мозга која могу довести до коме и вероватно чак и смрти детета.

Зато је време у коме терапија почива од изузетне важности. Што пре, то су веће шансе за мале пацијенте. Ако дете већ показује застој у развоју, оштећење слуха или почетак дегенерације видног нерва, постоји ризик да се више не може преокренути чак ни терапијом биотином.

У супротном, пацијенти могу да очекују потпуно нормалан живот са терапијом биотином. Они који су погођени треба избегавати само сирова јаја. Они садрже авидин, гликопротеин који може да везује биотин. Међутим, кухана јаја у којима авидин више није активан нису безопасна. Третман биотином је потпуно без нуспојава.

Послије његе

Мањак биотинидазе мора се лечити доживотно. Надзорна нега фокусирана је на редовне прегледе и прилагођавање лекова стално променљивој слици симптома. Дефицити у развоју који се не могу надокнадити током терапије такође се морају лечити медикаментозном и бихевиоралном терапијом, као део накнадне неге.

Побољшање здравственог стања обично није могуће, али се даље може избећи даље напредовање болести. Поред тога, накнадна нега фокусирана је на омогућавање пацијенту да води релативно живот без симптома. То се постиже организовањем одговарајућих помагала за било какве физичке онеспособљености у раној фази.

У најбољем случају, симптоми коже и метаболизма потпуно се повлаче. Следећа нега се овде усредсређује на редовно проверу да ли се развио рецидив или су се појавили необични симптоми који захтевају даља праћења. Ако се ове мере поуздано поштују, пацијенти који пате од недостатка биотинидазе могу водити релативно без симптома без даљих компликација.

Након почетног лечења, родитељи често морају да потраже терапију, јер одгајање оболелог детета може бити повезано са огромним физичким и емоционалним напорима.

То можете и сами

Биотинидаза је веома важан ензим за метаболизам и имуни систем јер може извући биотин садржан у биоцитину, који је такође познат као витамин Б7. Витамин Б7 преузима важне пресеке у сваком ћелијском језгру и игра кључну улогу у метаболизму угљених хидрата, протеина и масти. Мањак биотинидазе доводи до недостатка биотина.

Веома је важно да се ретка наследна болест која узрокује недостатак биотинидазе открива што је пре могуће - убрзо након рођења - да би се компензовао дефицит биотина кроз свакодневни орални унос дневном таблетом. Рана дијагноза је тако важна, јер недостатак биотина може изазвати озбиљна метаболичка оштећења која више нису реверзибилна.

Прилагођавање свакодневном животу и мере самопомоћи су непотребне јер је дневни унос само једне таблете биотина повезан са нормалним животним веком без икаквих ограничења животног стила. Ненамјерно предозирање је потпуно безопасно, јер метаболизам може лако метаболизирати биотин у случају вишка.

Када путујете у иностранство, а посебно када путујете на дуже релације, препоручује се да имате довољно залиха биотинских таблета са собом како не бисте морали прекинути унос биотина, што може имати озбиљне и озбиљне последице након кратког времена.