Ацроренал Синдроме

На Ацроренал Синдроме је група болести која је повезана са малформацијама бубрега и удова. Акроренални синдром постоји код оболелих од рођења и карактерише га аутосомно рецесивно наследство. Акроренални синдром је релативно редак.

Шта је акроренални синдром?

Акроренални синдром је урођена болест која се јавља са изузетно ниском учесталошћу у популацији. Тренутно је познато да само око 20 људи има акроренални синдром. Поред ретке наследне болести, акроренални синдром је такође колективни појам за урођене аномалије удова и бубрега, које су много чешће.

Процењена преваленца таквих оштећења тренутно је око 1:20 000. Статистичке студије пацијената показују да су малформације екстремитета такође повезане са аномалијама у мокраћним путевима и другим унутрашњим органима у преко 90 одсто случајева. Акроренални синдром први пут су описали 1969. године двојица лекара Опитз и Диекер.

Чини се да је веза између малформација удова и оштећења бубрега релативно честа. Одговарајући поремећаји већ постоје при рођењу. Понекад се на тлу новорођенчета појаве други деформитети. Стварни акроренални синдром јавља се са преваленцијом од око 1: 1.000.000. Љекари претпостављају аутосомно рецесивно насљеђивање.

узрока

Акроренални синдром је наследна болест која се манифестује малформацијама удова и бубрега. Пацијенти имају одређене генетске мутације које доводе до испољавања типичних симптома акрореналног синдрома.

Генетске мутације које узрокују патогенезу одвијају се на локу гена 15к13-к14. Као резултат ових генетских оштећења, екстремитети и бубрези се неправилно развијају, тако да су оштећења присутна у тренутку рођења пацијента.

Симптоми, тегобе и знакови

Мора се направити разлика између акрореналног синдрома као колективног појма за различите малформације и стварног акрореналног синдрома. У првом случају пацијенти пате од малформација бубрега и удова као и других поремећаја. Погођене особе имају, на пример, раздељене руке или ноге, метатарзале и метакарпеле.

Понекад постоје олигодактилија, полидактилија, ектродактилија и брахидактилија. Коштане везе између фаланги, малформације уретера и бубрежне агенезе су такође могуће. Поред тога, неки пацијенти пате од билатералне хипоплазије бубрега, опструкције врата мокраћне бешике, двоструких бубрега или малформација троугла мокраћног бешике.

Поред тога, неки људи имају симптоме као што су хипертелоризам, колобом, поремећаји физичког раста и хипоплазија спирале. Поред тога, понекад је присутна и психомоторна онеспособљеност, клиникактитија и коарктација аорте. Такође се могу појавити симптоми као што су цока валга, хипоплазија зубне цаклине и хипоспадија.

Сам акроренални синдром обично се манифестује хипоплазијом или агенезијом бубрега, ектродактилијом и хипоплазијом тибије, улне и радијуса. У ретким случајевима су цисте бубрега. Већина пацијената са акрореналним синдромом углавном умире убрзо након рођења због лошег рада бубрега. Поред тога, већина погођене деце рођена је мртва.

Дијагноза и курс

Много неправилности које се јављају у контексту акрореналног синдрома могу се приметити већ при рођењу новорођенчади. Зато се дијагноза обично поставља одмах након порођаја. Чак и ако се многа деца са акрореналним синдромом роде мртва, дијагноза болести је неопходна.

Различити медицински стручњаци раде заједно, попут ортопедиста и специјалиста интерне медицине. Када се прегледа новорођени пацијент, старатељи су обично присутни. Типична комбинација физичких деформитета указује на акроренални синдром. Да би потврдио дијагнозу, лекар врши рендгенски преглед.

Могу се идентификовати бројне анатомске аномалије, на пример у удовима. Данас је могућа и пренатална дијагноза акрореналног синдрома. У ту сврху лекар врши фино ултразвук у материци будуће мајке. Одређене грешке се већ могу открити на овај начин.

Када треба ићи код лекара?

Овај се синдром у правилу дијагностикује у разним прегледима пре рођења или непосредно након рођења. Из овог разлога, родитељи обично нису неопходни да се консултују са лекаром, јер се лечење увек мора спровести одмах по рођењу. Пошто обољели пате од малформација бубрега, ови органи се морају посебно надгледати или поштедети. Ако постоје проблеми са бубрезима, одмах се мора консултовати лекар.

Психолошко или моторичко оштећење пацијента такође може указивати на синдром. И у овом случају мора се обавити преглед и лечење од лекара. Такође, потребно је консултовати лекара ако постоје приметни поремећаји физичког раста. Нажалост, у већини случајева није могуће лечење овог синдрома. Они који су погођени могу добити само палијативну подршку.

На крају дете умре. Међутим, ретко је да деци родитељи такође требају лечење код психолога. Ако дође до депресије или других психолошких тегоба, треба се консултовати и са психологом.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрок акрореналног синдрома није могуће лечити. То је због тога што је болест урођена и на њу не може утицати постнатално, посебно зато што већина пацијената умре најкасније након рођења. Симптоматски приступи лечењу акрореналног синдрома су такође тешки.

Због малформација бубрега, већина пацијената са акрореналним синдромом пати од изражене слабости бубрега. У већини случајева бубрежна инсуфицијенција је узрок смрти.Често је могућа само палијативна нега за одојчад.

Саветује се генетичко саветовање током планирања породице за породице са одговарајућим мутацијама гена. Статистичке процене показују да се акроренални синдром чешће појављује код сродних веза.

Изгледи и прогноза

Овај синдром обично резултира различитим малформацијама и деформацијама на телу пацијента. Јављају се директно током развоја плода и не добијају се током болести. У многим случајевима родитељи и родбина пацијента такође пате од психолошког стреса изазваног синдромом.

Оболела особа има абнормалности у рукама и ногама, које обично доводе до ограничене покретљивости. Као резултат тога, свакодневни живот пацијента је ограничен, а они погођени често зависе од помоћи других људи у свакодневном животу. Бубрези су такође погођени малформацијама, што изазива поремећаје и бол. У најгорем случају долази до затајења бубрега.

Раст тела је такође ограничен болешћу. У правилу, није могуће директно и узрочно лечење синдрома, тако да се може ублажити само дететова бол.

превенција

Није могуће спречити генетске узроке акрореналног синдрома. Међутим, користећи пренаталне методе испитивања, акроренални синдром се обично може открити у ембрионима у материци. У ту сврху лекар користи фини ултразвучни поступак у коме се фокусира на екстремитете и бубреге.

То можете и сами

Ако дете пати од акрореналног синдрома, то је велико оптерећење за родитеље. Дете обично није у стању да самостално једе или користи тоалет. Поред тога, могу се јавити и ментални недостаци, поремећаји раста и разне малформације.

Комплексна слика симптома обично значи велику неизвесност за родбину, јер се током живота често појаве даљњи симптоми који детету све више ограничавају. Да би се смањио физички и психички стрес, потребно је рано позвати неговатеља који може пазити на дете око сата. Поред тога, за рођаке је доступна и психолошка нега.

Поред ових општих мера, које дугорочно побољшавају квалитет живота деце и родитеља, морају се спровести и различити организациони задаци. Ово укључује регистрацију у посебним вртићима и школама, обнове у домаћинству и куповину потребних помагала (штака, инвалидских колица итд.). Лекар може да подржи родитеље у овим корацима и пружи савете како да се носи са различитим задацима и омогући детету да живи без симптома и поред болести.